Eine 18-jährige Frau stellte sich mit mehreren, beidseitigen Brustmassen vor, die mit ihren Menstruationszyklen verbunden waren. Die erste Masse entwickelte sich im Alter von 12 Jahren, kurz vor der Menarche, und mehrere weitere Massen entwickelten sich und nahmen mit der Zeit an Größe zu. Ansonsten war sie gesund, und die Familiengeschichte war bemerkenswert, da es in der Familie des Vaters einen Nasopharynxkarzinom und bei einem Cousin des Vaters, der im Alter von 6 Jahren gestorben ist, einen Hirntumor gab (Abb. ). Bei der körperlichen Untersuchung war das Brustgewebe fast vollständig durch mehrere glatte, bewegliche, nicht schmerzhafte, gut begrenzte Knoten mit einer Größe von 1-2 cm ersetzt worden. Im äußeren rechten Brustbereich befand sich eine 4 cm große Masse. Lymphadenopathie, Trichilemmome, orale Papillomatose und acrale Keratose waren nicht vorhanden. Es bestand eine Keratose pilaris der Oberarme. Die MRT-Untersuchung der Brüste (Abb. ) zeigte unzählige bilaterale Brustmassen in Größen zwischen 0,5 und 4 cm. Die Zytomorphologie zweier Feinnadelbiopsien unterstützte die Diagnose eines Fibroadenoms (Abb. ). Alternative Diagnosen, darunter Phyllodektum, wurden in Betracht gezogen, aber bei der Biopsie nicht gesehen. Diese Patientin erfüllte nicht die Kriterien für die Prüfung nach den NCCN-Richtlinien, und der Verdacht auf ein zugrunde liegendes erbliches Krebsrisiko war gering. Es wurde jedoch ein individuelles 100-Gen-Erblichkeitspanel (zusätzliches Material) für Gene wie ATM, BRCA1, BRCA2 und PTEN bestellt, da frühe bilaterale und multiple Fibroadenome mit begrenzter Familiengeschichte selten sind. Die genetische Untersuchung ergab eine pathogene Mutation im PTEN-Gen, die mit dem PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom übereinstimmt. Die anschließende genetische Untersuchung beider Eltern war negativ, was mit einer De-novo-Mutation bei diesem Patienten übereinstimmt, die bei 11-48 % der Träger von PTEN-Mutationen auftritt []. Nach einer Diskussion über die Behandlungsmöglichkeiten, darunter die Exzisionsbiopsie der größten Masse, die Beobachtung, das Hochrisiko-Screening mit MRT der Brust oder die risikominimierenden beidseitigen Mastektomien, entschied sich die Patientin für eine chirurgische Risikominimierung mit beidseitigen Mastektomien und Rekonstruktion in der nahen Zukunft. Diese Entscheidung basierte auf dem hohen Lebenszeitrisiko für Brustkrebs, der Schwierigkeit der Überwachung aufgrund der zahlreichen Massen und den Symptomen der Patientin.