En 18-årig mand klagede over periodisk lændesmerter og træthed. I 2008 klagede en 18-årig mand over intermitterende smerter i lænden med hyppige tilbagefald, som blev lindret af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er). I juli 2009 blev han indlagt på et lokalt hospital på grund af svære smerter i lænden og træthed. Den indledende laboratorieundersøgelse afslørede svær anæmi (Hb koncentration, 40 g/L), øget gennemsnitligt corpuscular volume (MCV; 122,7 fl); mild leukopeni (WBC 3,8 × 109/L); og normalt blodpladetal. Hans blodkoncentrationer af folat og vitamin B12 var lidt nedsat. Han nægtede dog at gennemgå en knoglemarvstest. Han blev behandlet med transfusion af røde blodlegemer plus folsyre og vitamin B12; hans symptomer blev dog ikke lindret. Efterfølgende blev han i august 2009 henvist til vores hæmatologiske afdeling til evaluering og yderligere behandling af den svære anæmi. Han nægtede at have rejst eller været i kontakt med patienter med tuberkulose eller andre smitsomme sygdomme for nylig. Der blev ikke rapporteret om seksuel historie. Hans mor og far var raske. Der var ingen positiv familiehistorie. Patienten havde ingen tidligere sygdomshistorie. Ingen personlige og familiemæssige sygdomshistorier. Undersøgelsen afslørede udtalt bleg hud, en kropstemperatur på 38,2 °C og en puls på 102 bpm. Der blev ikke observeret dysmorfe træk. Hematologiske tests viste normocytic anæmi (Hb 60,7 g/L), normal MCV, og leukocyt- og blodpladetal. Vitamin B12 og folatniveauer var forhøjede. Retikulocyttal i blodet var 2,4 %, serumferritinkoncentrationen var 405,2 ng/mL, ESR var 160 mm/h, og C-reaktivt protein (CRP) koncentration var 145,42 mg/L. Rous-testen og de direkte og indirekte antiglobulin Coombs-tests var negative. CD55- og CD95-ekspressionen på røde blodlegemer og granulocytter og laktatdehydrogenase- og bilirubinniveauer var normale. Blodkoagulationspanelet og urintestresultaterne var normale. Blodkreatinin, alaninaminotransferase og aspartataminotransferase var normale. Endvidere var antistof-titre for antinukleære antistoffer, antinukleære antigen-antistoffer, antineutrofilt cytoplasmatisk antistof, reumatoid faktor, immunoglobulin og komplementfaktorer (C3/C4) normale. Tester for human immunodeficiency virus, syfilis, hepatitis B, hepatitis C og Parvovirus B19 var negative. Blodbakteriekultur og den tuberkulin-rensede proteinderivat-test var også negative. Tumormarkører såsom AFP, CEA, CA125, CA199 og PSA var alle negative. Aspiration af knoglemarv afslørede hypocellulær knoglemarv med enkelt erythroid dysplasi; ringede sideroblaster var dog fraværende i prøven opnået i august 2009. Den cytogenetiske test var normal. Derfor kunne en diagnose af MDS ikke etableres. Patienten modtog en blodtransfusion, NSAID'er, analgetika og antibiotika (cefuroxim, sulperazon, meropenem, imipenem/cilastatin og azithromycin). Patienten oplevede dog stadig en lav feber og smerter. Abdominal ultralyd viste splenomegali (5,7 cm tykkelse). Computertomografi (CT) af brystet og abdominalorganerne og magnetisk resonansbilleddannelse af thorakale og lumbale vertebraer viste ingen abnormiteter. Tc-99m knoglescintigrafi viste aktiv knoglemetabolisme af T9-11 og L4 vertebraer, højre sacroiliac joint og begge knæled.