Ein 5 Monate altes Mädchen wurde aufgrund einer Beschwerde, dass die Stuhlfarbe seit mehr als 20 Tagen hell war, in unsere Abteilung aufgenommen. In den 1,5 Monaten vor dieser Hospitalisierung suchte das Mädchen wegen einer schlechten Gewichtszunahme medizinische Hilfe in einem örtlichen Krankenhaus. Eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens ergab Gallensteine. Es gab keine Vorgeschichte von Bluttransfusionen, keine offensichtliche Vorgeschichte von Medikamenten, Infektionen oder anderen relevanten medizinischen Erkrankungen. Da das Mädchen zu diesem Zeitpunkt keine offensichtlichen Symptome hatte, wurde keine spezifische Behandlung eingeleitet. Etwa drei Wochen später bemerkten die Eltern des Kindes, dass die Stuhlfarbe heller geworden war, und brachten das Kind zur weiteren Untersuchung ins Krankenhaus zurück. Nach der Beurteilung der Krankenhauseinweisung wurde die gleichzeitige Präsenz von Haut- und Sklera-Gelbsucht festgestellt. Das Mädchen hatte sich einer Ultraschalluntersuchung unterzogen, die eine leichte 0,4 cm-Dilatation des Gemeinsamen Gallengangs (CBD) und vermutete Steine im CBD und in der Gallenblase ergab. Das Kind wies auch erhebliche Leberfunktionsstörungen auf. Nach mehr als zwei Wochen symptomatischer Behandlung, einschließlich hepatoprotektiver Therapie, gab es keine signifikante Verbesserung der Symptome, Zeichen oder Leberfunktionsstörungen des Kindes. Daraufhin wurde das Mädchen in unser Krankenhaus überwiesen. Die körperliche Untersuchung ergab die folgenden Parameter: Temperatur 36,4 °C, Puls 123 Schläge pro Minute, Atemfrequenz 30 Atemzüge pro Minute, Blutdruck 92/56 mmHg, perkutane Sauerstoffsättigung 99 % und ein Gewicht von 5,9 kg. Das Kind zeigte starke Gelbsucht ohne begleitende Hautausschläge oder Petechien. Sein Stuhl war deutlich lehmfarben. Bei der kardiologischen und pulmonologischen Untersuchung wurden keine signifikanten Auffälligkeiten festgestellt. Die Bauchuntersuchung ergab einen flachen Bauch ohne Anzeichen von Zärtlichkeit oder Zärtlichkeit. Keine intraabdominalen Massen waren tastbar. Das Murphy-Zeichen war negativ. Die Laborergebnisse werden wie folgt dargestellt: Gallensäure (BA): 442,5 µmol/L, Gesamtbilirubin (TB): 267,8 µmol/L, konjugiertes Bilirubin (CB): 205,7 µmol/L, Alaninaminotransferase (ALT): 243 U/L, Aspartataminotransferase (AST): 436 U/L, γ-Glutamyl-Transpeptidase (γ-GT): 1858 U/L, alkalische Phosphatase (ALP): 304 U/L, Amylase: 30 U/L, weiße Blutkörperchen (WBCs): 10,68 × 109/L, Anteil der Neutrophilen: 15,9 %, Hämoglobin 87 g/L und Anteil der Lymphozyten: 73,7 %. Die Funktionstests für die Gerinnung, der Urintest und die Stuhluntersuchung lagen im normalen Bereich. Außerdem wurden im peripheren Blut dieses Kindes Zielzellen beobachtet, und der Anteil der Retikulozyten war erhöht (1,99 %). Eine Ultraschalluntersuchung ergab einen 0,4 cm großen CBD mit Sedimentation. Die Untersuchung der Leberfibroscan ergab eine deutliche Steifheit der Leber (8,76 kPa). Die Magnetresonanzcholangiopankreatographie (MRCP) deutete auf eine Verdickung und die Anwesenheit von Steinen im CBD hin (Abb. ). Angesichts der schweren biliären Obstruktion bei dem Patienten wurde die ERCP als erste Maßnahme durchgeführt. Der Säugling wurde in Bauchlage positioniert und unterzog sich einer ERCP unter Vollnarkose mit Intubation (Endotrachealtubus mit innerem Durchmesser 3,5 mm). Ein Olympus JF-260V-Duodenoskop wurde für die Prozedur verwendet. Die Duodenalpapille hatte ein