En to måneder gammel dreng blev bragt til Infektologiens afdeling på INP for at få lægehjælp, fordi han havde dysmorfi. Der var også mistanke om akut toxoplasmose hos moderen i uge 6 af graviditeten (WG) på grund af abnorm udvikling og tilstedeværelse af IgM anti-T. gondii antistoffer (abs). Den 19-årige kvinde havde intrauterin diakoriale tvillinger af 7,4 (gestationssæk på 2,4 cm) og 7,3 (2,3 cm) WG som beregnet fra ultralyd (USG). Hun havde risiko for abort i uge 11 af graviditeten. I uge 14 var der kun en tilsyneladende normal foster i USG, så den anden tvilling var ivolueret. En unilateral komplet palatal defekt blev observeret i USG udført i sidste trimester. Et mandligt produkt blev født ved kejsersnit i uge 38 af graviditeten; med en vægt på 2,78 kg (P10), en højde på 48 cm (P10-25), en Apgar-score på 8/9 og en Silverman-score på 0 point. Den nyfødte manglede venstre øje og havde en ipsilateral skrå oro-orbital kløft. Den diagnostiske tilgang begyndte fire dage efter fødslen med en TORCH-profil. IgG var positiv for T. gondii, rubella og cytomegalovirus, men IgM abs var negativ mod de tre agenter. Blodtallet var normalt. Den nyfødte havde bilateral sensorineural høretab som påvist ved auditiv screening. Resultaterne af metabolisk screening var normale. Da patienten ankom til INP, blev der ikke fundet beviser på psykomotorisk retardation, og oftalmologitjenesten afviste ændringer i det raske øje. Cytomegalovirus og T. gondii infektioner blev undersøgt i blodet ved serologi og real-time PCR. Medfødt toxoplasmose blev bekræftet ved tilstedeværelsen af IgM abs og IgG neoabs i Western blot, samt ved real time PCR i blodet, med en parasitbelastning på 6903 parasitter/mL [, ]. I kraniel CT-scanning blev venstre oblique oro-orbital og parasagittal cleft defekt observeret, samt ipsilateral mangel på knoglet væv og blød gane. Venstre choanal atresi og smal venstre vestibulum blev opdaget i næsehulen. Den højre næsehule var i forbindelse med oropharynx gennem en smal choanal passage. De venstre turbinater var hypoplastiske. En nasal endoskopi blev udført, som bekræftede CT-scanningsresultaterne. Den venstre øjeæblet og den optiske nerve var fraværende; dog var hypoplastiske ekstraokulære muskler til stede i orbiten. Hjerneparenkymet og højre side af ansigtet var normal. Ifølge de ovenfor beskrevne data var diagnosen type 3 venstre kraniofaciale kløft (Tessier-klassifikation), ipsilateral anophthalmia og medfødt toxoplasmose. Anti-T. gondii behandling med pyrimethamin, trimethoprim/sulfamethoxazol og folinsyre blev startet i overensstemmelse med de internationale anbefalinger []. I begyndelsen fulgte moderen ikke behandlingen, fordi hun argumenterede med, at der var lang afstand mellem hendes hjem og hospitalet, men hovedsageligt fordi hun havde svært ved at forstå fordelene ved profylaktisk kemoterapi; lægerne var vedholdende, så i andet halvår af barnets liv modtog det den rette behandling. Kirurgisk behandling fokuserede på at maksimere det faktiske syn og forbedre æstetikken gennem samtidig stimulering af blødt væv og knoglet vækst i øjenhulen. Anophthalmia kræver yderligere omformning ved rekonstruktion af blødt væv og erstatning af volumen i øjenhulen (med implantater, ekspandere og hud-fedt-transplantater). En første operation blev udført for at starte korrektionen af den anatomiske defekt. Under operationen blev der taget en biopsi, der indeholdt slimhinde og hud fra anophthalmia-stedet. Billeder, der var kompatible med T. gondii pseudocyster og frie parasitter, blev observeret ved histopatologi, samt en aktiv kronisk inflammatorisk reaktion, der bestod af lymfocytter, plasmaceller, eosinofiler og neutrofiler (Fig.