Ein 2-jähriger Junge mit einem Tumor am distalen Radius der linken Seite, der seit 8 Monaten wuchs, stellte sich mit einer pathologischen Fraktur vor, die konservativ behandelt und 4 Wochen nach der Verletzung geheilt wurde. Die Masse war einige Wochen vor dem Sturz bemerkt worden, aber erst nach dem Sturz kam der Patient in die Notaufnahme. Die Familiengeschichte war negativ für blutsverwandte Eltern; es wurde jedoch festgestellt, dass die Mutter während der Schwangerschaft eine Präeklampsie hatte. Bei der körperlichen Untersuchung hatte er eine offensichtlich tastbare, empfindliche Läsion ohne Erythem. Er hatte kein Fieber, keine Lymphadenopathie und keine oberen Atemwegssymptome. Die grundlegenden Laboruntersuchungen lagen im normalen Bereich, und der Laktatdehydrogenase-Wert war normal. Die rechtlichen Vormünder gaben mündliche und schriftliche Einwilligungen für die Fallstudie und zukünftige Veröffentlichungen. Die Röntgenbilder zeigten den osseous Ursprung der Masse mit einer extraossalen Komponente ( und ). Es zeigte sich eine 5 cm kranio-kaudale, intramedulläre Läsion der Diaphyse des linken Radius, die sich bis zur Metaphysis erstreckte. Die Läsion wies langsam wachsende Merkmale wie Septationen und eine nicht zerstörerische kortikale Invasion auf. Es gab einige kortikale Erosionen und Störungen, aber keine signifikante periostale Reaktion. Proximal war eine breite Übergangszone vorhanden, distal jedoch nur eine schmale Übergangszone. Es war schwierig zu bestimmen, ob die Läsion gutartig oder bösartig war. Die Opazität zwischen dem Radius und der Ulna deutete auf eine extraossale Infiltration hin, die eine bösartige Ätiologie nahelegte. Daher wurde eine MRT-Untersuchung der Weichteilkomponente angeordnet. Die MRT-Bilder zeigten eine aggressive, zerstörerische Knochenläsion mit niedrigem Signal auf T1 () und hohem Signal auf STIR ( und ) im mittleren und distalen Radius mit einer dazugehörigen Weichteilkomponente von 5,3 × 2,3 × 2,1 cm. Die Bilder zeigten eine eingeschränkte Diffusion mit einer dazugehörigen periostalen Reaktion. Eine dichte Verstärkung innerhalb der Knochenläsion, zusammen mit einer heterogenen Verstärkung, deutete auf eine nicht verflüssigte Nekrose oder eine mögliche Fibrose innerhalb der extraossären Weichteilkomponente hin (). Sowohl eine CT- als auch eine PET-Untersuchung der Brust waren negativ für Metastasen. Die Differenzialdiagnose, basierend auf klinischen und radiologischen Parametern, umfasste Ewing-Sarkom, Rhabdomyosarkom, Langerhans-Zell-Histiozytose, infantile Myofibromatose und infantile FS. Eine CT-geführte Biopsie wurde durchgeführt. Die histologischen Schnitte zeigten eine Proliferation von Spindelzellen mit verlängerten Kernen, die in Fasziklen angeordnet waren und von zahlreichen Blutgefäßen getrennt waren (). Leichte nukleare Atypie war vorhanden, und es wurden wenige Mitosen (<5 HPF) beobachtet; seltene Riesenzellen waren ebenfalls vorhanden (). Die immunhistochemische Untersuchung zeigte proliferierende Zellen, die positiv für Vimentin und SMA waren (). CD95, CD34, S100 und BCL2 waren negativ. Ki67 markierte 10-15% der Kerne. Die prominente plexiforme Architektur und die myofibroblastic und histiozytischen Immunphänotypen (positiv für histiozytische Marker und glatte Muskel-Actin) führten zu einer plexiformen fibrohistiozytischen Tumor in der Differentialdiagnose (). Diese Differentialdiagnose ist jedoch aufgrund der Tumorgröße, der Lage, der aggressiven Merkmale und des jungen Alters der Patientin atypisch. Angesichts dieser atypischen Präsentation wurde eine Diskussion mit Experten für muskuloskeletale Onkologie initiiert und das Biopsiepräparat wurde für weitere molekulare Studien gesendet. Nach den Ergebnissen der Next-Generation-Sequenzierung, die