Die Patientin war ein 23 Tage altes saudisches Mädchen, das im 35. Schwangerschaftswoche aufgrund von fetalem Distress per Kaiserschnitt geboren wurde. Die Mutter hatte keine chronischen Erkrankungen. Sie begann ihre Nachsorge im privaten Sektor, wo der erste Ultraschall ein einzelnes lebensfähiges Fötus zeigte, aber leider wurde kein Anomalien-Scan durchgeführt. Sie nahm während der Schwangerschaft Nahrungsergänzungsmittel ein, nachdem sie positiv auf einen Schwangerschaftstest reagiert hatte. Sie nahm Folsäure, Eisen und Kalzium ein, ohne dass sie sich an die Einnahme erinnert. Es gab keine Anamnese von Schwangerschaftsdiabetes oder Schwangerschaftshypertonie, da sie während der Schwangerschaftsnachsorge untersucht wurde. Es gab keine Anamnese von Strahlenbelastung. Ihre bisherigen 4 Schwangerschaften endeten mit einer normalen vaginalen Entbindung, bei der zweiten Schwangerschaft wurde ein Kaiserschnitt durchgeführt, da die Plazenta abgelöst wurde, bei der dritten Schwangerschaft wurde ein Kaiserschnitt durchgeführt, weil Zwillinge geboren wurden, und bei der vierten Schwangerschaft wurde ein Kaiserschnitt durchgeführt, weil eine frühere Kaiserschnitt-Operation durchgeführt wurde. Alle Kinder waren jedoch voll ausgetragen und in gutem Zustand, ohne chronische Erkrankungen. Was die Familiengeschichte betrifft, so sind die Eltern nicht blutsverwandt. Eine Mutter tante hat Trisomie 21. In der Entbindungsstation lag die APGAR-Wertung bei 5 und 7 nach 1 und 5 Minuten. Sie wurde in die Neugeborenen-Intensivstation eingewiesen, da sie zunächst unter CPAP-Beatmung und dann am 4. Lebenstag unter Intubation mit mechanischer Beatmung lag. Am 5. Lebenstag wurde sie aufgrund begrenzter anderer Dienstleistungen und finanzieller Probleme in unser Krankenhaus eingewiesen. Bei der Aufnahme in unser Krankenhaus zeigte sich bei der körperlichen Untersuchung, dass das Neugeborene unter einem Wärmer lag und intubiert war und an mechanischer Beatmung teilnahm. Seine Vitalwerte waren akzeptabel, seine Hautfarbe war rosig und nicht blass, er hatte keine Gelbsucht und war nicht cyanotisch. Seine Wachstumsparameter lagen aufgrund von Alter und Geschlecht im 10. Perzentil für Gewicht, Länge und Kopfumfang. Er hatte dysmorphe Gesichtszüge mit weit auseinanderliegenden Augen, nach unten geneigter Lidspalte, Mikrophthalmie, Retrognathie und tief sitzenden Ohren. Er hatte einen Bereich mit Haarausfall auf der Kopfhaut und Schädelknochen mit sichtbarem Gehirngewebe, und die sagittale Sinus war freigelegt, wobei die Größe 6 x 5 cm betrug, wie in Abbildung 3 dargestellt. Außerdem hatte er einen geballten Fäustchen und überlappende Finger und Füße mit rocker bottom. Die Lungen-Auskultation ergab vesikuläre Atemgeräusche mit gleichem Luftzufluss bilateral und ohne zusätzliche Geräusche. Die Auskultation des Präkordiums ergab ein hochgradiges, kontinuierliches, hohes, bestens hörbares Murmeln an der Lungenposition mit einer harten, maschinenartigen Qualität, die oft bis zur linken Clavicula strahlte. Er hatte einen weichen und schlaffen Bauch ohne Zärtlichkeit oder Hepatosplenomegalie. Laboruntersuchungen am 5. Lebenstag umfassten eine vollständige Blutuntersuchung (CBC), die ein Hämoglobin von 12,1 g/dl, einen Hämatokrit von 35,8 %, ein MCV von 113 fL, ein MCH von 38,2 pg, ein MCHC von 33,9 g/dl, einen RDW von 16,9 %, ein Thrombozyt von 121 k/ul, ein WBC von 23,6 k/ul, in dem Neutrophilen 74 % und Lymphozyten 11 % und Monozyten 15 % waren, einen Blutgruppen-O-positiven Patienten und einen direkten Coombs-Test (DCT), der negativ war, aufwiesen. Die Leberfunktionstests zeigten ein Gesamtbilirubin von 13,7 mg/dl, ein direktes Bilirubin von 1,1 mg/dl, SGOT von 75 U/L, SGPT von 14 U/L, Lactatdehydrogenase (LDH) von 889 U/L, GGTP von 118 U/L, Gesamtprotein von 4,1 g/dl und Albumin von 2,7 g/dl. Die Nierenfunktionstests zeigten einen BUN von 13 mg/d, Kreatinin von 0,82 mg/dl, Natrium von 138 mEq/L, Kalium von 3,5 mEq/L, CO2 von 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, einen Anionenabstand von 17. C-reaktive Proteinspiegel waren weniger als 0,1 mg/dL. Virologische Untersuchungen einschließlich Toxoplasma IgG und IgM waren negativ, Röteln IgG positiv und IgM negativ, Cytomegalovirus (CMV) Antibody IgG positiv und IgM negativ, Herpes Simplex Virus IgG positiv und IgM negativ, Hepatitis B Oberflächenantigen und Antikörper waren nicht reaktiv und Kernantikörper negativ. Die Blutkultur zeigte kein Bakterienwachstum. Am 9. Lebenstag zeigte eine chromosale Analyse einen weiblichen Karyotyp mit drei Kopien von Chromosom Nummer 13 in allen 20 Metaphasen-Zellzahlen. Die Radiologieuntersuchungen einschließlich der Kopf-MRT zeigten ein Fehlen von Schädel und Calvarium in der parietalen Region ohne Herniation, wie in Abbildung 4 dargestellt. Der Patient wurde mit feuchten Mullbinden, topischen Antibiotika-Salben und Povidon-Jod behandelt. Es wurde ein multidisziplinäres Team-Meeting abgehalten, an dem ein Neurochirurg, ein Neonatologe und ein pädiatrischer Genetiker teilnahmen. Sie einigten sich darauf, die Reanimation nicht fortzusetzen und keine weiteren chirurgischen Eingriffe durchzuführen, da die Überlebensrate bei Trisomie 13 mit dem damit verbundenen Schädelknochendefekt schlecht ist.