En 57-årig mand, som blev behandlet kirurgisk for gastrinom i bugspytkirtlen og flere mavesår, da han var 32 år, blev rapporteret. Flere år senere udviklede han hypercalcæmi og forhøjede parathyroideahormon-niveauer, som medførte yderligere endokrinologisk undersøgelse. Tidlige og sene billeder af en præoperativ sestamibi-skanning viste flere områder med øget tracerakkumulering, som efterfølgende medførte fjernelse af alle fire parathyroideakirtler og højre thyroid lobektomi. Den følgende patologiske histologiske undersøgelse viste parathyroideahyperplasi af alle fire kirtler. Ovennævnte medicinske data gav en høj klinisk mistanke om MEN1-syndrom, men patienten var ikke interesseret i genetisk testning, da han ikke havde nogen børn. Hans forældre og nære slægtninge var generelt raske uden tilsyneladende sundhedsproblemer såsom endokrinopatier eller tumorer. Under den rutinemæssige opfølgning i en alder af 45 år blev patienten diagnosticeret med pulmonal neoplasi. Total excision blev udført, og den pulmonale neuroendokrine tumor (NET) grad 2 blev etableret uden nogen tegn på resterende sygdom. Et år senere viste en positronemissionstomografi-computertomografi-skanning en øget optagelse af tracer i det højre thorakale paravertebrale område. En vellykket tumorresektion ved videoassisteret thorakoskopi blev udført, hvilket medførte en schwannomdiagnose. Senere opfølgning afslørede ingen resterende sygdom, men patienten fortsatte med at få medicinsk check-up på grund af smertefri hudklumper på lemmerne, torsoen og ansigtet. Flere lokale operationer afslørede hudfibromer, lipomer og basalcellecarcinomer i ansigtet. Men i en alder af 50 gennemgik han en kirurgisk excision, som viste et lavgradigt fibromyxoid sarkom. I løbet af de næste 4 år havde patienten flere operationer på grund af sarkom-recidiv på forskellige steder. Endvidere blev han evalueret for mediastinal lymfadenopati og diagnosticeret med NET-metastase (grad 2, Ki-67 18%). Adjuverende strålebehandling blev anvendt, og octreotidterapi blev introduceret, hvilket gav god tolerans og velbefindende ved den seneste rutinemæssige opfølgning. Hans medicin inkluderede levothyroxin 50 mcg, calcitriol 0,25 mcg, calcium-carbonate 500 mg b.i.d. (med måltider), insulin degludec 12 IU SC (før sengetid), insulin aspart 2-5 IU SC (før måltider), og octreotid LAR 40 mg IM q4Weeks. De laboratorieanalyser, der fulgte, viste bemærkelsesværdige fund, mens billeddannelsesprocedurerne ikke afslørede progression af mediastinal lymfadenopati. I sidste ende bekræftede vores patient genetisk testning og viste sig at være bærer af en ny mutationsvariant af MEN1-genet. Sekventering af MEN1-genet omfattede hele kodningsregionen af genet. Analyse af kodningsregionen af MEN1-genet afslørede en heterozygot mutation (variant c.812_820del, p.Gly271_Leu273del) i exon 5. Til identifikation af mutationer i kodningsregionen af dette gen blev Applied Biosystems 3130xl Genetic analyzer og BigDye® Terminator v3.1 Cycle Sequencing Kit anvendt. Patogenicitet af identificeret mutation blev verificeret i referencebaser for mutationer relateret til MEN1-syndrom (). Datasættene, der blev genereret og analyseret under den aktuelle undersøgelse, er tilgængelige i GenBank og ENSEMBL-databasen. Forudsigelsen af den nye variantpatogenicitet blev udført med Mutation Taster () og PROVEAN () software.