Eine 24-jährige Frau mit lipoid CAH und Morbus Basedow kam mit der Beschwerde regelmäßiger Nachuntersuchungen und einer Anpassung der Hormonmedikation in die Abteilung für Endokrinologie des Shengjing-Krankenhauses der Chinesischen Medizinischen Universität. Der Patient erhält regelmäßige Nachuntersuchungen in der ambulanten Abteilung der Endokrinologie in unserem Krankenhaus, und die Hormon-Dosierung wird entsprechend den Ergebnissen der relevanten biochemischen Untersuchungen angepasst. Vor 23 Jahren wurde die Haut der Patientin allmählich dunkler, mit offensichtlichen Hautfalten, Handlinien und Zahnfleischpigmentierung. Vor 21 Jahren wurde sie aufgrund ihrer rauen Stimme, ihrer Jungenhaft, ihrer Vorliebe für Salz, ihres Trinkverhaltens, ihres schlechten Appetits und ihrer höheren Wachstums- und Entwicklungsrate als ihre Altersgenossen in die Kinderabteilung unseres Krankenhauses gebracht. Die Untersuchung ergab, dass der Serum-Cortisol-Spiegel (COR) niedrig und ACTH hoch war. Die Patientin wurde daraufhin mit der Diagnose „CAH“ in unsere Klinik eingewiesen. Nach der Behandlung mit Hydrocortison verbesserte sich die Hautpigmentierung der Patientin leicht. Vor 9 Jahren wurde die Behandlung auf Dexamethason umgestellt, wie es der Arzt der Patientin empfohlen hatte, und die Hautpigmentierung der Patientin verbesserte sich deutlich. Außerdem stellte man fest, dass die Wachstumsrate der Patientin mit der ihrer Altersgenossen vergleichbar war. Vor 3 Jahren ging die Patientin aufgrund von Herzklopfen und Gewichtsverlust in eine Endokrinologie-Klinik. Dort wurde bei der Patientin die Graves-Krankheit diagnostiziert. Nach der Behandlung mit Methimazol entwickelte die Patientin einen Ausschlag am ganzen Körper. Daraufhin stellte sie die Methimazol-Behandlung ein und erhielt eine 131-Jod-Strahlentherapie. Die Patientin wurde ohne Geburtsverletzungen voll ausgetragen. Ihre Eltern waren nicht blutsverwandt und hatten keine Familiengeschichte von Erbkrankheiten. Bei der körperlichen Untersuchung wurden ein Blutdruck von 120/80 mmHg, eine Herzfrequenz von 70 Schlägen/min, eine Körpergröße von 1,71 m, ein Gewicht von 70 kg und ein BMI von 23,9 kg/m2 festgestellt. Es wurden Hautfalten, Handflächenlinien, Lippen- und Zahnfleischpigmentierung, eine Schilddrüsenvergrößerung, keine Achselhaare und die Tanner-Skala (Brustentwicklung: Stufe V, Schamhaarentwicklung: Stufe V, normale äußere Genitalien: Stufe V) festgestellt. Die Blutuntersuchung, die Leber- und Nierenfunktion, die Serum-Ionen und der Blutzucker des Patienten waren alle normal. Die Ergebnisse der relevanten Hormone des Patienten sind in der Tabelle dargestellt. Mit Ausnahme des etwas niedrigeren Progesterons waren die anderen Sexualhormone normal. Der Patient hatte einen niedrigen Serum-COR, ein niedriges Aldosteron (12.240 pg/mL; normal, 70-300 pg/mL) und ein hohes Plasma-Renin (16.137 ng/mL; normal, 0.10-6.56 ng/mL). Die ACTH-Werte schwankten jedoch mit der Änderung der Dosis der exogenen Glukokortikoid-Ergänzung. Eine Ultraschalluntersuchung des Uterus ergab, dass die Größe des Uterus 7,2 cm × 4,5 cm × 2,7 cm betrug, die Dicke des Endometriums etwa 0,6 cm, der linke Eierstock 3,4 cm × 2 cm und der rechte Eierstock 3,6 cm × 2,3 cm. Eine MRT-Untersuchung der Hypophyse ergab, dass das Volumen der Hypophyse deutlich erhöht war. Eine CT-Untersuchung der Nebennieren ergab eine punktförmige Verkalkung der linken Nebenniere.