Eine 7 Monate alte weibliche Säugling aus einem westlichen Stamm des Sudans wurde als Fall von Unterernährung vorgestellt. Bei der Präsentation hatte die Patientin konfluente Augenbrauen, die gewölbt und gut definiert waren, lange, lockige Wimpern, eine niedrige Haarlinie vorn und hinten, eine aufwärts gewölbte Nase, nach unten gewölbte Mundwinkel und dünne Lippen, ein langes Nasenbein, einen kleinen Unterkiefer und einen hervorstehenden Oberkiefer, Mikrozephalie, übermäßigen Körperhaarwuchs, einen kurzen Hals und große Hände mit simian crease und proximaler Insertion des Daumens sowie eine Klinodaktylie des fünften Fingers. Die Röntgenuntersuchung ergab eine verzögerte Knochenentwicklung. Sie hatte einen tiefen Schrei, einen kurzen Hals mit eingeschränkter Beweglichkeit, einen steifen Muskeltonus (sie konnte nicht sitzen, sie hielt sich immer noch mit den Fäusten fest), eine Fixierung der beiden Ellenbogen und zeigte keine Anzeichen von Sprechen oder Babble. Außerdem hatte sie eine verklebte Zunge und dünne Haut. Ihr Hirnstamm-Potentialtest ergab einen leitenden Hörverlust. Sie war etwa 27 Zoll groß, ihr Gewicht betrug 3 Kilogramm und es gab keine Aufzeichnungen über ihr Geburtsgewicht. Der Schädelumfang betrug 35 cm. Schließlich zeigte sie eine Reihe von Merkmalen, die nicht typisch für BDLS waren, darunter ein dichtes Brustkorb-Rippen-Verhältnis (die Abstände zwischen den einzelnen Rippen sind kurz). Hepatomegalie wurde durch Ultraschalluntersuchung nachgewiesen. Peripheres Blut der Patientin wurde 72 Stunden lang in RPMI 1640-Medium kurzzeitig kultiviert. Nach dem Metaphasen-Stillstand durch Exposition gegenüber Colcemid wurden die Zellen geerntet, mit hypotoner Lösung behandelt und dann gemäß den Standardverfahren mit Methanol und Essigsäure fixiert. Die geernteten Zellen wurden auf saubere Folien geworfen und mit Wright-Färbung für Chromosomenbande [] gefärbt. Die Klonalitätskriterien und die karyotypischen Beschreibungen entsprachen den ISCN-Empfehlungen []. Die Analyse von 11 Metaphasen-Zellen ergab, dass in allen Zellen 46, XX vorhanden war.