Patienten er en 61-årig mand med en klage over progressiv svær dysfagi og alalia. Patientens symptomer startede for 4 år siden og blev værre. Han benægtede enhver hovedpine, anfald og psykiatriske symptomer. Patienten har haft hypertension i mere end 10 år. Patientens forældre døde i 60'erne af ukendte årsager. Han havde en ældre bror og tre ældre søstre, hvoraf tre døde af ukendte årsager. Den overlevende søster er klinisk asymptomatisk, men har calcifikationer på en computertomografi (CT)-skanning, og den samlede calcifikationsscore var 10. Hans tre døtre var også asymptomatiske og med normal CT-skanning. Stamtræet vises i figur. Den neurologiske undersøgelse var normal. Laboratorieprøver, herunder serumkalcium, fosfor og parathyroideahormon, var inden for normalgrænserne (kalcium 2,22 mmol/L, fosfor 0,84 mmol/L, parathyroideahormon 37,5 ng/L). Patientens CT-skanning afslørede flere symmetriske forkalkninger af bilaterale basale ganglier, cerebellum, thalamus og periventrikulært område. Den samlede forkalkningsskøn var 54. Der blev udført genetiske tests for patienten og hans familie. Med undtagelse af afdøde og personer, der ikke kunne kontaktes, blev 7 personer fra to generationer af patientens familie undersøgt. Patientens genetiske test viste c.1438T > G-mutation og c.1271_1272 TGGTGCGC-insertionsmutation i exon 2 af MYORG-genet. Ud over patienten har hans søster og to af hans døtre MYORG c.1438T> G-mutation, mens en datter har MYORG c.1271_1272 TGGTGCGC-insertionsmutation (tabel og figur).