En 12-årig pige, som var kendt for at have en hypertrofisk kardiomyopati associeret med MYH7-genet, kom på skadestuen med akutte smerter i brystet. Smerterne var placeret i midten og venstre side af thorax og blev beskrevet som en intermitterende, stikkende smerte, som blev forværret ved bevægelse, indånding og udånding. Patienten havde ikke været syg, og der var ikke sket noget traume før symptomernes opståen. Endvidere var der ingen tegn på hyperventilation og palpitationer. Patienten tog verapamil og carvedilol. Nitroglycerin indtaget sublingualt havde ingen virkning, men efter 500 mg paracetamol blev smerterne lidt bedre. Ved præsentationen var hjertefrekvensen 70 bpm, blodtrykket 110/70 mmHg, respirationsfrekvensen 17/min, og den transkutane mætning var 97%. Ved auskultation af hjertet kunne man høre et tidligere dokumenteret systolisk uddrivningsfraktion på 2-3/6, som var højest ved den venstre brystbenskant. Brystsmerterne kunne fremprovokeres ved at palpere brystbenet. Transthoracic ekkokardiografi blev udført og var lig med tidligere transthoracic ekkokardiografi (; se, ): signifikant hypertrofi af begge ventrikler (venstre ventrikels perifere væg tykkelse i diastole på 14,7 mm og interventrikulær septal tykkelse i diastole på 17,3 mm), nedsat systolisk funktion (fraktionsforkortelse på 10 %, tricuspid annular plane systolic excursion 1,1 cm), diastolisk dysfunktion, ingen regionale væg bevægelsesforstyrrelser og ingen perikardiel effusion. Blodprøver afslørede forhøjede hjertenzymer (referenceværdier i parentes): cTnT 558 ng/L (<14 ng/L), N-terminal hjernens natriuretiske pro-peptide (NT-pro-BNP) 1322 ng/L (<125 ng/L), kreatinkinase (CK) 285 U/L (<145 U/L), kreatinkinase muskel/hjerne isoenzym (CK-MB) aktivitet 199 U/L (<25 U/L), CK-MB masse 15,53 μg/L (<3 U/L), laktat dehydrogenase (LDH) 1198 U/L (<247 U/L), blod urea nitrogen 5,6 mmol/L (2,5-7,5 mmol/L), kreatinin 56 μg/L (i kvinder 50-90 μmol/L), og estimeret glomerulær filtreringshastighed 121 ml/min/1,73 m2, alle målt på cobas CE moduler (Roche Diagnostics, Mannheim, Tyskland). Ud over cTnT, cTnI, en lignende men biokemisk forskellig hjertermarkør, var også forhøjet (36 823 pg/mL; referenceværdi for voksne: 25,1-34,4 pg/mL; målt på Lumipulse immunoanalyzer, Fujirebio Inc., Tokyo, Japan). C-reaktivt protein var lavt på 0,6 mg/L (<10 mg/L). viser laboratoriefundene over tid. Anamnese og fysisk undersøgelse gav en lav mistanke om en hjertesygdom. De høje hjerteenzymer virkede dog ikke passende for en sådan diagnose. Patienten tog ikke nogen medicin, såsom checkpoint-hæmmere eller monoklonale antistoffer, som kunne påvirke cTn-analysen. På grund af denne uoverensstemmelse blev patienten indlagt til observation, og der blev udført yderligere undersøgelser. Viral serologi var negativ, og C-reaktivt protein forblev lavt. Thoraxrøntgen viste ingen abnormiteter ud over kardiomegali. Computertomografi angiografi viste en normal oprindelse og forløb af kranspulsårerne og ingen lungeemboli. Magnetisk resonansbilleddannelse viser hypertrofi () og ingen tegn på myocarditis og et normalt perikardium. Myokardiel perfusionscintigrafi viste ingen tegn på iskæmi. Efter yderligere undersøgelse blev der rejst tvivl om de uventede og uforholdsmæssigt høje cTnT- og efterfølgende cTnI-værdier. Derfor blev der konsulteret en laboratoriespecialist, og det blev konkluderet, at disse resultater kunne forklares ved følgende: (i) en analytisk fejl, (ii) en interferens af endogene antistoffer som f.eks. humane antimus-antistoffer (HAMA) og/eller heterophile antistoffer i immunoassays, eller (iii) tilstedeværelsen af makro-troponiner. Den første hypotese blev afvist, da begge cTn-assays blev forøget, selv efter reanalyse. For den anden hypotese blev tilstedeværelsen af disse antistoffer undersøgt ved hjælp af heterophilic blocking tubes (Scantibodies Laboratory Inc., CA, USA) og fortynding med en negativ plasmaprøve. Procentdelen af genopretning af cTnI og cTnT syntes ikke at blive påvirket (genopretning på henholdsvis 104 og 109 %). Derfor blev indflydelsen af endogene interfererende antistoffer udelukket. Endelig blev den tredje hypotese undersøgt ved hjælp af en 25 % (vægt/vol.) polyethylenglycol (PEG) forbehandling. Oversigtstallet er en skematisk repræsentation af makrotroponinundersøgelsen ved hjælp af PEG. I en prøve taget på dag 4 blev der fundet et samlet cTnT på 1224 ng/l med en genopretning på 21,7 % efter PEG-udfældning; desuden blev der fundet et samlet cTnI på 44 175 ng/l med en genopretning på 0,2 %. For at kunne fortolke disse genoprettelsesprocenter blev 10 forskellige tilfældigt udvalgte anonyme restprøver med forskellige cTnT- og cTnI-værdier på samme måde forbehandlet med PEG. Genoprettelsesprocenterne for cTnT og cTnI varierede fra 96-136 % til 74,5-109,5 % (). Ud fra disse data kan det konkluderes, at de markant forhøjede cTnT- og cTnI-værdier fra vores patient kan forklares ved tilstedeværelsen af makrotroponin T samt makrotroponin I. Da der ikke kunne konstateres en alternativ diagnose end muskuloskeletal smerte, og brystsmerterne spontant aftog efter 7 dage, blev patienten udskrevet fra hospitalet efter 9 dage med faldende, men stadig forhøjede, hjerteenzymer. I månederne efter patientens udskrivelse fra hospitalet forblev cTnT-værdierne høje. Igen blev makro-troponin T undersøgt i en prøve taget 5 måneder efter indlæggelsen. cTnT-koncentrationen var 803 ng/L, mens der efter PEG-udfældning kun kunne genvindes 15 % af den oprindelige cTn.