die Sequenzierung des gesamten Genoms innerhalb eines Tages ermöglicht und einen verbesserten Sequenzierungsertrag für einen konkreten Einblick in den biologischen Kontext des Krankheitsmechanismus bietet, wurde ein niedriggradiges infantiles fibromyxoides Sarkom des Knochens als wahrscheinlichste Diagnose ermittelt. Angesichts der Lage und Invasion der Weichteil-Verlängerung, zusammen mit dem Eindringen in den neurovaskulären Bündel, wurde der Patient im Operationssaal einer chirurgischen Resektion unterzogen. Radikale Resektion, die sich auf die umfangreiche chirurgische Entfernung eines Knochentumors bezieht – in diesem Fall infantile FS – zielte darauf ab, den gesamten Tumor und etwas umgebendes gesundes Gewebe, das als „Marge“ bezeichnet wird, zu entfernen, um sicherzustellen, dass keine bösartigen Zellen verbleiben. Dies umfasste die Durchführung von zwei Osteotomien oder chirurgischen Schnitten in den Knochen. Die erste Osteotomie wurde 5 cm proximal zur Wachstumsplatte durchgeführt, wobei ein zusätzlicher Zentimeter erlaubt wurde, um freie Ränder zu gewährleisten, wodurch das Risiko, dass bösartige Zellen in der Nähe der Wachstumsplatte verbleiben – einem kritischen Bereich für wachsendes Knochengewebe bei pädiatrischen Patienten – minimiert wurde. Die zweite Osteotomie, distal zur ersten und 1 cm proximal zur Wachstumsplatte, diente dazu, den Tumor und seine zugehörigen Gewebe für die vollständige Entfernung zu fixieren ( und ). Nach den Osteotomien wurde die Resektion mit der vollständigen Entfernung des Tumors und seiner Weichteilkomponenten, einschließlich Muskeln, Fett und Bindegewebe, abgeschlossen (). Um den Operationsort weiter zu stabilisieren und die Funktion des Radiokarpalgelenks zu erhalten, wurde eine zentrale Translokation der Ulna durchgeführt, wobei die Fixierung mit K-Drähten erreicht wurde, gefolgt von der Anwendung eines langen Arm-Gipses ( und ). Dieser umfassende, mehrstufige chirurgische Ansatz zielte darauf ab, alle potenziellen Quellen bösartiger Zellen zu beseitigen, den betroffenen Bereich zu stabilisieren, das Risiko eines erneuten Auftretens zu minimieren und die Chancen auf eine vollständige Heilung zu maximieren. Der postoperative Verlauf des Patienten verlief zunächst reibungslos. Aufgrund der positiven chirurgischen Margen war jedoch eine zusätzliche Behandlung erforderlich. Der Patient erhielt daher eine adjuvante Chemotherapie und Strahlentherapie. Vier Monate nach der Resektion wurden die K-Drähte aufgrund eines Verdachts auf Osteomyelitis entfernt. Zur Behandlung der Infektion wurde eine 8-wöchige Behandlung mit Meropenem und Teicoplanin verabreicht. Die onkologische Behandlung umfasste insgesamt sechs Chemotherapiezyklen und 30 Strahlentherapiesitzungen. Insbesondere das Chemotherapie-Regime bestand aus Ifosfamid (Holoxan) in einer Dosis von 3000 mg/m^2 IV alle 24 Stunden und Doxorubicin (Adriamycin) in einer Dosis von 30 mg/m^2 IV alle 24 Stunden, verabreicht täglich mit Ausnahme der Wochenenden. Zwei Jahre nach der radikalen Resektion und den anschließenden Behandlungen entwickelte sich eine Deformität am Handgelenk des Patienten. Die Bildgebung ergab eine ungewöhnliche Fusion über die distale Radioulnar-Gelenkfläche zwischen dem distalen Ulna und der restlichen distalen Radiusmetaphyse und Epiphyse. Malunion und Winkelung wurden ebenfalls beobachtet (-). Diese Probleme wurden erfolgreich durch eine Osteotomie des distalen Radius und die anschließende Anwendung eines Ilizarov-Fixators gelöst. Die Bildgebung nach der Ilizarov-Fixation ergab eine verbesserte Ausrichtung, obwohl die Auswertung aufgrund der darüber liegenden metallischen Hardware () eingeschränkt war. Der Patient geht derzeit gut und wurde aus dem Krankenhaus in stabilem Zustand entlassen.