Prøven (II-6) er en 65-årig kvinde. I en alder af 55 år startede komplekse partielle anfald, og hun klagede også over episodisk hovedpine. Generelle og neurologiske undersøgelser var unremarkable. HjernemRI viste bilaterale, supra- og infratentorielle kavernomer, herunder hjernestammen. EEG viste på det tidspunkt bilateral tidsmæssig paroxysmal aktivitet, og de epileptiske anfald blev kontrolleret med levetiracetam 500 mg b.i.d. Genetisk analyse af DNA ekstraheret fra perifere blodlymfocytter blev udført. CCM1/KRIT 1 kodende eksoner og deres introniske grænser blev PCR-amplificeret og screenet med NM_194454.1 som sekvensreference. En ny nukleotidsubstitution c.1927C>T (p.Gln643*) inden for exon 17 blev fundet.