papilläres Aussehen (Abb. A). Eine erfolgreiche selektiven biliären Kanulation wurde mit einem Zwei-Lumen-Dreamtome™ RX-Kanülierungssphinkterotome (Boston Scientific) und einem 0,035-Zoll-Dreamtome™-Führungskatheter (Boston Scientific) erreicht. Eine Cholangiographie wurde von den oberen bis unteren Segmenten des CBD durchgeführt. Das CBD hatte einen Durchmesser von 0,4 cm an der breitesten Stelle, mit leichter Dilatation ohne offensichtliche signifikante Kontrastfüllfehler (Abb. B). Eine Dilatation des intrahepatischen Gallengangs wurde nicht beobachtet. Eine 0,2 cm lange Längsnaht wurde an der 11 Uhr-Position an der Papille des Gallengangs vorgenommen. Mehrere sedimentartige Steine (Abb. C) wurden nacheinander mit einem Steinentfernungskatheter entfernt (Cook Medical). Nach dem Entfernen des Endotrachealschlauchs wurden stabile Vitalfunktionen festgestellt. Nach dem ERCP-Verfahren traten keine postoperativen Komplikationen auf. Die Laborergebnisse, die eine Woche nach dem ERCP-Verfahren erzielt wurden, zeigten die folgenden Werte: Gallensäure (BA): 8,3 µmol/L, Gesamtbilirubin (TB): 66,8 µmol/L, konjugiertes Bilirubin (CB): 56,1 µmol/L, Alaninaminotransferase (ALT): 62 U/L, Aspartataminotransferase (AST): 61 U/L, γ-Glutamyltranspeptidase (γ-GT): 540 U/L, alkalische Phosphatase (ALP): 163 U/L, Amylase: 48 U/L, weiße Blutkörperchen (WBCs): 12,41×l0^9 /L, Anteil der neutrophilen Granulozyten: 32,2 %, Anteil der Lymphozyten: 48,0 %. Nach ERCP und endoskopischer Nasobiliardrainage (ENBD) zeigte sich eine deutliche Verbesserung des Gelbsuchtzustands des Mädchens. Sie hatte mehr Energie und nahm ausreichend Nahrung zu sich. Eine Woche nach ERCP wurde der nasale biliäre Katheter entfernt, und die Leberfunktion und die Steifheit (6,06 kPa) normalisierten sich innerhalb von zwei Wochen nach ERCP. Dann wurde die Patientin entlassen. Außerdem hatten die Eltern des Mädchens bei der Aufnahme einen Hämoglobinspiegel von 87 g/l, mit erhöhtem Retikulozytenwert und einem Urintest, der einige Zielzellen zeigte, was auf eine vermutete Diagnose einer hämolytischen Anämie hindeutete. Wir führten bei dieser Patientin auch Tests auf metabolische Anomalien durch. Ihre Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Aktivität (G-6-PD), die tandem-massenspektrometrische Blutuntersuchung und die Gaschromatographie des Urins zeigten keine signifikanten Anomalien. Wir führten bei dieser Patientin auch eine Voll-Exom-Sequenzierung durch. Die Eltern des Mädchens hatten keine Anamnese von Anämie oder Gelbsucht. Das Mädchen trug heterozygote Mutationen in UGT1A1 und EPB41. Es gab zwei heterozygote Mutationsstellen in UGT1A1, chr2:234669144 und chr2:234665659. Eine Mutation kam vom Vater, und beide Eltern trugen die andere Mutation. Die Mutation an chr2:234669144 könnte mit einer transienten familiären neonatalen Hyperbilirubinämie in Verbindung stehen, aber ihre klinische Bedeutung bleibt unklar. Obwohl EPB41 mit einer Elliptozytose in Verbindung gebracht wurde, bleibt die klinische Bedeutung der EPB41-Mutation an chr1:29344739 bei dem Mädchen unklar. Da sich das Mädchen nach der Operation schnell erholte und der Hämoglobinspiegel wieder normal wurde (Erholung auf 111 g/l zwei Monate nach ERCP) und während der sechsmonatigen Nachuntersuchungsphase zum Zeitpunkt der Einreichung dieses Fallberichts keine Gelbsucht erneut auftrat, beschlossen wir nach Rücksprache mit den Eltern, die Ursache der Hämolyse bei dieser Patientin nicht weiter zu untersuchen.