Eine 23-jährige Patientin mit einer Vorgeschichte von WPW, HCM und Pseudotumor cerebri wurde zu uns zur weiteren Untersuchung und Behandlung einer anhaltenden Angina pectoris überwiesen. Die Patientin hatte eine Vorgeschichte von WPW-Syndrom, für das zuvor eine Katheterablation durchgeführt worden war. Die Patientin hatte häufig Angina pectoris sowohl in Ruhe als auch bei körperlicher Anstrengung. Während der stationären Behandlung in der überweisenden Einrichtung zur Reparatur eines ventrikuloperitonealen Shunts erlitt die Patientin einen NSTEMI und wurde sofort zu uns überwiesen. Bei Aufnahme zeigte das Elektrokardiogramm einen normalen Sinusrhythmus mit linksatrialer Vergrößerung, linksventrikulärer Hypertrophie mit Repolarisationsanomalien und einen inkompletten rechten Schenkelblock. Das Echokardiogramm der Patientin zeigte einen dynamischen linken Ventrikel mit einer Ejektionsfraktion von 70-75 % und einer enddiastolischen Septumdicke von 2,2 cm ohne Vorhandensein von systolischer anteriorer Bewegung der Mitralklappe. Eine MRT-Untersuchung des Herzens bestätigte eine ausgeprägte Hypertrophie in der apikalen und septalen Region. Aufgrund ihrer anhaltenden Angina wurde ein Koronarangiogramm durchgeführt, das eine starke koronare Überbrückung mit Kompression der proximalen bis mittleren LAD mit nahezu vollständiger Kompression aller septalen Perforatoren ergab. Außerdem wurde der linke Ventrikel spatenförmig mit einer ausgeprägten Hypertrophie in der mittleren bis apikalen Region festgestellt. Das Vorliegen von HCM im Rahmen eines früheren WPW-Syndroms ließ den Verdacht auf eine zugrunde liegende genetische Erkrankung aufkommen. Außerdem berichtete der Patient über eine Familiengeschichte mit einem Onkel mit WPW. Genetische Untersuchungen mit Illumina-Sequenzierungsanalysen der nächsten Generation ergaben eine missense-Arg302Gln-Mutation im PRKAG2-Gen, die die klinische Diagnose einer Glykogen-Speicherkrankheit bestätigte. Diese missense-Heterozygote-Mutation im Exon 7 ersetzt Arginin durch Glutamin am Codon 302 des PRKAG2-Gens. Das PRKAG2-Gen besteht aus 560 Aminosäuren mit einer molekularen Masse von etwa 63kd. Der Patient wies außerdem eine heterozygote CACNB2-Mutation im Exon 4 auf, die von unklarer klinischer Bedeutung ist. Die Patientin wurde einer Entklebung der LAD und einer radikalen erweiterten Myomektomie des Septummuskel durch einen linken ventrikulären apikalen Ansatz unterzogen. Die Vor- und Hinterwandmuskulatur zeigten während der Operation eine deutliche Vergrößerung, was zuvor auf dem Echokardiogramm beobachtet worden war. Bei der Patientin wurde auch ein abnormaler papillärer Muskel, der an der vorderen Mitralklappe befestigt war, chirurgisch entfernt. Das postoperative transösophageale Echo zeigte eine pseudo-normale diastolische Füllung der linken Herzkammer. Es gab keine postoperativen Komplikationen. Nach 3 Monaten Follow-up blieb die Patientin beschwerdefrei und die Belastbarkeit war deutlich verbessert. Die Histologie des Myokardgewebes ergab eine sub-sarcolemmale Glykogenansammlung auf der Hämatoxylin-Eosin-Färbung (H&E) sowie auf der Toluidinblau-Färbung (Abb. ). Die große zytoplasmatische Glykogenansammlung wurde durch die Elektronenmikroskopie (Abb. ) weiter bestätigt. Die Glykogenansammlung im Gewebe wurde auch durch eine positive Periodic acid–Schiff (PAS)-Färbung und die Verdauung von Glykogen mit Diastase bestätigt. Diese Befunde bestätigten die klinische Diagnose weiter.