Die Patientin war eine 5-jährige japanische Frau ohne bekannte relevante Familienanamnese, die eine allmählich fortschreitende abnormale Gangstörung, eine Regression der motorischen Entwicklung, Raynaud-Phänomen und ein glänzendes Erscheinungsbild der Haut des Gesichts und der Extremitäten im Alter von 2 Jahren zeigte. Die Hautanomalie wurde zunehmend offensichtlicher und eine Hautbiopsie wurde in einer früheren Institution durchgeführt, als sie 5 Jahre alt war. Sie zeigte eine faserige Verdickung der Dermis, eine relative Einklemmung einer ekrinen Schweißdrüse und eine Verdickung der Kollagenfasern. Basierend auf den Befunden wurde sie in unsere Klinik überwiesen. Sie zeigte ein charakteristisches Erscheinungsbild mit einem maskenartigen oder mausähnlichen Gesichtsausdruck mit straffer Gesichtshaut, Verlust von Falten und Faltenfalten, geschwollenen Fingern mit Raynaud-Phänomen und einer Verdickung der Kollagenfasern der distalen Extremitäten über den Ellenbogen und Knie (18/51 der modifizierten Rodnan-Gesamthautstärke: mRSS) []. Eine deutlich sichtbare kapillare Blutung am Nagelfalz und schwere kapillaroskopische Befunde einschließlich Blutungen, riesige Schleifen und Verschwinden der Kapillaren, die mit der späten Phase der SSc übereinstimmten, wurden festgestellt. Kontrakturen im Sprunggelenk und in den proximalen interphalangealen Gelenken führten zu Gangstörungen und Schwierigkeiten bei der Fingerbewegung. Es wurden weder abnormale neurologische Befunde noch Hinweise auf Myositis durch Informationen wie Muskelschwäche, Muskel-Enzym, und Magnetresonanztomographie bei der Baseline-Intensivuntersuchung festgestellt. Die Thorax-Computertomographie (HRCT) zeigte patchy Bereiche mit schlecht definierter Luftraum-Opazität und Konsolidierung, die hauptsächlich das basilarische Aspekt der unteren Lungenlappen mit interstitieller Lungenerkrankung betrafen, obwohl sie keine Symptome einer Atemwegserkrankung aufwies und keine offensichtlichen Befunde durch eine normale Thorax-Radiographie festgestellt wurden. Der Serum-KL-6-Wert lag bei 197 U/ml und war im normalen Bereich. Es wurden keine abnormalen Befunde durch Elektrokardiographie oder Echokardiographie festgestellt. Sie zeigte weder Sodbrennen noch Dysphagie, und Befunde einer gastroösophagealen Refluxerkrankung wurden durch eine Ösophagogastroduodenoskopie nicht erkannt. Eine Ösophagusdilatation und/oder Dysmotilität wurde nicht durch die oberen gastrointestinalen Serien erkannt. Die Blutuntersuchung zeigte positive ANA (nucleolar and homogeneous nuclear staining at a serum dilution of 1:160 by indirect immunofluorescence). Die im Handel erhältlichen SSc-bezogenen Autoantikörper, einschließlich Anti-Topoisomerase I (Scl-70), Anti-Centromere und Anti-U1RNP, wurden nicht erkannt (Tabelle ). Wir führten dann einen RNA-Immunpräzipitationstest und Immunpräzipitation-Immunblotting-Test wie zuvor beschrieben durch ([, ]). Die Patientin hatte im Serum immunpräzipierte ribosomale RNAs und eine 7-2-RNA, die mit der RNA-Komponente übereinstimmte, die durch ein anti-Th/To-positives Serum ausfällt. Außerdem wurden Antikörper gegen anti-hPOP1 und anti-PM-Scl-100 durch Immunpräzipitation-Immunblotting-Assay nachgewiesen, was darauf hindeutete, dass das Serum sowohl anti-Th/To- als auch anti-PM-Scl-Antikörper enthielt (Tabelle ). Die Patientin wurde mit 2 Kursen von Methylprednisolon-Pulstherapie (30 mg/kg/Tag für 3 Tage pro Kurs) und anschließend mit 10 mg/Tag oralem Prednisolon (PSL) behandelt. Danach wurden 6 Kurse intravenöser zyklophosphamid-Therapie (IVCY, 500 mg/m2 pro Kurs) verabreicht. Im zweiten Kurs von IVCY verbesserte sich die Verdickung der Haut im Basilar-Aspekt des Lungenfelds und die mRSS war 4/51. Kurz vor dem dritten Kurs von IVCY waren die interstitiellen Läsionen im Basilar-Aspekt des Lungenfelds nicht mehr erkennbar auf der Follow-up-HRCT, und die Gelenkkontraktur verbesserte sich ebenfalls. Nach Abschluss von 6 Kursen von IVCY ohne größere unerwünschte Ereignisse wurde die Patientin mit 25 mg/Tag Azathioprin und PSL behandelt. Ihre PSL-Dosis wurde von 10 mg/Tag auf 3 mg/Tag über 7 Monate reduziert.