Ein 24-jähriger weißer Mann wurde im Januar 2019 wegen rezidivierender Synkopen, die mit körperlicher Aktivität zusammenhängen, zur zweiten Meinung an uns überwiesen. Der Patient war Amateurathlet, lief Marathons und Triathlons auf hohem Leistungsniveau und trainierte Kampfsport. 2013 erlitt er eine traumatische Hirnverletzung, die durch eine Synkope während körperlicher Aktivität verursacht wurde. Zu diesem Zeitpunkt wurde die Synkope durch die hohen Temperaturen an diesem Tag erklärt, und es wurden keine weiteren Untersuchungen durchgeführt. Ein Jahr später kam es während eines Rettungstrainings zu einem Beinahingrund, der eine kurzfristige Reanimation durch seine Kollegen erforderte. Nach diesem Vorfall stellte sich der Patient erstmals bei einem Kardiologen vor. Eine routinemäßige diagnostische Untersuchung, einschließlich eines 12-Kanal-EKGs, einer Echokardiographie und einer kardialen MRT, ergab keine Hinweise auf eine strukturelle Herzerkrankung oder Kanalopathie. Eine genetische Untersuchung wurde aufgrund der ablehnenden Haltung des Patienten gegenüber der Diagnostik nicht durchgeführt. Aufgrund der wiederkehrenden, unerklärlichen Synkope wurde im Folgenden ein ICD eingesetzt. Seitdem trat keine Synkope mehr auf, jedoch zeichnete der ICD regelmäßig häufige PVC-Episoden und eine Episode mit hoher Herzfrequenz (250 b.p.m.) auf, die als supraventrikuläre Tachykardie interpretiert wurde. Trotz gegenteiliger Empfehlungen setzte er seine ambitionierte sportliche Tätigkeit fort. 2016 beantragte der Patient die Entfernung des ICDs gegen den Rat der Ärzte, da er abnormale Empfindungen davon meldete und keine weiteren Befunde erwartete. Zwischen 2016 und dem ersten Kontakt in unserer Ambulanz war er die meiste Zeit asymptomatisch. Zum Zeitpunkt seiner ersten Vorstellung berichtete er über häufige Palpitationen. Dies war auch der Grund für seine Vorstellung in unserer Klinik. Eine detaillierte Familiengeschichte ergab, dass seine Mutter seit Jahren unter körperlichem und emotionalem Stress mit Synkopen litt. Außerdem starb sein Großvater mütterlicherseits im Alter von 28 Jahren an SCD, seine beiden Onkel starben in jungen Jahren. Einer starb plötzlich im Alter von 17 Jahren beim Fußballspielen, während der andere an einer unbekannten Ursache in einer Mine starb. Er präsentierte sich in einem sehr gut trainierten Zustand. Die körperliche Untersuchung ergab keine Auffälligkeiten, das EKG zeigte eine normale Achse mit regelmäßigen Intervallen ohne Anzeichen von Präexitation oder frühem Repolarisationsdefekt (). Neben einer leichten Mitralinsuffizienz war die Echokardiographie unauffällig. Während des Belastungsechokardiogramms entwickelten sich bei einer Belastung von 175 Watt (W) häufig PVCs, die überwiegend polymorphe, aber auch bidirektional waren. Bei einer Belastung von 250 W wurde ein signifikanter Blutdruckabfall (>20 mmHg) festgestellt und der Patient klagte über Schwindel, während er bidirektionale Bigemini und Trigemini, aber keine anhaltende ventrikuläre Tachykardie (VT) (siehe ) zeigte. Die Arrhythmien hörten sofort während der Erholungsphase auf. Eine genetische Untersuchung wurde durchgeführt, die eine Mutation im kardialen RyR2-Gen ergab. Basierend auf den klinischen Befunden, dem genetischen Bluttest und der Familiengeschichte wurde die Diagnose CPVT gestellt. Eine Therapie mit Betablockade wurde eingeleitet, aber der Patient tolerierte aufgrund einer signifikanten Sinusbradykardie nur die minimale Dosierung. Außerdem plante er, trotz gegenteiliger Empfehlung, mit der körperlichen Aktivität auf einem Hochleistungsniveau fortzufahren. Daher schlugen wir vor, einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) zu implantieren, basierend auf der Geschichte der rezidivierenden Synkope. Der Patient stimmte einer ein-Kammer-ICD-Implantation zu, die im März 2020 durchgeführt wurde. Die Betablocker-Therapie wurde mit einer minimalen Dosierung fortgesetzt. Seitdem kam es zu keiner weiteren Episode von Synkope oder VT/ventrikulären Fibrillation (VF). Die RyR2-Mutation wurde auch bei seiner Mutter und seiner Schwester festgestellt. Da die Schwester zwischenzeitlich auch eine belastungsbedingte Synkope erlebte, wurde bei beiden Familienmitgliedern eine ICD-Implantation durchgeführt. zeigt den Stammbaum einschließlich der definitiven und vermuteten Mutationsträger.