Eine 75-jährige Frau wurde wegen einer Pankytopenie in ihrer bisherigen Medikation einer detaillierten Untersuchung unterzogen. Die Kontrast-CT ergab einen 5 × 3 × 3,3 cm großen Tumor mit Bildwirkung auf der Innenseite der Masse im rechten erector spinal muscle. Die Patientin wurde zur weiteren Untersuchung an die orthopädische Abteilung des Shimane University Hospital überwiesen. Die MRT ergab eine hohe Dichte in den T1-kontrastgewichteten Bildern (WIs) (A, B) und eine iso- und multifokale hohe Dichte in den T2-WIs (C). In den T2-WIs mit Fettunterdrückung wurde ein hochdichtes Areal innerhalb des Tumors erkannt (D). Eine FNA wurde unter Ultraschallführung durchgeführt und ein bösartiger Tumor wurde erkannt. Anschließend wurde eine Tumorresektion durchgeführt. Die Pankytopenie wurde durch die anschließende Knochenmarkuntersuchung als myelodysplastisches Syndrom diagnostiziert. Die meisten Tumorzellen sind isoliert und bestehen aus exzentrisch gelegenen Kernen und einem oxyphilen Zytoplasma. Die Kerne haben ein feines Chromatin und unklare Nukleoli. Das Zytoplasma sieht dem Golgi-Apparat etwas ähnlich. Manchmal wurden binukläre Tumorzellen beobachtet. Es gibt Bereiche mit unterschiedlicher Dichte von Tumorzellen (A). Die Tumorzellen haben ein exzentrisches und eosinophiles Zytoplasma (B), ohne Anstieg der Mitose (C). Im Bereich mit geringer Dichte kann ein reichliches und schwach eosinophiles Stroma gesehen werden (D). Die Immunhistochemie ergab, dass die Tumorzellen diffus positiv für Vimentin (E) und MUC4 (F) waren, fokale und wochenweise positiv für CD99 und negativ für AE1/AE3, CAM5.2, Myeloperoxidase, CD138, LCA, Myogenin, Desmin, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A und Mib-1-Index 3%. Die Oberflächenfarbe des Tumors war weiß, und die Grenze zwischen dem umgebenden Muskel und der Tumorfläche war trotz fehlender Tumorkapsel relativ gut definiert (A). Selbst im chirurgischen Präparat wurden Bereiche mit nicht-sklerotischer hoher Dichte von Tumorzellen (B) und sklerotischer niedriger Dichte von Tumorzellen (C) beobachtet. Im sklerosierenden Bereich wurde auch ein sehniger Wachstum von epithelioiden Zellen innerhalb eines dicht sklerotischen Stromas beobachtet, was ein typisches Merkmal von SEF ist (D). EWSR1-Break-assay FISH (EWSR1 Breakapart kit, Cytocell Ltd, Cambridge) und EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2-Fusion FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) wurden auf Interphase-Kernen aus Paraffin-eingebetteten Abschnitten durchgeführt. Wir haben Break-apart-Signale von EWSR1 (E) erkannt, aber keine Fusionssignale von EWSR1-CREB3L1 oder EWSR1-CREB3L2 (Daten nicht gezeigt). Wir haben auch FUS-CREB3L1- und FUS-CREB3L2-Fusionstests durchgeführt (FUS: RP11-157F22), aber keines dieser Fusionsgene wurde erkannt.