Ein 55-jähriger männlicher Kadaver, der an HME gelitten hatte, wurde der Universität Liverpool für anatomische Untersuchungen zur Verfügung gestellt. Der Spender gab vor dem Tod seine Zustimmung, und die ethische Genehmigung für die Studie wurde über den Ausschuss für Forschungsethik im Bereich Gesundheit und Lebenswissenschaften erteilt. Der Kadaver wurde vier Tage nach dem Tod einbalsamiert, und es wurden CT-Scans und Röntgenaufnahmen angefertigt, um einen vollständigen Bericht über den Kadaver zu erstellen. Nach der Sektion wurden die Knochen für MRT- und mikroskopische Untersuchungen entfernt. Der Radius, die Ulna, der Femur, die Tibia und die Fibula wurden isoliert und in einem 1,5-Tesla-Siemens Symphony-MRT gescannt, um Weichteilmerkmale zu dokumentieren. Es wurden mehrere Modalitäten verwendet, wobei die T2-Turbo-Spin-Echo- (TSE-) und die Standard-Dual-Echo-Steady-State-Sequenzen [] für diese Veröffentlichung ausgewählt wurden, da sie die beste Kombination aus Kontrast und räumlicher Auflösung boten. Danach wurden die Knochen in Scheiben geschnitten, um die innere Anatomie zu betrachten, und es wurden Proben entnommen, um sie histologisch zu untersuchen. Diese Scheiben wurden in eine Methylmethacrylat-Harz eingebettet und in Scheiben geschnitten, um sie auf Folien zu montieren. Nach der Plastifizierung mit Methyl-Ethyl-Acetat wurden die Scheiben mit 1 % Toluidinblau für 10 Minuten bei Raumtemperatur gefärbt (bitte lesen Sie [] für die vollständige Methode). Die DNA-Rückgewinnung aus Zellen war aufgrund der Art der Formalinfixierung nicht möglich. Eine Kombination von präoperativen CT-Scans und Röntgenaufnahmen zeigte, dass der Leichnam mindestens 73 verschiedene externe Skelettdefekte unterschiedlicher Größe und Form aufwies, die im gesamten Skelett sichtbar waren. Der untere Teil des Skeletts wies die meisten Exostosen auf, nämlich 34 Tumore, von denen sich 5 in den Füßen befanden. Die Wirbel zeigten 22 Wucherungen, 12 davon auf den Wirbelkörpern und 10 auf den Dorn- und Querfortsätzen. Sechs Wucherungen wurden im oberen Teil des Skeletts festgestellt, 4 davon auf der Schulterblatt. Zwei Exostosen waren auf den hinteren Darmbeinhöckern und 2 auf der Vorderseite des Brustbeins zu sehen. Das linke 7. Rippenbein wies einen kleinen Wucherungsansatz am Brustbeinende auf, während die linke 8. und 10. Rippe Osteochondrome an den Tuberkeln aufwiesen. An den Schädelknochen, einschließlich der Schädelbasis, waren keine größeren Dysplasien zu erkennen. Auf der Grundlage der Merkmale, die in den CT-Scans und Röntgenaufnahmen beobachtet wurden, wurde die folgende Dissektion auf den rechten Ellenbogen und das rechte Unterschenkel gerichtet. Die Beugung des Radius aufgrund einer verkürzten Ulna führte zu einer radialen Kopfdislokation am Ellenbogen. Die Dissektion dieses Bereichs zeigte das Ausmaß der Verformung des Weichgewebes mit einer lateralen Verschiebung des Brachioradialis um den Radiuskopf herum, während der Radialnerv über seine Oberfläche gestreckt wurde, was möglicherweise zu einer Nervenkompression führte (Abb. a). Das Osteochondrom in der Metaphyse des Radius hatte eine ungewöhnliche Artikulation am Ellenbogen mit dem Capitulum des Humerus verursacht, das jetzt mit der deformierten radialen Tuberosität (Abb. b) artikuliert. Interessanterweise war der Bizeps-Sehnenstrang in das Gelenk selbst integriert. MRT-Aufnahmen des proximalen Radius zeigen die knorpelbedeckte Exostose, die sich an der radialen Tuberosität bildet (Abb. c), und das Bild zeigt auch große Signalvoids innerhalb der Trabekulae, die bei weiterer