Ein ansonsten gesunder 10-jähriger Junge kam wegen eines etwa einen Monat andauernden hohen Fiebers in eine Privatpraxis. Eine Blutuntersuchung ergab einen hohen Wert an C-reaktivem Protein (13,1 mg/dl; Normalwert: < 0,01 mg/dl), sodass er zur weiteren Untersuchung in ein nahe gelegenes Krankenhaus überwiesen wurde. Die abdominale Sonographie in diesem Krankenhaus ergab einen großen, festen Tumor in der Leber (ca. 6,3 x 5,3 cm zum Zeitpunkt der Untersuchung). Die verstärkte Computertomographie (CT) zeigte, dass sich der Tumor hauptsächlich in S4 und S5 in der Leber befand (Abb. ). Der Tumor war gut begrenzt und zeigte eine allmähliche, schwach ausgeprägte Verstärkung von der arteriellen Phase bis zur portalvenösen Phase. Auf der Magnetresonanztomographie (MRT) zeigte sich der Tumor mit geringer Intensität auf T1-gewichteten Aufnahmen und mit hoher Intensität auf T2-gewichteten Aufnahmen, mit partieller Diffusionsbegrenzung (Abb. ). 18F-Fluorodeoxyglukose-Positronen-Emissions-Tomographie (FDG-PET) zeigte eine starke Aufnahme von FDG durch den Tumor mit einem frühen maximalen standardisierten Aufnahmewert (SUVmax) von 8,8 (Abb. ). Es gab keine Hinweise auf Fernmetastasen bei keiner der bildgebenden Modalitäten. Die Werte der Tumormarker, darunter α-Fetoprotein (AFP), Vitamin-K-Antagonist-II-induziertes Protein (PIVKA-II), Karzinoembryonales Antigen (CEA) und Kohlenhydrat-Antigen 19-9 (CA19-9), lagen alle innerhalb der normalen Grenzen. Aufgrund dieser Befunde wurde die wahrscheinlichste Differentialdiagnose auf ein undifferenziertes Sarkom geschoben; daher wurde er zur chirurgischen Behandlung in unser Krankenhaus überwiesen. Zunächst wurde eine Kernbiopsie durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen und einen Operationsplan zu erstellen. Aufgrund der Befunde der präoperativen Untersuchung, einschließlich der Ergebnisse der Biopsie, wurde ein hepatozelluläres Karzinom vermutet. Der Child-Pugh-Score lag bei 8 (Albumin 3; Prothrombinzeit 2; Bilirubin 1; Aszites 1; und Enzephalopathie 1), und die ICG-R15-Retentionsrate (ICG-R15) lag bei 2,9 %. Auf der erweiterten CT kurz vor der Operation wurde der Tumor mit einer Größe von 8,7 × 10,4 × 13,1 cm dargestellt, wobei ein deutliches Wachstum innerhalb eines Monats zu verzeichnen war. Wir planten eine elektiven chirurgischen Resektion durch Laparotomie. Bei der Operation wurde eine große Masse im zentralen Teil der Leber ohne Befund einer peritonealen Dissemination oder intraabdominaler Metastasen festgestellt. Der Tumor befand sich in den Segmenten 4, 5 und 8; der dorsale Teil des Segments 8 war jedoch verschont. Der Tumor drang nicht wirklich in die Glisson-Hülle am Leberhilus ein, und der Abstand zwischen dem Tumor und dem Nabelteil der Portalvene betrug 1 cm. Nach Entfernung der Gallenblase wurde die hepatozelluläre Transection mit einem Wasserstrahl-Hybrid-Messer (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Tübingen, Deutschland) durchgeführt, wobei die Pringle-Manöver durchgeführt wurde, während die Tumorposition mit einer intraoperativen Ultraschalluntersuchung bestätigt wurde. Der dorsale Teil des Segments 8 wurde erfolgreich erhalten. Die Blutversorgung des Bereichs wurde mit einer intraoperativen Ultraschalluntersuchung nach der Resektion bestätigt. Schließlich wurde der Tumor en bloc mit einem Rand entfernt. Die Operationszeit betrug 521 min, und der Blutverlust betrug 490 ml. Er wurde am 12. postoperativen Tag in das vorherige Krankenhaus überführt. Makroskopische Befunde zeigten einen gelblich-weißen, festen Tumor mit Blutung und Nekrose. Obwohl der Tumor makroskopisch gut begrenzt war, wurden bei einer histopathologischen Untersuchung die Tumorzellen als infiltrativ wuchernd dargestellt und es wurde eine vaskuläre Invasion beobachtet. Der Tumor bestand aus polygonalen oder ovalen Zellen, die um Blutgefäße angeordnet waren, spindeldrüsenförmigen Zellen, die in Faszikeln angeordnet waren, und runden epithelioiden Zellen mit klarer Zytoplasmabefestigung. Die Tumorzellen wiesen einen hohen Kerngrad auf, und es wurden auch multizentrische Riesenzellen festgestellt. Die Mitotik wurde leicht erkannt; die Mitotikaktivität lag bei 30/50 hpf, einschließlich abnormaler Mitotik. Die Immunhistochemie ergab, dass einige Zellen positiv für α-SMA und Melan A waren, während etwa 50 % der Zellen positiv für HMB-45 waren. Diese histopathologischen Befunde waren, zusammen mit der immunologischen Reaktivität mit melanozytären Markern, mit einer Diagnose eines perivaskulären epithelioiden Zelltumors vereinbar. Die Diagnose wurde auch von einem zentralen Überprüfungskomitee der Japan Children’s Cancer Group (JCCG) bestätigt. Nach der Entlassung aus unserem Krankenhaus wurde er in einem anderen Krankenhaus weiterverfolgt. Im 6. Monat nach der ersten Operation klagte er über Schulterschmerzen. Die MRT zeigte einen dumbbell-förmigen Tumor an der 2. thorakalen Wirbelsäule, der als Knochenmetastase von PEComa durch Biopsie bestätigt wurde. Nach Reduzierung der Tumorgröße durch Chemotherapie (einschließlich Ifosfamid und Doxorubicin) wurde eine Vertebrektomie durchgeführt. Nach der Operation litt er unter cerebrospinaler Flüssigkeitsleckage und Meningitis, die mit Vancomycin behandelt wurde. Eine weitere Therapie wurde als nicht erforderlich erachtet, da keine lebensfähigen Zellen im Präparat gefunden wurden. Nach zwei Jahren nach dem Rückfall, bei einer regelmäßigen Nachuntersuchung, zeigte die thorakoabdominale CT eine 10-cm-feste Masse, die das Becken und einen 15-mm-Knoten im mittleren Lungenflügel einnahm. Der Tumor im Becken wurde durch Laparotomie entfernt, während ein Knoten im rechten Lungenflügel in einer thorakoskopischen Prozedur entfernt wurde. Eine pathologische Untersuchung ergab, dass beide Läsionen PEComa waren, und eine genetische Veränderung des TSC2-Gens wurde in Tumorzellen identifiziert. Nach vier Monaten nach dem zweiten Rückfall trat erneut eine metastatische Erkrankung auf. Seit dem dritten Rückfall wurde er sorgfältig mit einem mTOR-Inhibitor behandelt.