Im März 2003 stellte sich ein 23-jähriger arabischer Mann mit kuwaitischer Herkunft und einer starken Familienanamnese für dilatiere Kardiomyopathie mit Schwindel und Parästhesien in einem spezialisierten neurologischen Krankenhaus vor. Er erhielt intravenöses Methylprednisolon für 3 Tage wegen einer wahrscheinlichen multiplen Sklerose und wurde für eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns geplant. Am 23. März 2003 erlitt er einen plötzlichen Herzstillstand und kollabierte plötzlich, als er an einem Bankautomaten stand. Die Rettungskräfte waren innerhalb von 5 Minuten nach dem Anruf vor Ort, es wurde eine endotracheale Intubation durchgeführt und vor Ort wurde ein intra-tracheales Atropin und Adrenalin verabreicht. Ein Herzmonitor wurde angeschlossen und zeigte eine ventrikuläre Fibrillation (Abbildung) an. ), und wurde daher 3-mal (200 J, 300 J und 360 J) elektrisch kardiovertiert, bis der Sinusrhythmus wiederhergestellt war. Das Wiederbelebungsverfahren einschließlich der Transportzeit bis zum Krankenhaus dauerte etwa 30 Minuten. Bei der Ankunft auf der Intensivstation (ICU) hatte er eine Herzfrequenz von 150 Schlägen pro Minute und einen Blutdruck von 110/70 mm/Hg. Die Elektrokardiographie (EKG) ergab einen Sinusrhythmus mit unvollständigem Linksschenkelblock (LBBB) und nicht spezifischen ST-T-Wellenänderungen (Abbildung ). Eine transthorakale Echokardiographie zeigte eine leicht erweiterte linke Herzkammer (LV) mit schwerer globaler LV-systolischer Dysfunktion mit einer geschätzten linken ventrikulären Ejektionsfraktion (LVEF) von 20 bis 25 % (Abbildung ). Sechs Monate vor dem Krankenhausaufenthalt wurde ein Echokardiogramm durchgeführt, und die systolische LV-Funktion wurde als normal angegeben. Während seines Aufenthalts auf der Intensivstation hatte er wiederkehrende Krämpfe, die mit Epanutin und Clonazepam kontrolliert wurden. Eine Computertomographie (CT) des Kopfes zeigte einen kleinen Infarkt (wahrscheinlich embolisch) im rechten Centrum semiovale neben dem Körper des rechten lateralen Ventrikels. Eine Elektroenzephalographie (EEG) wurde durchgeführt, und diese ergab eine diffuse kortikale Dysfunktion ohne epileptischen Anfall. Er hatte eine Reihe von Laboruntersuchungen, einschließlich Leberfunktionstest, Nierenfunktionstest, komplettes Blutbild und Schilddrüsenfunktionstest, und alle waren innerhalb normaler Grenzen. Später hatte er einen vorübergehenden Anstieg der Leberenzyme, und dies wurde als sekundär zu einer hepatischen Hypo-Perfusion (Virale Hepatitis-Screening, Autoimmun-Screening und Serum-Kupfer-Tests waren alle normal) festgestellt. Schließlich wurde eine Tracheotomie durchgeführt und er wurde mit einer Nasen-Magen-Sonde ernährt. Sein neurologischer Zustand zeigte eine langsame, aber stetige Verbesserung über einen Zeitraum von 3 Monaten, und er erlangte das Bewusstsein wieder, mit spontaner Atmung, und die Tracheotomie wurde geschlossen. Er blieb jedoch geistig behindert mit sphinkterischer Inkontinenz und wurde zur Rehabilitation ins Krankenhaus überwiesen. Während seiner Nachuntersuchung wurde er medizinisch mit Anti-Versagen- und Antiepileptikarzneimitteln (Digoxin, Revotril, Epanutin, Zestril, Lasix, Zantac und Amiodaron) behandelt. Er zeigte jedoch weiterhin eine nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardie auf einem 24-Stunden-Holter-Monitor (Abbildung). ). Er erhielt schließlich 2004 einen automatischen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (AICD) und sein Funktionszustand verbesserte sich deutlich. Er lebt noch. Er entwickelte eine Amiodaron-induzierte Thyreoiditis mit Hyperthyreose, Schilddrüsentest, FT4 = 15,29 (Normal = 5,69-13,44) und Schilddrüsen-stimulierendes Hormon, TSH = 0,03 (Normal = 0,43-4,1), was durch einen positiven Schilddrüsen-Scan belegt wurde. Seine Schilddrüsenfunktion normalisierte sich nach dem Absetzen von Amiodaron. Die Untersuchung seiner Familiengeschichte ergab, dass sein Vater eine dilatative Kardiomyopathie (DCM) hatte und mit AICD behandelt wurde, aber vor einigen Jahren plötzlich an einem Herzinfarkt starb, während er auf eine Herztransplantation wartete. Außerdem hatten zwei seiner Schwestern einen Schrittmacher, und einer seiner Onkel väterlicherseits starb plötzlich im Alter von 25 Jahren. Der Stammbaum der Familie ist in (Abbildung) gezeigt. ).