Wir berichten über ein 4-jähriges Mädchen mit PTLS (OMIM 610883) aus Sri Lanka, bei dem aufgrund einer schweren expressiven Sprachbehinderung eine Duplizierung 17p11.2 mittels Multiplex-Ligation-Probe-Amplifikation diagnostiziert wurde. Sie war das Produkt nicht-blutsverwandter Eltern, geboren in der 37. Schwangerschaftswoche mit einem unteren Segment-Kaiserschnitt aufgrund eines mütterlichen Schwangerschaftsdiabetes mit einem Geburtsgewicht von 2.885 kg. Es gab keine Vorgeschichte von infantiler Hypotonie. Die Entwicklungsschritte wurden verzögert, wobei das Gehen im Alter von 2 Jahren erreicht wurde. Eine Sprachverzögerung wurde festgestellt, und bei der Präsentation konnte sie maximal zwei Wörter zusammen sprechen und konnte keine Sätze bilden. Die Rezeptivsprache war nicht beeinträchtigt. Das Gehör zeigte keine klinisch offensichtlichen Defizite. Das Sehvermögen war beeinträchtigt mit Hypermetropie, und sie trug eine Brille. Sie war fröhlich und sozial gut engagiert. Gemeinsame Symptome von Autismus einschließlich Vermeidung von Augenkontakt, repetitives Verhalten, Fixationen und mangelndes Interesse an sozialer Interaktion waren nicht vorhanden. Sie hatte eine Grenze zu einer leichten intellektuellen Behinderung aufgrund einer klinischen Bewertung und ging zur Schule mit Gleichaltrigen. Es gab keine Vorgeschichte von Herzfehlern oder Schlafproblemen. Bei der Untersuchung hatte sie ausgeprägte Gesichtszüge mit dreieckigem Gesicht, breiter Stirn, leicht nach unten geneigten Augenliderfalten, prominenter Nasenspitze, glattem Philtrum und Zahnfehlstellung. Die Hände zeigten eine klinodaktylische Abweichung des 5. Fingers bilateral und einen vergrößerten Abstand zwischen dem ersten und zweiten Zeh des rechten Fußes.