Am 6. Mai 2023 wurde eine 30-jährige Frau in unser Krankenhaus eingeliefert. Die Patientin berichtete, dass es vor 15 Jahren keine offensichtlichen Anzeichen für schlanke Gliedmaßen und eine abnormale Wachstumsgeschwindigkeit gab. Vor dem 16. Lebensjahr war die Größe etwa 140 cm, und dann begann die Größe so weit zu wachsen. Sie befindet sich in einem Wachstumsstadium, und die jährliche Wachstumsgeschwindigkeit ist nicht bekannt. Die Gliedmaßen der Patientin waren schlank, die beidseitigen Augenfissuren waren verbreitert, sekundäre Geschlechtsmerkmale waren nicht entwickelt, und es gab keine Menstruationsgeschichte. Die Patientin wurde 2016 in der Endokrinologie-Ambulanz unseres Krankenhauses behandelt. Zu dieser Zeit zeigten die Ergebnisse der Farb-Doppler-Ultraschalluntersuchung von Uterus und Anhängsel in anderen Krankenhäusern kein Echo von Uterus und Anhängsel in der Beckenhöhle, und die Ergebnisse der Magnetresonanztomographie des Pituitary Saddle Area deuteten auf ein Pituitary Stalk Interruption Syndrome hin. Die Eltern der Patientin sind Cousins und gehören zu einer Blutsverwandtschaft. Der Patient war bei der Aufnahme 180 cm groß und wog 72 kg. Der Patient wurde ins Krankenhaus eingewiesen, um den entsprechenden Test zu verbessern. Die Testergebnisse sind in dargestellt. Die MRT-Aufnahme und die MRT-Verstärkung der Hirnanhangdrüse bei der Aufnahme deuteten auf ein Syndrom der Unterbrechung des Hirnanhängselstängels hin (). Das Knochenalter des rechten Handgelenks zeigte, dass der Patient nicht voll ausgereift war (). Die MRT-Aufnahme der Beckenregion zeigte, dass die Gebärmutter und die beiden Eierstöcke fehlten (). Die Thorax-CT-Aufnahme zeigte einige kleine Knoten in beiden Lungen, und die Untersuchung der Knochenmineraldichte ergab eine geringe Knochenmasse. Die Schilddrüsen-Ultraschalluntersuchung zeigte diffuse Schilddrüsenläsionen. Das konventionelle Elektrokardiogramm zeigte einen Sinusrhythmus und eine geringe Spannung des linken QRS-Signals. Um die Ätiologie der Patientin zu klären, wurde die Patientin einer Untersuchung und Analyse des Karyotyps des peripheren Blutes unterzogen. Die Karyotypen von 120 Zellen wurden analysiert. Die Ergebnisse zeigten, dass es sich um einen homologen chimären Karyotyp handelte und die Zelllinie nur ein X-Chromosom und drei Zellen enthielt. Eine andere Zelllinie hatte einen normalen weiblichen Karyotyp und 117 Zellen wurden gefunden. Der Karyotyp der Patientin war 45, X[3] / 46, XX [117]. Um die Hormonersatztherapie weiter zu leiten, wurde der Patient einem Hypoglykämieprovokationstest und einem Gonadorelin-Test unterzogen. Der Hypoglykämieprovokationstest zeigte einen Wachstumshormon- und Cortisolmangel bei Patienten (). Der Gonadorelin-Test des Patienten deutete auf einen Hypogonadismus hin ().