Ein 35-jähriger rechtshändiger Hindu ohne bekannte Begleiterkrankungen stellte sich mit einer Schwäche der ipsilateralen (linken) oberen und unteren Gliedmaßen, die seit drei Monaten bestand, in der Neurologischen Ambulanz vor. Die Schwäche ging allmählich in eine linke Hemiparese über. Er gab keine Gesichtsabweichung, Bewusstseinsverlust, Speichelfluss, abnormale Körperbewegungen, eine Vorgeschichte von Trauma, Lethargie und Müdigkeit an. Es gab keine relevante medizinische und chirurgische Vorgeschichte. Die Familiengeschichte erwies sich als unbedeutend. Bei der allgemeinen Untersuchung war er bei Bewusstsein und orientiert an Zeit, Ort und Person. Die Vitalparameter waren stabil. Seine höheren mentalen Funktionen waren intakt. Die motorische Untersuchung ergab eine Kraft von 1/5-3/5 nach MRC-Grading in den linken oberen und unteren Gliedmaßen. Der Tonus der linken unteren Gliedmaßen war im Vergleich zu den oberen Gliedmaßen verringert. Die unteren Gliedmaßen wiesen Befunde wie Atrophie und Faszikulationen auf. Die tiefen Sehnenreflexe waren bei den linken oberen und unteren Gliedmaßen lebhaft. Es gab einen Fußfall auf der linken Seite mit positivem Hoffman-Zeichen. Der plantare Reflex war auf der linken Seite ansteigend. Es gab keine sensorische Beteiligung. Die Untersuchung von Darm und Blase ergab keine Anomalien. Die restliche Untersuchung des Systems war solide und intakt. Er wurde zur weiteren Untersuchung aufgenommen. Die Basisuntersuchungen einschließlich des kompletten Blutbilds, der Nieren- und Leberfunktionstests, des zufälligen Blutzuckers und der Elektrolyte lagen innerhalb des Referenzbereichs. Die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns ergab keine Anomalien, wie in dargestellt. Sie ergab eine normale Gehirnmorphologie mit normaler parenchymaler Signalintensität. Die Bereiche der inneren Kapsel und des Hirnstamms hatten eine normale Signalintensität. Es gab keine Anzeichen für Infarkt oder Blutungen. Ebenso wurde eine MRT-Untersuchung der gesamten Wirbelsäule und des Plexus brachialis durchgeführt, die keine wesentlichen Befunde ergab, mit Ausnahme leichter degenerativer Veränderungen in der Hals- und Lendenwirbelsäule. Später während des Krankenhausaufenthalts entwickelte er ein Kribbeln und ein brennendes Gefühl im Bereich des linken medialen Unterarms. Die Nervenleitungsstudie zeigte abnormale motorische Nervenleitungsgeschwindigkeiten (MNCV) im linken medianen, ulnaren und gemeinsamen Peroneusnerven, was auf einen moderaten axonalen Verlust mit Demyelinisierung hindeutete. Dies deutete auf eine motorische Neuronenkrankheit (MND) hin. Die in Betracht gezogenen Differentialdiagnosen waren periphere Neuropathie, Vitamin-B12-Mangel, Schilddrüsenerkrankung, ischämischer Schlaganfall, hereditäre spastische Paraplegie, Myasthenia gravis und amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Die anderen Möglichkeiten wurden aufgrund der Anamnese und der klinischen Untersuchung ausgeschlossen. Er wurde dann aufgrund der Gold Coast-Kriterien mit ALS diagnostiziert [,, ]. Bei der Exom-Sequenzierung [] wurde ein atypisches Gen aus der Gensequenzierung isoliert, wie in dargestellt. Die Statistiken zur Variantenabdeckung für das TFG-Gen enthalten die Referenz-Allel-Abdeckung G = 67 und die alternative Allel-Abdeckung C = 57. Der Prozentsatz der abgedeckten Ziel-Nukleotide enthalten eine Tiefe von ≥20X, eine Abdeckung von 93,97 % und einen Qualitätsschwellenwert von 98,01 %. Die Behandlung wurde mit Edaravone mit einem Anfangszyklus von 60 mg einmal täglich für 14 Tage begonnen, gefolgt von einer 14-tägigen Medikamentenfreiheit. Die nachfolgenden Zyklen bestanden aus 60 mg einmal täglich für 10 Tage innerhalb eines 14-tägigen Zeitraums, gefolgt von einer 14-tägigen Medikamentenfreiheit. Pregabalin und Sertralin wurden auch als ergänzende Behandlung verabreicht. Er akzeptierte die Behandlung und wurde mit dem Rat einer Nachuntersuchung für den nächsten Edaravone-Zyklus entlassen. Er wurde während des Edaravone-Zyklus klinisch nachuntersucht. Nach Abschluss von vier Zyklen der Edaravone-Behandlung beendete er die Behandlung. Der klinische Status blieb mit einigen neuen Symptomen wie Schluckbeschwerden unverändert.