Eine 46-jährige Thai-Frau stellte sich mit akuten Schmerzen in der rechten Hüfte vor, nachdem sie auf den Boden gefallen war und nicht mehr stehen konnte. Ihre Grunderkrankungen waren Bluthochdruck und leichte geistige Behinderung (IQ = 60). Im Alter von etwa 20 Jahren entwickelte sie beidseitige Katarakte und unterzog sich einer beidseitigen intraokularen Linsenersatzoperation. Danach bildete sich allmählich eine schmerzfreie Masse an der medialen Seite des linken Fußes und beide Achillessehnen wurden vergrößert. Im Alter von 43 Jahren erlitt sie eine Fraktur des linken Hüftkopfs aufgrund eines Sturzes in ihrem Haus und unterzog sich einer Hemiarthroplastik der Hüfte ( ). Ihr ambulatorischer Status war die Unabhängigkeit von der häuslichen Pflege. Eine körperliche Untersuchung ergab eine dünne Frau (Größe 153 cm, Gewicht 38 kg) mit der rechten unteren Extremität in der Außenrotation. Die Achillessehnen-Einsätze und beide Achillessehnen waren in ungewöhnlichen Formen vergrößert (–). Pes cavus in beiden Füßen und eine Kamptodaktylie des kleinen Fingers wurden beobachtet. Die Hüft-Röntgenaufnahmen zeigten eine vollständige, vollständig verschobene, tranzerebrale Fraktur des rechten Femurs, Garten-Klassifikation Typ 4 (). Das proximale Femur sah aus wie Dorr Typ B. Die Retention der gut fixierten zementfreien bipolaren Prothese in der linken Hüfte wurde festgestellt. Andere Knochenuntersuchungsröntgenaufnahmen der Wirbelsäule, des Beckens und der Femuren zeigten eine generalisierte Osteopenie. Sie unterzog sich einer Hemiarthroplastik mit einer postero-lateralen Herangehensweise und einer zementfreien bipolaren Prothese (Avenir Muller Stem, Zimmer, Schweiz). Es kam zu einem versehentlichen Bruch des Calcaneus während der Schaftinsertion. Eine Schlinge aus Umhängeband wurde hinzugefügt, um den Bruch nicht weiter zu verbreiten. Die hintere Kapsel und die kurzen äußeren Rotatoren wurden repariert. Die operative Aufzeichnung der linken Hüft-Hemiarthroplastik stellte auch einen Calcaneus-Frakturs während der Prothese-Insertion fest, die eine Schlinge aus Umhängeband erforderte. Zementfreie bipolare Prothese (Modular Taperloc Stem, Biomet, USA) wurde durch eine postero-laterale Herangehensweise implantiert. Da diese klinischen Befunde weitgehend mit CTX übereinstimmten, wurden Untersuchungen für eine definitive Diagnose mit Zustimmung der Patientin durchgeführt. Eine Achillessehnen-Biopsie wurde durchgeführt, und die histopathologische Untersuchung bestätigte ein tendinoses Xanthom, das durch lipidkristallförmige Spalten gekennzeichnet war, die von schaumigen Histiozyten und multinucleären Riesenzellen umgeben waren. Die Elektrokardiographie und eine Thorax-Röntgenaufnahme waren unauffällig. Die Cholesterin-, alkalische Phosphatase-, Kalzium-, Phosphor- und Magnesiumwerte waren normal. Eine Untersuchung auf Cholestanol im Serum war in unserem Labor nicht verfügbar. Die neurologische Untersuchung ergab eine gute motorische Funktion und eine leichte zerebellare Ataxie. Eine Gehirn-Computertomographie (CT) zeigte nicht verstärkte, hypodensierte Läsionen in beiden zerebellaren Hemisphären mit leichter zerebellärer und zerebellärer Ataxie (). Die Mutationsanalyse im CYP27A1-Gen wurde durch Extraktion der genomischen DNA aus peripheren Blutleukozyten durchgeführt und zur Singleton-Whole-Exome-Sequenzierungsanalyse gesendet. Die Sequenzierungsbibliotheken wurden mit den SureSelect Human All Exon V5-Kits angereichert und mit dem IlluminaHiSeq 4000-Sequenzierer sequenziert. Die Daten wurden mit CASAVA v1.7 (Illumina) auf die humanen GRCh37/hg19-Referenzsequenzen abgebildet, mit SAM-Werkzeugen auf Varianten überprüft und mit ANNOVAR für eine genbasierte Annotation versehen. Im Patienten wurde eine homozygote c.1072C>T (p.Gln358Ter, rs533885672)-Stopcodon-Mutation im Exon 6 des CYP27A1 (NM_000784.3) identifiziert. Der Familienstammbaum wurde erstellt, und es wurde keine Blutsverwandtschaft festgestellt. Die Blutproben der Eltern waren nicht verfügbar. Sie erhielt oral Calciumcarbonat mit Vitamin D2 zur Osteoporose-Prophylaxe und durfte 6 Wochen lang das Gewicht teilweise tragen. Die Hüft-Radiographien bei der letzten Nachuntersuchung (7 und 41 Monate nach der Operation für die rechte und linke Hüfte) zeigten gut fixierte und gut ausgerichtete Femur-Prothesen (-). Das rechte Bein war 5 mm kürzer. Eine CT-Untersuchung der Hüfte und des Femurs zeigte eine Anterie von 12° bzw. 15° der rechten und linken Femur-Schaftes. Die native Anteversion des Acetabulums lag bei 23°. Sie hatte gelegentlich leichte Schmerzen in beiden Hüften, aber keine Einschränkung der Aktivitäten. Sie konnte ohne Unterstützung stehen und 10-15 Minuten lang mit einer leichten Lahmheit gehen. Sie konnte Treppen mit Geländer hinauf- und hinuntergehen. Beide Hüftgelenke hatten einen vollen Bewegungsumfang mit Harris-Hüft-Scores von 81 Punkten.