Indexsagen er en syv år gammel dreng med kliniske optegnelser fra før fødslen om en dårligt kontrolleret graviditet, hjemløshed og misbrug af flere stoffer under hele graviditeten. Begge forældre er raske og ikke i familie med hinanden. Tidlig fødsel, lav fødselsvægt med mikrocephali ved fødslen med et hovedomfang på 32 cm (Z-score -3). Patienten udvikler en spastisk bilateral cerebral parese, Gross Motor Function Classification System (GMFSC) IV, Bimanual fine motor function (BFMF) IVa, Communication Function Classification System (CFCS) IV. I forbindelse med en svær intellektuel funktionsnedsættelse, visuelt og auditivt sensorisk underskud, lægemiddelresistent epilepsi med generaliserede toniske krampeanfald og medfødt mikrocephali med et hovedomkreds-vækst altid under -3 standard afvigelser. Der blev ikke fundet dysmorfe tegn. Cerebral magnetisk resonans (MRI) viser et diffust spektrum af lissencephaly-pachygyria med hovedpåvirkning på bagerste hjerneområder (Fig.