Eine 38-jährige Frau wurde aus einem ländlichen Krankenhaus in unser Zentrum zur weiteren Untersuchung und Behandlung einer rezidivierenden Myokarditis überwiesen. Ihre erste Diagnose einer Myokarditis war 11 Monate zuvor im März 2021 nach einer Vorstellung in einem Bezirkskrankenhaus mit intermittierenden paroxysmalen, scharfen, nicht anstrengungsbedingten Brustschmerzen und einem leicht erhöhten Troponinspiegel (20 ng/l) erfolgt. Sie war hämodynamisch stabil und hatte keine auffälligen körperlichen Befunde. Bemerkenswert ist, dass sie weder palmoplantares Keratoderma noch „wolliges“ Haar hatte. Es gab keine signifikanten Vorerkrankungen, und es gab keine Familiengeschichte von plötzlichem Herztod oder Kardiomyopathie. Weitere Untersuchungen, einschließlich eines 12-Kanal-EKGs und eines CT-Pulmonalarteriografie-Scans, waren alle normal. Ein transthorakales Echokardiogramm wurde durchgeführt, das eine normale biventrikuläre Größe und Funktion ohne Anzeichen einer Herzklappenerkrankung oder eines signifikanten perikardialen Ergusses zeigte. Ein CT-Koronarangiogramm zeigte keine Anzeichen einer Koronararterienerkrankung und einen Kalziumwert von null. Sie wurde mit Colchicin (500 mcg BD) zur Behandlung einer vermuteten leichten idiopathischen myoperikarditis begonnen. In den 11 Monaten seit ihrer ersten Vorstellung hatte sie mehrere Schübe einer Myokarditis mit signifikanten Troponin-Erhöhungen (>500 ng/l) erlebt. Diese Schübe waren gewöhnlich asymptomatisch, wurden bei einer Troponin-Überwachung festgestellt, die während der routinemäßigen Nachuntersuchung durchgeführt wurde. Eine MRT-Untersuchung, die im Oktober 2021 durchgeführt wurde, zeigte ein leicht erhöhtes Signal auf T2-gewichteten Bildern, zusammen mit einer entsprechenden subepicardialen Verzögerung der Anregung des vorderen Myokards, die zu der Zeit als mit Myokarditis vereinbar angesehen wurde (). Die systolische Funktion des Ventrikels war normal mit normaler Wanddicke. Aufgrund des rezidivierenden Verlaufs ihrer Erkrankung wurde sie mit Prednison 50 mg täglich behandelt und in unser Zentrum zur weiteren Untersuchung überwiesen. Eine erneute MRT-Untersuchung (Februar 2022) zeigte eine leichte Verbesserung der zuvor festgestellten verzögerten Anregung des vorderen Myokards; es wurde jedoch auf eine umfangreiche, nahezu transmurale verzögerte Anregung des vorderen und lateralen Myokards hingewiesen, die mit einer leichten Hypokinesie einherging, aber ohne Anzeichen einer aktiven Entzündung auf T2-gewichteten Bildern (), was auf einen früheren entzündlichen/fibrotischen Prozess ohne Anzeichen einer aktiven Erkrankung hindeutete. Screening-Tests auf systemische Ursachen, einschließlich Autoimmunerkrankungen oder Erkrankungen des Bindegewebes, einschließlich ANA, ENA, dsDNA, RF, anti-CCP, ANCA und Serum ACE-Wert, waren negativ. Ebenso gab es keine Hinweise auf virale oder andere infektiöse Ursachen für die Symptome der Patientin. Die Positronen-Emissions-Tomographie (PET)-CT ergab keine aktiven myokardialen oder extrakardialen Entzündungen und insbesondere keine Hinweise auf eine aktive Sarkoidose. Eine Myokardbiopsie wurde in Betracht gezogen, aber nicht durchgeführt, da sie aufgrund fehlender aktiver Entzündungen als wenig ergiebig angesehen wurde. Angesichts der wiederkehrenden Natur ihrer Myokarditis, die durch die signifikante Erhöhung der Troponinwerte dargestellt wurde, wurde eine Immunsuppression mit Azathioprin 50 mg täglich eingeleitet, mit Absetzen von Prednison zum Zeitpunkt der Entlassung. Trotz der Kombination von Azathioprin und Colchicin wurde die Patientin erneut mit einem weiteren asymptomatischen Aufflammen der Myokarditis aufgenommen, als die Prednison-Dosis auf 40 mg täglich mit einer wiederkehrenden Erhöhung des Troponins (1984 ng/L) reduziert wurde. Angesichts der refraktären Natur ihrer wiederkehrenden Myokarditis wurde die Entscheidung getroffen, einen Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten (Anakinra 100 mg täglich) zu probieren. Eine einzelne IV-Dosis von Methylprednisolon (1000 mg) wurde ebenfalls verabreicht. Eine Zeitleiste der Therapien und Krankheitsausbrüche der Patienten wird in dargestellt. Eine cMRI-Wiederholung einen Monat später zeigte eine deutliche Progression der verzögerten Gadolinium-Anreicherung (LGE) mit einem umfangreichen, nahezu kreisförmigen, epikardialem verzögerten Anreicherung des LV-Myokards () mit erhöhtem myokardialen Signal auf T2-gewichteten Aufnahmen, was auf eine aktive Entzündung hindeutet. Die systolische Funktion des linken Ventrikels lag am unteren Normalgrenzwert mit normalen Kammervolumina. Die Kombination der MRT-Befunde in dieser Studie wurde als mit einer genetisch vermittelten ACM mit Verdacht auf DSP vereinbar erkannt. Zu diesem Zeitpunkt wurde eine Endomyokardbiopsie durchgeführt; die entnommene Region war jedoch histologisch normal. Während dieses stationären Aufenthalts wurden durch die kardiale Telemetrie kurze Anfälle von nicht anhaltenden ventrikulären Tachykardien (NSVT) erkannt. Eine elektrophysiologische Untersuchung ergab ein negatives Ergebnis für induzierbare VT. Ein Loop-Rekorder wurde implantiert, um weitere Arrhythmien zu überwachen. Eine kardiale genetische Untersuchung wurde durchgeführt und bestätigte das Vorhandensein einer wahrscheinlichen pathogenen, truncierenden Variante im DSP-Gen (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup), die sich innerhalb der G1-Region befindet, die konstitutiv für den nonsense-mediated mRNA decay (NMD) zuständig ist. Um weiteren entzündlichen Myokardschäden vorzubeugen, wurde der Patient mit oralem Methotrexat als langfristige immunosuppressive Therapie behandelt. Bei der Nachuntersuchung 3 Monate nach der Entlassung wurde bei der Patientin mehrere asymptomatische NSVT-Episoden festgestellt, die sie bei der Befragung über ihren Loop-Rekorder berichtete. Angesichts der genetischen Diagnose, der Hochrisiko-Eigenschaften auf CMR und der dokumentierten NSVT wurde bei der Patientin ein ICD zur Primärprävention für DSP-vermittelte ACM implantiert.