Ein 67-jähriger Mann wurde mit Dysurie und schwachem Urinstrahl für 3 Monate in die ambulante Abteilung seines Krankenhauses eingewiesen. Die Prostata-Ultraschalluntersuchung ergab eine gutartige Prostata-Hyperplasie (BPH), und es wurden keine offensichtlichen Knoten festgestellt. Außerdem war der Serumspiegel des prostataspezifischen Antigens (PSA) nicht erhöht. So erhielt er eine orale Behandlung mit Tamsulosin und Finasterid für 2 Monate, aber er stellte fest, dass sich die Dysuriazeichen allmählich verschlechterten. Um die Dysurie weiter zu behandeln, wurde der Patient in ein örtliches Krankenhaus eingewiesen. Die körperliche Untersuchung bei der Aufnahme des Patienten ergab, dass die Prostata mit einer harten Textur vergrößert war und die zentrale Rinne verschwunden war. Es wurden keine anderen offensichtlichen positiven Anzeichen gefunden. Er hatte keine besonderen medizinischen, familiären und psychosozialen Vorgeschichten, abgesehen von einer chronischen Hepatitis B, die er seit über 30 Jahren hatte, und er gab an, dass er weder Alkohol noch Drogen oder Zigaretten konsumierte. Er wurde daher einer transurethralen Holmium-Laser-Prostatachirurgie unterzogen. Das pathologische Ergebnis nach der Operation ergab einen kleinen blauen, runden, bösartigen Tumor (Abb. ). Um die pathologischen Arten des Tumorgewebes weiter zu klären, wurde eine immunhistochemische Untersuchung durchgeführt, die auf einen hochgradigen Prostatakrebs mit neuroendokriner und neuroektodermaler Differenzierung hindeutete (Abb. ). Um die Diagnose weiter zu bestätigen, wurde eine fluorescence in situ hybridisation (FISH)-Untersuchung durchgeführt, die keine Störung oder Umordnung des SYT-Gens und keine EWSR1/FLI1-Fusionsgene ergab. Die Dysuriazeichen wurden signifikant gelindert, verschlimmerten sich jedoch 1 Monat nach der Operation erneut und es traten Dribblingsymptome am Ende des Wasserlassens auf, begleitet von einer erhöhten Häufigkeit des Wasserlassens in der Nacht (1-h-Intervall). Zur weiteren Behandlung kam der Patient in unsere Klinik. Der Patient wurde einer MRT-Untersuchung unterzogen, bei der eine Vergrößerung der Prostata mit ungewöhnlichen Massen, unklaren Grenzen zwischen dem zentralen und dem peripheren Lobe, ungleichmäßigem Signal auf dem T2-WIR-Bild und einem offensichtlich hohen Signal auf dem DWI-Bild festgestellt wurde. Eine weitere PET-CT-Untersuchung ergab, dass ein abnormaler Glukosestoffwechsel der Prostata erhöht war und die hintere Wand der Blase betroffen war, aber keine Metastasen in entfernten Organen festgestellt wurden. Daher wurde nach mehreren Diskussionen im Team eine da Vinci-Roboter-Prostatektomie durchgeführt. Die Tumorresektionsproben wurden einer weiteren vollständigen Genomsequenzierung unterzogen. Die Ergebnisse deuteten darauf hin, dass es drei somatische Variationen gab, die klinisch relevant sein könnten, darunter RAF1 (CCDC6-RAF1-Fusion), ARID1A und SMARCA4. Außerdem wurde eine germline-Variante festgestellt, die klinisch relevant sein könnte, nämlich BCL2L11 (2903-bp-Deletion). Außerdem wurde festgestellt, dass die Tumormutationslast 2,33 und mikrosatellitenstabil (MSS) war. Außerdem gab es keine Mutation bei ALK, BRAF, BRCA1/2, PD-L1, EGFR, EGFR2/3, HER2, KIT, KRAS, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1, die potenziell von der Food and Drug Administration (FDA) genehmigte zielgerichtete Medikamente für die Auswahl sein könnten. Die Testergebnisse ergaben keine spezifischen zielgerichteten Medikamente, die derzeit bei diesem Patienten klinisch verwendet werden könnten. Die postoperative Erholung verlief ohne Zwischenfälle und der Patient wurde am 11. postoperativen Tag mit einem normalen Urinfluss entlassen. Dann erhielt der Patient alle 3 Wochen vier Zyklen der Behandlung mit einem Ewing-Typ-Therapie-Regimens (Vinorelbin-Tartrat 30 mg am 1. Tag + Epirubicin-Hydrochlorid 70 mg am 1. bis 2. Tag + Cyclophosphamid 1 g am 1. Tag). Er wurde bis heute überwacht und befindet sich derzeit in einer stabilen Nachsorgephase, die über 24 Monate andauert.