Ein 48-jähriger, gesunder und in guter Verfassung befindlicher Arzt stürzte in seiner Klinik plötzlich zusammen. Die mobile Notfallambulanz führte Reanimationsmaßnahmen durch und erkannte sofort ein Kammerflimmern. Der Patient wurde erfolgreich reanimiert. Er hatte vor dem Ereignis keine Vorgeschichte und keine Symptome von Angina pectoris, Palpitationen, Fieber, Atemwegsinfektionen oder synkopalen/präsynkopalen Anfällen. Er hatte keine Vorgeschichte von SCD oder früh einsetzenden kardiovaskulären Erkrankungen in der Familie. Er nahm keine traditionellen Nahrungsergänzungsmittel/Medikamente ein. Die kardiovaskuläre Untersuchung ergab ein pansystolisches Herzgeräusch, das am besten über dem Mitralbereich zu hören war und bis in die Achselhöhle ausstrahlte. Die anderen klinischen Untersuchungen waren unauffällig. Die Blutuntersuchungen schlossen infektiöse, akute ischämische und toxikologische Ursachen aus. Das Elektrokardiogramm nach der Reanimation ergab ein frühes ventrikuläres Kontraktionssyndrom ohne Anzeichen eines pseudo-rechten Bündelasthmens, verlängerte QT-, Delta- oder Epsilonwellen (). Ein transthorakales Echokardiogramm und ein MRT des Herzens zeigten Merkmale der Barlow-Krankheit. Das transthorakale Echokardiogramm zeigte einen bilatralen MVP, einen MAD von 1,2 cm, eine moderate Mitralinsuffizienz, einen dilatierten Anulus der Mitralklappe von 4,5 cm und eine normale Größe der linken Herzkammer mit einer systolischen Funktion der linken Herzkammer von 58 %. Es gab keine groben regionalen Wandanomalien. Das MRT des Herzens zeigte auch einen MAD (), verdickte Klappen, einen bilatralen Prolaps und einen dilatierten Anulus der Mitralklappe. Die verzögerte Gadolinium-Anreicherung () zeigte eine fibrotische Wand des linken Ventrikels im unteren und hinteren Bereich. Es gab keine Anzeichen für eine akute myokardiale Entzündung oder ein Ödem. Da es sich bei dem Patienten um einen jungen Patienten ohne vorherige medizinische Erkrankungen handelte, wurde zur weiteren Untersuchung dieses ungeklärten Herzstillstands eine Vollgenomsequenzierung durchgeführt, und es wurden Mutationen in den CACNB2-Genen (Varianten Chr10: 18150879 und Chr10: 18539538) festgestellt. Die Implantation eines ICD mit zwei Kammern und einer einzelnen Spule wurde als Sekundärprävention angeboten, da ein subkutanes ICD (S-ICD) zu diesem Zeitpunkt in unserem Zentrum nicht verfügbar war (). Während der 6-monatigen Nachuntersuchungen zeigte der ICD-Check nur mehrere häufige vorzeitige ventrikuläre Kontraktionen. Die Arbeit an der genetischen Untersuchung der Nachkommen auf Mutationen in CACNB2-Genen nach Erhalt einer schriftlichen Einverständniserklärung in den genetischen Beratungen vor dem Test ist derzeit noch nicht abgeschlossen.