Patienten er en 2 år og 9 måneders dreng, som er resultatet af det første og hidtil eneste barn af raske ikke-beslægtede unge forældre (moderen var 24 år og faderen 25 år). Han blev født ved kejsersnit i uge 40 af graviditeten på grund af cephalopelvisk disproportion, og han vejede 3150 g (>30. percentil, ~0,5 SDS), var 50 cm (>50. percentil, ~0 SDS), havde et hovedomfang på 35 cm (>60. percentil, ~0,4 SDS), et brystomfang på 36 cm (>85. percentil, ~0,5 SDS), et abdominalomfang på 30 cm, men med hypotoni, dysmorfi, bilateral kryptorkisme og forbigående takypnø. På nuværende tidspunkt afslørede en fysisk undersøgelse følgende auxologiske parametre: højde 86 cm (1,4. percentil, ~−2,3 SDS), vægt 12,4 kg (18,4. percentil, ~−1 SDS), og hovedomfang 48 cm (20. percentil, ~−0,9 SDS). Hans kraniofaciale træk inkluderede brakycephali, fladt baghoved, punktformet bageste fontanel, bilateral frontoparietal hypertrikose, kort hals, nedadvendte ører drejet bagud, nedadvendte øjenlåg, hypertelorisme, tynd overlæbe, opadvendte labia, nedsunken næserod, bred næsetip, bred næselæbe, fremtrædende columella og glat næselæbe. Andre fænotypiske abnormiteter inkluderede bredt adskilte brystvorter; højt buet gane; hypertrikose fra den dorsale del af korsbenet; hudmelanosis i højre skulderområde; klinodactyl og hypoplasi af den terminale phalanx af den femte finger i begge hænder; brede første tæer med dysplastiske negle og dybe folder på højre fod; hypertrofisk skrotum, højre kryptorkisme og hypoplastisk venstre testikel. Endvidere blev der fundet et hjertemurmel i aortafokus 2-4/6 (men ingen ekkokardiografiske beviser for hjerteanomalier). Familiens baggrund gav ingen væsentlige oplysninger, og moderen benægtede komplikationer under graviditeten eller udsættelse for teratogener. Patienten har forsinket psykomotorisk udvikling: han kunne sidde op, da han var 12 måneder og sige monosyllabiske ord, da han var 18 måneder, og han gik, da han var 22 måneder. Patienten har i øjeblikket ingen alvorlige komplikationer, og han har gode reflekser og muskeltoner, men han har en mild intellektuel handicap og mangler tale.