Eine 43-jährige Frau, die seit 2006 an FSHD erkrankt war und im Rollstuhl saß, unterzog sich einer 6-monatigen Bewegungstherapie in Verbindung mit NS, um die metabolischen und möglichen Veränderungen der motorischen Funktionen im Zusammenhang mit dem Programm zu untersuchen. Die Patientin wurde aus einer unauffälligen Schwangerschaft und Geburt von nicht blutsverwandten Eltern geboren, und die Familiengeschichte war negativ für MD. Der Patient trägt ein "de novo" D4Z4-reduziertes Allel mit 2 Wiederholungen (14 Kb). Als sie zwei Jahre alt war, bemerkten ihre Eltern Schwierigkeiten beim Gehen und einen watscheligen Gang. Im Alter von vier Jahren wurde bei ihr eine Muskelerkrankung diagnostiziert. Im Alter von elf Jahren wurde bei ihr klinisch eine progressive MD diagnostiziert. Im Alter von 30 Jahren ergab eine neurologische Untersuchung einen linken Steppegang, Gesichtsschwäche, Atrophie der Muskeln des Schultergürtels mit beidseitigen scapular winging, Atrophie der beidseitigen Pectoralis-, Infraspinatus- und Supraspinatus-Muskeln, moderate Schwäche des Bizeps brachii und starke Deltoid-Schwäche, Schwäche der Fußbeuger und proximale Hüft-Schwäche, Lendenlordose; Sehnenreflexe der unteren Extremitäten fehlten, die sensorische Untersuchung war normal. 1982 ergab eine Muskelbiopsie myopathische Veränderungen, die mit FSHD vereinbar waren. Derzeit weist sie eine starke Muskelschwäche und eine proximal-distale Schwäche auf, die 2006 zu einem Verlust der Gehfähigkeit führten. Außerdem hat sie eine starke Lordose (FSHD-Score 12 nach Lamperti et al. []). 2001 ergab die erste Beurteilung der Atemfunktion eine leichte respiratorische restriktive Insuffizienz (VC 75,9%; FVC 82,3%; FEV1 88,50%; FEV1%/VCmax 133, siehe Abbildung).