Die Patientin war eine 18-jährige Frau, die zum ersten Mal schwanger war und keine Anamnese aufwies. Sie hatte keine auffälligen medizinischen oder familiären Befunde. Sie hatte eine normale Schwangerschaft und besuchte das Krankenhaus nicht im ersten Trimester der Schwangerschaft. Das Gestationsalter zum Zeitpunkt des ersten Krankenhausbesuchs wurde auf 15 Wochen geschätzt, und zwar anhand des fetalen Durchmessers bei einer Ultraschalluntersuchung. Der fetale Biometriewert und der geschätzte fetale Gewichtwert wurden gemessen und nach dem Standardkomitee für fetale Messungen der Japanischen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin []) bewertet. Der Kopfumfang (HC) wurde anhand des Durchmessers des Kopfes über dem Hinterhaupt berechnet und die Schläfen-Stirn-Linie gemessen. Die Messung erfolgte nach der Formel für die Messung des fetalen Kopfes bei Neugeborenen der Japanischen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin. Der Kopfumfang (HC) betrug 33 mm (5,3 Standardabweichung, SD) und die Schläfen-Stirn-Linie 21 mm (40 mm).. Zu diesem Zeitpunkt gab es keine größeren Anomalien, einschließlich der Größe und Morphologie des fetalen Kopfes. Der geschätzte Entbindungstermin wurde aufgrund einer unbekannten letzten Menstruationsperiode mit Ultraschall bestimmt. Nach 23 Wochen und 0 Tagen der Schwangerschaft ergab eine Ultraschalluntersuchung einen BPD-Wert von 40 mm (5,3 Standardabweichung, SD), und die Messung der BPD-Länge war schlecht visualisiert. Außerdem ergab die Beobachtung des fetalen Kopfes mit transvaginaler Ultraschalluntersuchung keine nützlichen Informationen über die kranialen und zerebralen Defekte. Nach 27 Wochen und 5 Tagen der Schwangerschaft ergab eine Ultraschalluntersuchung einen BPD-Wert von 48 mm (6,7 SD), jedoch gab es Schwierigkeiten bei der Visualisierung des Schädels oberhalb der Orbita, und das Gesamtwachstum, mit Ausnahme des Kopfes, lag innerhalb des normalen Größenbereichs. Nach 29 Wochen und 0 Tagen der Schwangerschaft ergab eine Ultraschalluntersuchung einen BPD-Wert von 43,6 mm (8,9 SD) und einen HC-Wert von 15,19 mm (12,4 SD). Nach 31 Wochen und 6 Tagen der Schwangerschaft erklärten wir der Patientin und der Familie, dass die Möglichkeit einer Mikroenzephalie oder einer Anenzephalie bestand, und dass eine Anenzephalie eine schlechte Prognose bedeutete. Wir schlugen eine Magnetresonanztomographie (MRT) zur endgültigen Diagnose der Anomalie des fetalen Kopfes vor. Die MRT und die 3-dimensionale Computertomographie (3-D-CT) ergaben jedoch, dass keine Anenzephalie vorlag. 3-D-CT ergab die Anwesenheit eines fetalen Kopfes, eines prominenten okzipitalen Knochens und einer geneigten Stirn. Die MRT zeigte eine zerebrale Sichel, ein zerebellares Tentorium, zerebrale Defekte, ein hypoplastisches Kleinhirn und ein normales Hirnstamm. Der Kopfumfang (HC) betrug 15,19 mm (p12 q13) mit einer p5,4 SD, die mit der japanischen neonatalen Daten []) übereinstimmt. Die Apgar-Werte 1, 5 und 8 wurden nach 1, 5 und 10 min, jeweils gemessen. Die Nabelschnurblut-pH, pCO2, pO2 und der Basisüberschuss waren 7,34, 42,7 mm Hg, 22,5 mm Hg und -3,5 mmol/L, jeweils. Nach der Geburt hatte das Neugeborene spontane Atembewegungen. Beide Augen und die Nase hatten ein normales Aussehen, aber der Kopf war flach über der Stirn, mit einem vermuteten partiellen Kopfdefekt mit einer geneigten Stirn. Hautdefekte wurden in der parietalen Region gefunden, und ein Encephalozele wurde vermutet. Die Hautläsion wurde mit einem Pflaster fixiert, und die Heilung wurde nach 12 Tagen bestätigt, ohne Anzeichen einer Infektion oder einer Leckage von zerebrospinalen Flüssigkeiten. Obwohl der Saugenreflex beobachtet wurde, waren die Schluckbewegungen schwierig. Am 11. Tag nach der Geburt wurde eine Magensonde eingeführt, und die Magentherapie wurde nach 32 Tagen nach der Geburt begonnen. Am 32. Tag nach der Geburt ergab eine MRT, dass kein zerebrales Gewebe vorhanden war. Stattdessen war eine membranöse Struktur vorhanden, und Hydrocephalus war offensichtlich, was mit einer Mikrohydranenzephalie übereinstimmt. Die Screening-Untersuchungen auf Röteln, Herpesvirus, Cytomegalovirus und Toxoplasma-Infektionen, die zu Hydrocephalus führten, waren alle negativ. Die chromosale Analyse mit G-Banding ergab 46, XY, mit und inv (9) (p12 q13), die weniger klinisch signifikante Anomalien aufwiesen. Das Neugeborene erhielt aufgrund eines zentralen Diabetes insipidus 6 Monate nach der Geburt Desmopressinacetat.