En 28-dages gammel dreng, født ved fuld sigt efter en begivenhedsløs graviditet og vaginal fødsel (Apgar score: 9/10), blev henvist fra en nærliggende by til vores hospital efter en uge med irritabilitet og fodringsvanskeligheder. Han vejede 3200 g. (cephalisk perimeter: 38,5 cm), var et fænotyptisk normalt spædbarn, alvorligt sløv, hypertonisk, med intermitterende krampeanfald i den nedre højre lem. Hans vejrtrækning var overfladisk, og sutte-, grebs- og Moro-reflekserne var fraværende. Hans forreste fontanel bulede ud, og hans cerebrospinale væske var xanthochromisk. Selvom serumelektrolytter, kreatinin, C-protein og blodtal var normale, viste barnet metabolisk acidose (pH: 7,18; HCO3: 15,5 mmol/L). En MR-skanning af hjernen bekræftede en massiv IVH med periventrikulær infiltration og hydrocephalus. Desuden førte et II/VI systolisk hjertelyde med blodtryk i overarmen op til 178/94 mm Hg og 57/49 mm i benet til diagnosen aorta coarctation. Patientens indledende forløb med mekanisk ventilation, captopril og phenobarbital var gunstigt. Fem dage senere førte pludselig polyuri (9 ml/kg/t), kliniske tegn på dehydrering med uventet vægttab (6 %) og hyposthenuri (124 mOsm/kg) trods højt serumnatrium (156 mmol/l), klorid (126 mmol/l) og osmolalitet (326 mOsm/kg) til diagnosen CDI. Subkutan (sc) desmopressin (0,02 μg. b.i.d.) medførte en hurtig bedring (gennemsnitligt serumnatrium, 138 mmol/l; osmolalitet, 290 mOsm/kg). Kirurgisk korrektion af hans alvorlige juxtaductale coarctation blev udført 6 dage efter hans metaboliske stabilisering. En ventrikuloperitoneal shunt blev udført kort tid derefter. På grund af barnets alvorlige synkebesvær blev sc desmopressin-terapi stadig anbefalet ved udskrivelsen. Familien blev instrueret til at udføre subkutan injektion og daglig diurese og kontrollere kropsvægt hjemme, og patienten blev planlagt til periodiske kliniske og analytiske (serumnatrium) check-ups. Fire måneder senere opretholdt spædbarnet en korrekt væskebalance. Hans forsinkede vækst og neurologiske udvikling var dog mere og mere tydelig, og hans synkebesvær havde næsten ført til fejlernæring (tabel). Han blev planlagt til kvartalsvis overvågning og ernæringsmæssig støtte på sit lokale hospital, hvor han forblev under kontrol indtil to års alderen. I hele denne periode blev hans sparsomme orale indtagelse understøttet ved hjælp af kontinuerlig debitering af enteral ernæring, og han modtog desmopressin (0,1 μg bid, sc), phenobarbital (15 mg bid) og captopril (1 mg tid). Da han vendte tilbage som 2-årig, havde han ikke haft anfald, hans ventrikuloperitoneale shunt fungerede korrekt, og på grund af det faktum, at hans fødeindtagelse havde været stabil (omend lav), uden signifikant opkastning eller diarré, opretholdt han næsten perfekt væske kontrol. Vi så dog et lille, tyndt, mikrocephalisk barn (tabel), med meget lille udviklingsmæssige fremskridt og hvis synkeevne lige var blevet bedre. Hans serum natrium (146 mmol/L), osmolalitet (294 mOsm/kg), glukose (4,0 mmol/L), a.m. kortisol (292,6 mmol/L), frit thyroxin (19,6 pmol/L), insulin (2,2 μU/mL) og IGF-1 (78 ng/mL) var inden for normalområdet, men hans vasopressin var mindre end 1,1 pmol/L. Hans urin osmolalitet varierede fra 758 mOsm/kg (3 timer efter desmopressin) til 226 mOsm/kg før den følgende dosis. På grund af hans ugunstige ernæringsmæssige udvikling, med utilstrækkelig synkeevne, blev det anbefalet at give ham ernæringsmæssig støtte. Ved den treårige kontrol var patienten i nasal desmopressinbehandling (10 μg bid). Dette blev anbefalet på hans lokale hospital omkring fire måneder før, da han gennemgik en gastrostomi, som desværre snart mislykkedes på grund af septiske komplikationer. Efterfølgende blev det underernærede (tabel ) og alvorligt forsinkede barn (udviklingsalder omkring 9-10 måneder) gradvist værre: Hans væskebalance blev ret ustabil, og mindst to gange led han vægttab og klinisk forværring i flere dage i forbindelse med en forkølelse. Familien blev informeret om risikoen ved de sandsynlige dehydreringsepisoder, som barnet led af. Den sc-rute for desmopressinbehandlingen og et nyt forsøg på gastrostomi blev endnu en gang anbefalet. Dette råd blev ikke fulgt, og da barnet var 3 år og 5 måneder, blev det indlagt på det lokale hospital efter fem dage med en ny forkølelse. Hans medicinske rapport registrerede en Glasgow-score på 8, et vægttab på 12 % og 189 mmol/l serumnatrium. Efter et par timers saltvandsinfusion opnåede han en vis grad af klinisk bedring. Men næste dag blev han værre igen, og 40 timer efter indlæggelsen gik han i status epilepticus og blev overført til vores hospital. Vi modtog et sederet, underernæret barn med uregelmæssige vejrtrækninger og et serumnatrium på 147 mmol/L. Elektroencefalogram og hjernescanning bekræftede den formodede cerebrale ødem. Efter to uger i intensiv behandling var han fuldt vågen, men var quadriplegisk med hyperrefleksiske, spastiske lemmer, håndled i palmar flexion, bilateralt Babinski-tegn og en stærkt hypotonisk nakke. Central pontin myelinolyse blev diagnosticeret; MRI var dog ikke som forventet for denne diagnose, men snarere af gamle hæmoragiske infarkter. Ved udskrivelse blev desmopressin (0,13 μg bid, sc) endnu en gang anbefalet og phenobarbital blev erstattet med levetiracetam (200 mg bid). Gastrostomi blev uden problemer genoprettet to uger senere. Seks måneder senere (fire år gammel) opretholdt sc desmopressin en rimelig balance. Vores quadriplegiske patients evne til at synke var forbedret betydeligt, og hans ernæring var stærkt forbedret (tabel). Hans ansigtsudtryk og pludren viste ligeledes en vis forbedring i udviklingen. På trods af hans alvorlige kognitive svækkelse, forbedredes vores patient sig betydeligt i løbet af det følgende år med hensyn til hans cervikal kontrol, og en nyttig evne til at skubbe med sin venstre hånd blev ligeledes observeret. Dårlig, men stadigt mere disyllabisk verbal udtryk og en betydelig evne til at forstå simple verbale beskeder blev også værdsat. Da han havde opnået en næsten normal synkeevne, blev hans gastrostomi lukket og desmopressin blev returneret til den orale rute (0,3 - 0,35 μg bid). Ved undersøgelsen nogle dage før hans 5 års fødselsdag var han en overvægtig dreng (tabel).