Ein 35-jähriger Mann erlitt Hallopeau-Siemens rezessive dystrophische Epidermolyse bullosa (RDEB-HS), die durch Genanalyse bestätigt wurde. Dr. Gau-Tyan Lin führte eine detailierte Untersuchung der Mutationsanalyse durch. Eine homozygote intronische Splice-Site-Mutation an der +1-Position des Intron 5 (682+1G→A) im Typ VII-Kollagen-Gen (COL7A1) wurde identifiziert. Seine Mutter war ein heterozygoter Träger dieser Mutation. Die Verwandtschaft wurde durch die DNA-Studie bestätigt. Er erlitt Blasen und Erosionen an der gesamten Haut seines Körpers, die am 7. Tag nach der Geburt auftraten. Er hatte eine charakteristische mittelfingrige Deformität der Hände und Füße. Seit seinem 21. Lebensjahr erhielt er viele chirurgische Eingriffe, darunter die Trennung der Finger, die Befreiung von der Beugekontraktion und Hauttransplantationen bei Geschwüren, Hautdefekten und Pseudodaktylie seiner Hände und Füße. In der Zwischenzeit kam es zu wiederholten Hautinfektionen. Außerdem litt er unter Anämie, Unterernährung und chronischer Verstopfung mit Stuhlstau. Er erhielt Laxantien (Magnesiumoxid 250 mg dreimal täglich und Sennoside 20 mg vor dem Schlafengehen). Aufgrund von Geschwüren und Wundinfektionen am rechten Bein und an der rechten Hand wurde er ins Krankenhaus eingeliefert. Er erhielt eine Wundreinigung am rechten Bein und an der rechten Hand mit Trennung des ersten Netzes der rechten Hand. Drei Tage nach der Operation wurden Bauchschmerzen und -schwellungen festgestellt. Ein Einlauf (Glyzerin 60 ml) wurde verabreicht, aber ohne Erfolg. Erbrechen und Bauchschmerzen wurden schlimmer. Das Blutbild zeigte 25,50 × 1000/ul. Eine Computertomographie (CT) des Abdomens zeigte einen extra-luminal freien Luftraum in der Bauchhöhle und Stuhlstau im distalen Sigmoid mit ausgeprägter Bauchfellentzündung (Abbildung). Es bestand der Verdacht auf eine Darmperforation mit Bauchfellentzündung und Stuhlstau im distalen Sigmoid. Eine Notfall-Laparotomie wurde durchgeführt. Während der Operation wurden eine Darmperforation im Sigmoid mit ischämischer Darmentzündung und Stuhlstau im distalen Sigmoid festgestellt. Hartmann-Verfahren (Resektion der ischämischen Darmentzündung und Kolostomie) und Drainage des intraabdominalen Abszesses wurden durchgeführt. Leider entwickelte sich ein septischer Schock. Intensive Behandlung wurde durchgeführt, aber der Zustand wurde schlimmer und er verstarb zwei Tage nach der Operation.