Dissektion knochentreu waren (Abb. d). Das proximale Femur hatte 3 Exostosen auf seiner Oberfläche, die in Größe und Form sehr unterschiedlich waren. Die größte Exostose bildete sich um die mediale und anteriore Seite der Metaphysis. Sie war sitzend, hatte eine große Anzahl von Lobulen und war mit Knorpel bedeckt. Diese große Exostose machte den Hals des Femurs vollständig unkenntlich, sodass es schwierig war, die größeren und kleineren Trochanter des Femurs zu unterscheiden. Unten war ein kleiner, am lateralen Aspekt des Schaftes sitzender Wuchs. Unten neben dem größeren Trochanter war eine lange, sitzende Exostose, die sich bis zur Diaphyse erstreckte. MRI-Scans zeigten Osteochondrome, die die Metaphyse umgeben und von ihr wachsen (Abb. d), mit Knorpelkappen an ihrer Oberfläche. Die Scans zeigten auch eine Masse innerhalb der Metaphyse; aufgrund der Lage dieses Wachstums wurde vermutet, dass es sich entweder um ein Enchondrom oder ein Chondrosarkom handelte. Interessanterweise zeigte der MRI-Scan, ähnlich wie beim Radiuskopf im vorherigen Abschnitt, große Signal-Lücken innerhalb des gesamten proximalen Femurs. Der histologische Schnitt durch das pedikuläre Wachstum (Abb. c) zeigte eine Knorpelkappe mit darunterliegendem subchondralem Knochen. Die Kappe wies eindeutige Merkmale einer Wachstumsplatte auf, darunter ein Perichondrium und reife und unreife Chondrozyten. Um die Anatomie der inneren Strukturen weiter zu erkennen, wurde der proximale Femur in zwei Hälften geteilt (Abb. g). Eine weiche Masse (Abb. h) entsprach dem Bereich mit hoher Intensität auf dem T2-MRI-Scan. Eine Probe wurde für die histologische Untersuchung entnommen und zeigte eine große Knorpelmasse, die in diskrete Bereiche organisiert war, wodurch ein lobulärer Effekt entstand (Abb. b). Die dunklen Bereiche, die auf dem MRI-Scan zu sehen waren, entsprachen großen Hohlräumen im trabekulären Knochen. Wie der Radius war auch die Exostose im Kopf des Fibulums eine große, lobulierte Masse mit einer Knorpelkappe und hatte zu erheblichen anatomischen Veränderungen des umgebenden Weichgewebes geführt. Durch die Ausdehnung in den Muskelbauch des Soleus wurden die Muskelfasern gestreckt und gerissen. CT-Scans des Wachstums zeigten das volle Ausmaß des Osteochondroms und zeigten, dass sich zwischen dem Fibula- und Tibiakopf eine Synostose gebildet hatte (Abb. c). Wie bei den vorherigen Scans des Radius und des Femurs zeigten die DESS-MRI-Scans der Tibia große Signal-Lücken innerhalb der trabekulären Knochenstruktur. Dies könnte den darüber liegenden Knochen beeinträchtigt haben, da der Kortex in diesem Bereich dünner erschien (Abb. d). Es sollte beachtet werden, dass sich auch eine Synostose am unteren Tibiofibular-Gelenk gebildet hatte (Abb. e). Der rechte Hallux hatte einen stumpfen Wachstum am medialen Aspekt der distalen Phalanx. Es war auch eine Exostose an der unteren Oberfläche des Kopfs am 1. Metatarsal vorhanden. Die Anomalie, die den äußeren Eindruck erweckte, dass die zweite Zehe kürzer war, ist in der Tat auf ein Wachstum des 2. Metatarsals zurückzuführen. Der Kopf des Metatarsals war so überwachsen, dass er die proximale Phalanx der zweiten Zehe seitlich verschoben hatte, wodurch die Verbindung zwischen beiden in einer sagittalen Ebene statt in der normalen koronal ausgerichteten Verbindung lag. Außerdem war eine Synostose zwischen den Köpfen des 2. und 3. Metatarsals aufgetreten. Die Dissektion dieses Bereichs ergab, dass das knorpelbedeckte Osteochondrom einen ungewöhnlichen Ansatz des Sehnenkopfs des Extensor digitorum longus aufwies.