En 30-årig kvinde blev indlagt på vores hospital med trivielle skader på højre lår, efterfulgt af smerter i højre lår og manglende evne til at bære vægt på det berørte underben. Andre associerede skader blev udelukket på tidspunktet for indlæggelsen på skadestuen. Fysisk undersøgelse afslørede hævelse, ømhed og deformitet over den midterste tredjedel af hendes højre lårregion uden neurovaskulære underskud. Patienten blev stabiliseret i starten på vores skadestue, og røntgen af højre lårben viste forskudt tværgående fraktur i lårbensskaftet (). De andre radiologiske fund var diffus osteosklerose og smal medullær kanal. Patienten gav en historie om tidligere episoder af fraktur, som havde været behandlet konservativt i form af en splint. Der blev således stillet en diagnose af patologisk fraktur. Ved generel undersøgelse havde patienten kort statur og dysmorfisk ansigt med radiologiske tegn på generaliseret osteosklerose og smal medullær kanal. En detaljeret historie, klinisk og radiologisk undersøgelse blev udført. Hun var andet barn af fire søskende. Det første barn døde få dage efter fødslen af ukendte årsager, og de to andre yngre søskende havde lignende kliniske træk (). Forældrene var i første grad i familie med hinanden. Antenatalhistorien var ikke signifikant. Milepæle og intelligens var passende for alderen. Der var en historie med hyppige episoder med infektioner i de øvre luftveje, snorken under søvn siden barndommen. Patienten gav også en historie om nedsat hørelse på højre side. Patienten gennemgik regelmæssige generelle medicinske undersøgelser, og der var ingen signifikant behandlingshistorie. Ved den generelle fysiske undersøgelse vejede patienten 63 kg; hendes ståhøjde var 126 cm; hendes øvre og nedre segmentlængde var henholdsvis 64 og 62 cm, brystudvidelsen var 3 cm, og hendes hovedomkreds var 49 cm. Andre kliniske træk inkluderer dysmorfisk ansigt, fremspring i panden og parietale fremspring, spids næse, hypoplasi i midten af ansigtet, korte hænder og fødder med dysplastiske negle (), rillet gane (), tandkaries, påvirket og forkert placeret tand samt sandal-gældtandformede fod (). En røntgenundersøgelse af kraniet viste en bred åben forreste og bageste fontanelle med en stump mandibulær vinkel og separerede kraniesuturer (). En røntgenundersøgelse af hånden viste aplastiske terminale falangarer med akroosteolyse. Ovennævnte kliniske og radiografiske fund tydede på piknodysostose som den mest sandsynlige diagnose. Patienten blev opereret inden for en uge efter skaden. En intramedullær sikringsnål blev overvejet som en mulighed for at fiksere bruddet. I dette tilfælde foretrak vi dog pladeosteosyntese på grund af den ændrede anatomi af knoglen med en smal medullær kanal og alvorlig osteosklerose. Under spinalbedøvelse blev der via lateral tilgang til den midterste tredjedel af lårbenet lavet et 12 cm snit. Efter dyb dissektion blev frakturstedet identificeret og eksponeret. Efter reduktion af frakturfragmenter blev en "8 huller bred dynamisk kompressionplade med 3 proximale og 3 distale skruer i kompressionstilstand" brugt til frakturfiksering ()." Problemerne i den intraoperative periode inkluderer vanskeligheder med at bore i kortikale overflader og for stort blodtab. Såret blev lukket i lag efter tilstrækkelig hæmostase. Den umiddelbare postoperative periode var uden problemer, og patienten blev udskrevet på den 14. postoperative dag. Patienten blev udskrevet med råd om ikke at gå med vægtbærende gang ved hjælp af gangstøtte i mindst 2 måneder og blev rådet til at komme på opfølgning på den polikliniske afdeling hver anden uge. Efter 10 uger i den umiddelbare postoperative periode, efter at patienten var begyndt at gå med delvis vægtbærende gang, rapporterede patienten smerter over det kirurgiske sted. Ved radiologisk undersøgelse viste det sig, at patienten ikke havde tegn på heling af bruddet. Patienten blev immobiliseret i en måned, men selv efter det var der ingen tegn på heling. Derfor blev der udført en yderligere stabiliseringsprocedure i form af autogen knoglegraft. Knoglegraftet, der blev høstet fra den ipsilaterale iliac crest, var utilstrækkeligt, og der var kraftig blødning fra donorstedet, så der blev brugt en yderligere syntetisk knoglegraft. I den umiddelbare postoperative periode udviklede patienten en dyb infektion, som viste, at organismen var Staphylococcus aureus, og der blev foretaget sårdebridering. Patienten blev startet på intravenøs antibiotika af Linezolid 600 mg to gange dagligt efter at have fået en dyrkning og følsomhedsrapport i en periode på 2 uger, efterfulgt af oral antibiotika i 4 uger. Patienten blev udskrevet 4 uger senere efter fuldstændig heling af infektionen. Patienten blev rådet til fysioterapi i form af statiske og dynamiske quadriceps-styrkende øvelser efterfulgt af mobilisering af hofte og knæ samt streng vægtbæring i 2 måneder. Ved 3 måneders opfølgning efter operationen var der tegn på heling både klinisk og radiologisk ( og ). Patienten er i øjeblikket i den 6 måneders postoperative periode med brudheling og går med fuld vægtbæring og udfører sine daglige aktiviteter uden problemer ().