25-jähriger weißer Mann, der sich mit der Hauptbeschwerde von tonischen Anfällen in der Notaufnahme vorstellte, war bisher scheinbar gesund. Die diagnostische Bildgebung (MRT des Kopfes und angio-CT) ergab, dass der Mann an einem großen Tumor in der vorderen Schädelgrube litt (Abb. ). Der Tumor wurde durch die fronto-parietale Kraniotomie entfernt. Die histopathologische Untersuchung ergab, dass es sich um ein Chondrom handelte. Der postoperative Verlauf verlief ohne Komplikationen. Drei Monate nach dem Eingriff stellte sich die Patientin mit starken Schmerzen im linken Hüftgelenk in der Notaufnahme vor. Die als rezidivierend bezeichnete Erkrankung begann vor etwa einem Jahr. Sechs Monate später kam es zu einem plötzlichen Anstieg der Schmerzintensität, der dazu führte, dass die Patientin auf Krücken gehen musste, um das Gewicht auf das betroffene Bein zu verlagern. Die körperliche Untersuchung ergab, dass das Drehmann-Zeichen positiv war, das linke Bein in der Streckung um 45 Grad gedreht wurde, alle Bewegungen im Hüftgelenk unerträglich waren. Es gab keine vaskulären und nervösen Störungen. Es wurden eine A-P-Pelvis- und eine Lauenstein-Achsenradiographie sowie eine Computertomographie des Beckens durchgeführt. Die diagnostische Bildgebung zeigte beidseitige offene Epiphysenfugen der Femur und eine SCFE auf der linken Seite, die das laterale und posteriore Segment betrafen. Die klinische und radiologische Untersuchung deutete darauf hin, dass eine offene Gelenk-rekonstruktion mit einer Beschreibung der Dunn-Dislokation durch Ganz [, ] durchgeführt werden sollte. Am nächsten Tag wurde die Patientin aufrecht gestellt und die Rehabilitation begann. Nach zwei weiteren Wochen durfte die Patientin das betroffene Bein teilweise belasten. Zwei Monate nach der Operation konnte die Patientin das betroffene Bein vollständig belasten. Drei Monate nach der Operation erlangte die Patientin die volle Bewegungsfreiheit zurück und konnte ohne Krücken gehen (Tabelle, Fig. ). Aufgrund klinischer Merkmale eines Hypogonadismus wurde eine endokrinologische Konsultation empfohlen. Der Patient war 194 cm groß und wog 83 kg (BMI 22,05 kg/m2). Seine Armweite betrug 197 cm. Er wies Merkmale einer verzögerten Geschlechtsreife auf. Die Untersuchung der äußeren Genitalien ergab einen Mikropenis und ein Hodenvolumen von 3,3 ml bzw. 3,6 ml in den rechten und linken Hoden (Tanner-Stadium 2). Unserer Kenntnis nach wurden diese Zeichen einer verzögerten Pubertät erstmals während einer endokrinologischen Konsultation zu SCFE beobachtet. Die Laboruntersuchungen ergaben einen hypogonadotropen Hypogonadismus ohne andere Merkmale einer Hypophyseninsuffizienz (Tabelle). Die Hypophyse war bei der MRT normal sichtbar. Das Knochenalter lag bei 15 Jahren. Eine Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie wurde durchgeführt, und es wurde Osteoporose festgestellt (Z-Score an der Lendenwirbelsäule − 3,4). Die klinischen Befunde spiegelten sich auch in einem Gentest wider. Die direkte Sequenzierung des Gonadotropin-Releasing-Hormon-Rezeptors (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) ergab eine kombinierte Heterozygotie für zwei unabhängige Mutationen R139H und R262Q (jeweils eine Mutation in einem Allel, Abbildung). Der genetische Status eines Patienten führt zur Synthese eines veränderten GNRHR-Proteins. Der Patient hatte ein normales männliches Karyotyp (46XY), und andere chromosale Rearrangements im Genom, die für den Phänotyp verantwortlich sein könnten, wurden ausgeschlossen. Die Behandlung mit humanem Choriongonadotropin (hCG) wurde zwei Wochen nach der Operation eingeleitet, um sowohl eine Vermännlichung als auch eine Spermatogenese zu erreichen. Die Behandlung führte zu einer vollständigen Wiederherstellung des Phänotyps und der funktionellen männlichen Geschlechtsmerkmale. Der Patient wurde drei Jahre nach Beginn der Behandlung Vater einer gesunden Tochter. Die Anatomie und Funktion des operierten Hüftgelenks wurden erhalten (Abbildung). Die Abbildung zeigt die Zeitleiste der Behandlung des Patienten. „Ich habe mich immer anders gefühlt. Mein Aussehen und sogar meine Art zu handeln waren sehr verschieden von der der meisten meiner Kollegen. Nach Beginn der Therapie hat sich mein Körper verändert, meine Stimmung und sogar meine Stimme. Nach mehreren Monaten der Therapie habe ich mich zum ersten Mal in meinem Leben verliebt und ich bin ein glücklicher Vater eines wunderbaren Mädchens.“