Patienten er en 10-årig dreng og det første barn født af raske ikke-beslægtede forældre. Familiens historie var uden bemærkelsesværdige neurologiske lidelser, adfærdsproblemer og medfødte anomalier. Han blev født efter 39 ugers graviditet via et planlagt kejsersnit. Hans fødselsvægt var 2800 g (10-25. percentil), og hans længde, occipital frontal omkreds og APGAR-score blev ikke rapporteret, men blev beskrevet som værende normal. Ved fødslen blev der ikke registreret nogen medicinske problemer. Efter fødslen var hans vækst normal; der blev noteret en global psykomotorisk forsinkelse: Drengen tog sine første skridt i en alder af 20 måneder og sagde sine første ord i en alder af 36 måneder. I barndommen havde han flere episoder med febrile kramper, som forsvandt spontant i en alder af 3 år. Under en rutinemæssig hjertelægeundersøgelse blev der opdaget et hjertelyd, som medførte yderligere undersøgelser. Et ekkokardiogram viste en bicuspid aortaklap med mild aorta-rodstenose. I en alder af 9 år gik han i femte klasse på grund af taleforstyrrelser og angst. Neuropsykiatrisk vurdering afslørede angst, normal nonverbal kognitiv funktion, specifikke sprogvanskeligheder og forstyrrelser i finmotorik, hvilket krævede ugentlige psykomotoriske sessioner. Hans vækstparametre var som følger: vægten var 39,3 kg (75. percentil), højden 147,2 cm (97. percentil), BMI var 18,13 kg/m2. I en alder af 10 år vejede drengen 48 kg (>97. percentil), højden var 154 cm (>97. percentil), hovedomkreds var 58 cm (>97. percentil) og BMI var 20,6. Pubisk hår, vækstspurt og vægtforøgelse blev noteret. Drengen blev indlagt, og yderligere tests blev udført, hvilket bekræftede tidlig pubertet af central oprindelse: en røntgen af hånd og håndled, som viste avanceret knogletal (knogletal på 13 år, biologisk alder 9 år og 5 måneder); nyre-ekkografi, binyrer og tests, som var normale, og LHRH-testen, som viste en LH-respons. Drengen startede agonist LHRH-terapi. Magnetisk resonans-billeddannelse af hjernen (MRI) viste forøget cerebrospinalvæske (CSF) bagved cerebellum og en moderat fokalt forøgelse af CSF i de forreste temporale horn og i lamina af quadrigeminal cistern. Hypofysen var normal. Kromosomanalyse ved hjælp af array-CGH (a-CGH) afslørede en 5,2 Mb-sletning på kromosom 1p21.3p21.1 (kromosom 1:98.456.293-103.682.084 - hg19). a-CGH blev udført ved hjælp af en Cytochip ISCA 180 K Oligo platform (BlueGnome Ltd.). a-CGH analyse af forældrene afslørede den de novo oprindelse af sletningen.