En 73-årig japansk husmor, højrehåndet og uddannet på gymnasiet, udviklede polydipsi, polyuri, progressiv vægttab og tiltagende træthed i sommeren 2008. Hun blev diagnosticeret med type 1-diabetes og blev indlagt på vores hospital i februar 2009 for at få sin diabetes under kontrol. Den behandlende læge og sygeplejerskerne på afdelingen bemærkede, at hun havde svært ved at mestre selv-injektion af insulin, og hun blev henvist til os for at få en vurdering af mulig demens. Hun levede uafhængigt, og hun og hendes familie havde ikke bemærket hukommelsesproblemer i hendes dagligdag. Hun havde ingen historie med cigaretrygning, alkoholmisbrug eller neurologisk/psykiatrisk sygdom. En detaljeret gennemgang af familiens historie var uden bemærkelsesværdige neurologiske/psykiatriske sygdomme. Ved undersøgelse var patienten orienteret om sted, men ikke tid. Der var ingen tegn på humørforstyrrelser, psykiatriske sygdomme eller ændringer i personlighed eller social adfærd. Den neurologiske undersøgelse var ukarakteristisk; den eneste svage abnormitet, vi opdagede, var en uregelmæssig saccadisk øjenbevægelse ved lateral blik med vanskeligheder ved at opretholde højre blik. Resultaterne af rutinemæssige laboratorieundersøgelser var alle inden for normale grænser bortset fra mild hyperglykæmi (serumglukose 128 mg/dl, HbA1c 7,2%). Hendes skjoldbruskkirtelfunktion var normal, og hendes serumniveauer af vitamin B1 og B12 var også normale. De serologiske undersøgelser viste høje titrer af antistoffer mod GAD (2865,2 U/ml), anti-insulinoma associeret protein (IA)-2 (45,1 U/ml), antistoffer mod skjoldbruskkirtelperoxidase (14,5 U/ml) og antistoffer mod skjoldbruskkirtelprotein (67,8 U/ml). Hendes cerebrospinalvæske (CSF) var negativ for hypercellularitet, oligoklonale bånd eller myelinbasisk protein. Hendes CSF var positiv for antistoffer mod GAD (60,1 U/ml). Antistof-specificitetsindekset (ASI = [antistoffer mod GADCSF/IgGCSF]/[antistoffer mod GADserum/IgGserum], som måler den intratekale syntese af antistoffer mod GAD[,]) var 3,16, mens IgG-indekset var 0,53. CT-scanninger af thorax, abdomen og bækken viste ingen tegn på ondartede sygdomme. En MR-scanning af hovedet viste ingen abnormiteter ud over en lille og tvivlsom læsion, der viste T2-hyperintensitet, som ikke var forbundet med T1-hypointensitet i venstre putamen. Specielt var der ingen tegn på atrofi af de mediale temporale lobes. Den funktionelle neuroimaging, 18F-fluorodeoxy glucose-positron emission tomography (FDG-PET) viste bifrontal kortikal hypometabolisme og 123I-N-isopropyl-p-iodoamphetamine-single photon emission computed tomography (IMP-SPECT) viste samtidig hypoperfusion. Carotid Doppler ultralyd viste mild aterosklerotisk ændring med en maksimal intima-media fortykkelse på 2,0 mm. EEG viste mild generel langsommere og bilateral tidsmæssig delta-aktivitetsområde. Tabel opsummerer resultaterne af de neuropsykologiske tests. Patientens tale var flydende, og hendes artikulation og prosodi var normal. Der var få bogstavelige og semantiske parafasi. Hun havde dog tilsyneladende sprogproblemer, der var karakteriseret ved defekt auditiv forståelse og defekt gentagelse. Hendes score på den japanske version af Western Aphasia Battery AQ var 78,4. Hendes sprogproblemer var også tydelige, når man sammenligner hendes WAIS-III verbale IQ med hendes relativt bevarede præstations-IQ. Hendes udøvende funktioner var også defekte; den verbale flydende, Trail making-B, og WAIS III arbejdshukommelses-underpunkter viste lav præstation, mens hendes behandlingshastighed var bevaret. Hukommelsestestene afslørede, at patienten var mildt amnesisk. Hendes genkendelseshukommelse var relativt bevaret. En fem-dages behandling med intravenøs immunglobulin (IVIg) i høj dosis (0,4 g/kg/dag) blev implementeret efter at have fået skriftligt informeret samtykke. Symptomerne, neuropsykologiske profil og insulin afhængighed forblev dog uændret umiddelbart efter behandlingen. Hendes antistof-titre mod GAD forblev også høje, både i hendes serum (2832,5 U/ml) og CSF (75,4 U/ml). Ingen yderligere behandling blev implementeret på grund af hendes tilbagetrækning af samtykke. Hendes diabetesstatus har været stabil i halvandet år. Ingen progression af neurologiske svækkelse er blevet påvist i dagligdagen, på de neuropsykologiske tests og på neurobilleder i denne periode.