En 18-årig asymptomatisk kvinde, der var kandidat til vaginal rekonstruktionskirurgi på grund af Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom, blev henvist til vores tertiære behandlingscenter efter en tilfældig opdagelse af højre sidet forstørrelse af hjertekammeret og alvorlig pulmonal arteriel hypertension ved en transthoracic ekkokardiografi udført før den gynækologiske operation. Patienten havde uterine agenese og primær amenoré med normale ydre kønsorganer. Hun viste normal udviklings- og pubertetsmilepæle. Ved genetisk undersøgelse havde hun normal kvindelig karyotype på 46, XX. Ved fysisk undersøgelse var der skoliose af rygsøjlen. Brystrøntgen viste udvidet lungearterie, højre ventrikulær udvidelse og skoliose. På 12-punkts EKG var der normal sinusrytme og højre akseafvigelse. Transthoracic ekkokardiografi viste højre ventrikulær udvidelse og et estimeret systolisk lungearterietryk på omkring 93 mmHg. Transesophageal ekkokardiografi blev udført og viste ingen intra-kardial shunt. Der var heller ingen boble passage under kontrastinjektion med og uden provokerende manøvrer. Laboratorieundersøgelserne var negative for autoimmune og reumatiske årsager til pulmonal hypertension. Vi fandt et relativt lavt antal blodplader på 118.000 pr. mikroliter blod samt en mild stigning i leverenzymer og total bilirubin. Selvom patienten tidligere havde gennemgået en abdominal-bækken sonografi for hendes gynækologiske problemer, som kun rapporterede uterinagenese, besluttede vi at udføre en gentagen sonografi for at lede efter mulige leverabnormiteter eller portal hypertension i forbindelse med uforklarlig trombocytopeni. Interessant nok viste abdominal sonografi, at portalen vene var helt fraværende og den højre leverlob var atrofisk. Yderligere evaluering ved abdominal CT-angiografi afslørede medfødt fravær af intra-hepatiske portalgrene med direkte dræning af abdominale vener til den nedre vena cava, hvilket resulterede i en ekstra hepatisk porto-systemisk shunt til fordel for Abernathy type 1 visceral malformation. Der var også tarmmalrotation og bevis på MRKH syndrom med underudviklet livmoder og normale æggestokke. Computeret tomografisk angiografi af hjertet og lungearterierne viste ingen bevis på pulmonal parenchymal involvering og ingen kronisk pulmonal tromboembolisk sygdom eller vaskulære shunts. Da portvenen desværre var helt fraværende, var det ikke muligt at eliminere det porto-systemiske shunt ved interventionelle eller kirurgiske metoder. Patienten er en kandidat til fremtidig lungetransplantation og levertransplantation og blev udskrevet hjem på pulmonal vasodilator-terapi med sildenafil og macitentan.