En 21-årig kvinde blev henvist til Fudan Universitets Øjen- og Øre-Næse-Hals-Hospital for sløret syn i højre øje i omkring 2 uger. Hun havde oprindeligt henvendt sig på sit lokale hospital, og lægen fandt en gullig masse i den temporale perifere nethinde ledsaget af glaslegemeblødning. Der var mistanke om okulær toxocariasis, og glaslegemeblandingen blev indsamlet via 23-G pars plana vitrektomi (PPV) 5 dage senere. Men glaslegemets antistoffer mod toxocariasis var negative. Hendes bedst korrigerede synsskarpheder (BCVA'er) var 20/40 og 20/20 for højre og venstre øje, henholdsvis, ved ankomsten på vores hospital. Den okulære undersøgelse afslørede, at den temporale masse var forbundet med et par dilaterede kar, men den vedvarende glaslegemeblødning skjulte yderligere detaljer, og det venstre øje var tilsyneladende normalt (,). Patienten blev mistænkt for retinal kapillær hæmangioblastom (RCH), og en anden PPV blev anbefalet og udført omkring 1 måned efter hendes ankomst på vores hospital. Under den anden PPV blev den resterende glaslegemeblødning fjernet, den makulære epiretinale membran blev skrællet af, og RCH'erne blev omgivet af laserfotokoagulation. Patienten kom tilbage 2 uger senere og klagede over gradvist dårligere syn med forvrængning i det venstre øje siden den første dag efter den anden PPV. Hendes BCVA'er var 20/40 og 20/50 for højre og venstre øje, henholdsvis, på det tidspunkt. Mutton-fat keratic precipitates blev også fundet bilateralt (,). Ultrawide-field fotografier viste multifokale serøse aflejringer af nethinden i det bagerste hul bilateralt (,). OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering Inc., Tyskland) scanninger afslørede tab af choroidal vaskulær arkitektur, bacillær aflejring, og subretinal væske i begge øjne (,). Ultrawide-field fluorescein angiografi (UWFA) (Optos200Tx, Optos Plc., Storbritannien) blev bestilt på baggrund af mistanken om SO. UWFA afslørede hyperfluorescence af de temporale RCH'er i den tidlige fase i højre øje (). Forsinket choroidal perfusion afspejlet af den choroidale hypofluorescens og flere bilaterale hyperfluorescent pletter i det bagerste hul blev fundet i venstre øje (). I den sene fase blev farvningen af de optiske diske og øget subretinal pooling af fluorescens lækket fra de indledende pletter også fundet (,). Patienten viste ingen tegn på syfilis eller sarkoidose. Patienten blev således diagnosticeret med SO i henhold til klassifikationskriterierne for SO foreslået af Standardisering af Uveitis Nomenclature Working Group (). Patienten startede straks oral administration af prednison (1 mg/kg pr. dag). Efter omkring 1 uges behandling forsvandt de serøse nethindeløsninger bilateralt (,). Grænserne for den subfoveale choroid var dog stadig ikke påviselig på EDI-OCT (,). Hendes BCVAs forbedredes til 20/20 efter 4 måneder og forblev stabil med den gradvise reduktion af oral kortikosteroider. Ved det sidste besøg, efter at behandlingen havde været opretholdt i 1 år, viste patienten ingen tegn på tilbagefald med bilaterale BCVAs på 20/20, og prednison blev helt trukket tilbage. Vi søgte efter eventuelle tegn, der tydede på SO efter den første PPV. OCTA (PLEX Elite 9000, Carl Zeiss Meditec Inc., USA) scanning blev udført på patienten som en rutinemæssig præoperativ undersøgelse 1 dag før den anden PPV, nemlig 38 dage efter den første PPV. B-scanning gennem fovea afslørede den makulare epiretinale membran i højre øje og bilateral øget subfoveal choroidal tykkelse (OD = 572 μm; OS = 458 μm,,). Undersøgelserne blev også fulgt op 3 måneder efter den anden PPV og brugt til selvsammenligning. I den foreliggende sag var choroidal tykkelsen efter kortikosteroidbehandling mindre end den tidligere tykkelse (OD = 369 μm; OS = 290 μm,,). Vi brugte også OCTA-undersøgelsen til at identificere eventuelle vaskulære ændringer efter den første PPV. Fem uger efter den første PPV var OCTA-billederne på nethindens niveau generelt normale bilateralt, bortset fra den dilaterede supratemporale vene med tortuositet, som var forbundet med RCH ud over omfanget af den bageste 12 mm x 12 mm (,,). Der var imidlertid en spredning af prikker af flow-hulrum (,,,, se gule bokse for forstørret billede) på både koriocapillaris- og choroid-niveauerne. B-scanningen gennem disse mørke pletter (,,,, gule linjer) bekræftede fraværet af blodstrømssignalet under RPE-brudslemmen (,,, se gule bokse for forstørret billede). Efter 3 måneders oral administration af prednison var der stadig ingen åbenlyse vaskulære ændringer i nethinden (,,,,). Men flow-hulrumspikerne på både koriocapillaris- og choroid-niveauerne forsvandt (,,,,, se gule bokse for forstørret billede). B-scanningen gennem de positioner, hvor flow-hulrummene var blevet indikeret, viste et fornyet blodstrømssignal (,,, se gule bokse for forstørret billede). Desuden viste de strukturelle billeder af choroid, hvor choroidalkarrene i det parapapillære atrofiske område dukkede op igen 3 måneder efter den anden PPV (gul pil), mens karret var fraværende i denne position 5 uger efter den første PPV (gul pil). Tidslinjen i resumerer de vigtigste begivenheder og tidsintervaller under udviklingen af SO. Forøget SO-følsomhed og -sværhedsgrad er rapporteret med HLA-DR4/DQw3, HLA-DRw53 (), HLA-Cw*03, HLA-DRB1*04, HLA-DQA1*03 (), HLA-DQB1*04 () og HLA-A11 (). Vi udførte derefter hele exome-sekventering (WES) af patienten. Den genetiske mutation af VHL (c.500G > A, p.Arg167Gln) i germline bekræftede diagnosen af VHL-syndrom. HLA-typningen afslørede, at de to alleler for HLA-A var A11, mens alle de andre rapporterede genotyper forbundet med SO var negative. Den detaljerede typning af kodende gener i HLA-systemerne i klasse I og klasse II er beskrevet i.