Eine 22-jährige rechtshändige kaukasische Frau mit einer seit ihrem zehnten Lebensjahr bekannten Diagnose SCA8 wurde in den letzten 3 Monaten mit einer Enzephalopathie und einer linksseitigen Hemiparese unbekannter Ursache in unser Universitätsklinikum aufgenommen. Bei ihr wurde SCA8 im Alter von zehn Jahren diagnostiziert, nachdem sie mit Ataxie und Gangschwierigkeiten aufgetreten war, die sich rasch entwickelten. Die Diagnose wurde im Children’s Hospital of Nebraska gestellt, nachdem genetische Tests die Diagnose bestätigten. Sie wurde weiterhin von den Genetikern dort betreut. Ihre Familie wurde ebenfalls getestet und es wurden keine genetischen Mutationen festgestellt, was bestätigt, dass die Patientin das einzige betroffene Familienmitglied ist, wahrscheinlich aufgrund einer sporadischen Mutation. Zu der Zeit wurden keine neuropsychologischen Tests durchgeführt, aber die Familie der Patientin berichtete, dass sie einen durchschnittlichen IQ hatte und normal sprechen und ohne Schwierigkeiten tägliche Aufgaben ausführen konnte. Die körperliche Untersuchung des Patienten bei Aufnahme in unsere Einrichtung ergab eine Enzephalopathie mit linksseitiger Hemiparese ohne offensichtliche Gesichtsfelddefekte oder andere Defekte der Hirnnerven. Die MRT-Untersuchung ergab eine leptomeningeale Kontrastverstärkung und ein Ödem über dem rechten Hemisphärenbereich (Abb. ). Die Ergebnisse der Lumbalpunktion und der daraus resultierenden Liquoruntersuchungen waren unauffällig. Ein routinemäßiges Elektroenzephalogramm (EEG) ergab eine unabhängige Verlangsamung beider Hemisphären, wobei die rechte Hemisphäre eine größere fokale Verlangsamung und Dämpfung aufwies (Abb. ). Gelegentlich wurden epileptiforme Entladungen aus einem O2-Elektrode im rechten posterioren Quadranten in quasi-periodischer Weise beobachtet (Abb. ). Angesichts dieser Befunde wurde der Patient mit Levetiracetam behandelt, um eine mögliche epileptogene Aktivität im rechten posterioren Quadranten zu behandeln. Zwei Tage später wurde sie häufig von Verwirrungserscheinungen und verminderter Aufmerksamkeit geplagt. Da sie befürchtet wurde, dass es sich um anhaltende Anfälle handelte, wurde sie zur Diagnose an einen langfristigen Video-EEG-Monitor angeschlossen. Videoaufnahmen zeigten mehrere Anfälle, die jeweils 2-3 Minuten dauerten, mit Bewusstseinsverlust, Abweichung des linken Blicks und oromanuellen Automatismen sowie starrem Blick mit postiktaler Lethargie und Verwirrung, die mit klinischen Anfällen übereinstimmten. Das EEG zeigte einen Beginn im hinteren Quadranten, der sowohl von der linken als auch von der rechten Hemisphäre ausging, was mit elektroklinischen Anfällen übereinstimmte. Bei vielen dieser Anfälle wurde keine klare Lateralisierung des Beginns festgestellt, was auf eine schnelle bilaterale Beteiligung beider hinterer Quadranten zurückzuführen war. Viele dieser Anfälle traten häufig innerhalb eines Zeitraums von 2-3 Stunden auf und erfüllten die Kriterien für einen Status epilepticus. Sie wurde mit Lacosamidetherapie behandelt und ihre Levetiracetam-Dosis wurde erhöht. Ihre Anfälle verschwanden innerhalb weniger Stunden nach der Erhöhung ihrer antiepileptischen Therapie. Ihre Familie gab an, dass sie seit ihrem 12. Lebensjahr ähnliche Anfälle hatte und dass sie in der Vergangenheit mindestens 15-20 ähnliche Anfälle erlebt hatte, die zuvor nicht als Anfälle erkannt wurden. Viele dieser Anfälle waren mit Übelkeit und Erbrechen verbunden, was in unseren Video-EEG-Aufnahmen nicht erfasst wurde. Sie zeigte weiterhin eine Verbesserung des mentalen Status, und ihre linke Hemiparese zeigte in den nächsten Tagen eine fortschreitende Verbesserung mit antiepileptischer Therapie und physikalischer Therapie. Sie wurde mit Lacosamid und Levetiracetam in eine Rehabilitationseinrichtung entlassen, kehrte als ambulante Patientin zur Nachuntersuchung zurück und geht derzeit ohne weitere Anfälle gut. Als sie 3 Monate nach ihrer Aufnahme gesehen wurde, hatte sich ihre linke Hemiparese verbessert, und sie war zu ihrem früheren mentalen Ausgangsniveau zurückgekehrt.