En 63-årig mand blev henvist til vores afdeling med dyspnø efter anstrengelse. Han havde haft dyspnø i 2 år, og den var blevet værre i løbet af de seneste 6 måneder. Han var også blevet diagnosticeret med CML i en alder af 55 år, og han fik ordineret en TKI af første generation, imatinib (400 mg dagligt), som førstebehandling. Da dette forårsagede ansigtsødem og massiv pleural effusion, blev en TKI af anden generation, dasatinib (100 mg dagligt), valgt som andenbehandling 5 år før indlæggelsen. Samtidige pleural effusion og anæmi blev anset for at have forårsaget dyspnøen 2 år før indlæggelsen. Efterfølgende medførte en yderligere dosis af diuretika og en reduceret dosis af dasatinib (50 mg dagligt) en forbigående forbedring af dyspnøen efter et fald i mængden af pleural effusion og en svag stigning i hæmoglobin uden yderligere evaluering. Elektrokardiografi og transthoracic ekkokardiografi (TTE) ved indlæggelsen viste alvorlig højre ventrikulær trykoverbelastning. Fysisk undersøgelse viste forstørrelse af halsvenen. Hans lungelyde var normale, men hjertelyd afslørede en øget intensitet af P2-lyd. Leveren var lidt forstørret, men miltforstørrelse var uklar. Laboratorietest viste en markant stigning i hjernens natriuretiske peptid (442 pg/mL; normal referenceværdi, <18,4 pg/mL), og positivitet for antinukleære og antinukleære antistoffer (1280X og 166X, henholdsvis). Kontrastforstærket thoraxcomputertomografi viste ingen tegn på lungeemboli, og perfusion-ventilation scintigrafi viste ingen tegn på segmental mismatch. Hverken abdominal ultralyd eller øvre endoskopi viste klare tegn på portal hypertension. Højre hjertekateterisering (RHC) bekræftede en markant stigning i gennemsnitlig pulmonal arterie tryk (MPAP; 67 mmHg; normal referenceværdi, ≤20 mmHg) og pulmonal vaskulær modstand [PVR; 23,5 wood enheder (WU); normal referenceværdi, ≤3 WU3] ved stuetemperatur (tabel ). Fordi patienten præsenterede Raynaud's fænomen og neglefoldsblødning, blev der udført en hudbiopsi. Patologiske fund inkluderede forøgede kollagenfibre i subkutant fedtvæv og dermis, forøgede mucin-aflejringer mellem kollagenfibre og infiltration af inflammatoriske celler (hovedsageligt lymfocytter) omkring karrene, hvilket understøttede en diagnose af scleroderma. Hverken DASA-PAH eller scleroderma-associeret PAH (SSc-PAH) kunne defineres som den primære årsag til PAH. På baggrund af disse resultater stoppede vi samtidig med at give dasatinib og startede en initial kombinationsbehandling med de pulmonale vasodilatorer, tadalafil (40 mg dagligt), macitentan (10 mg dagligt) og selexipag (1,2 mg to gange dagligt). RHC viste en måned senere en forbedring af patientens MPAP og PVR til henholdsvis 35 mmHg og 5,7 WU (tabel), og hans 6 minutters gangdistance forbedredes fra 20 m til 490 m. RHC efter 3 måneder viste en yderligere forbedring af MPAP og PVR til henholdsvis 33 mmHg og 3,9 WU. Serier TTE udført efter 1 og 3 måneder afslørede også en forbedret højre ventrikulær trykoverbelastning. Efter 4 måneder, da Philadelphia-kromosomet blev detekterbart, blev TKI-administration med imatinib (300 mg dagligt) genoptaget med en lavere dosis end tidligere foreskrevet. Efter 1 år forbedredes MPAP og PVR til rimelige værdier på henholdsvis 18 mmHg og 1,3 WU. Vi trak derefter selexipag ud af behandlingsregimet uden nogen tegn på klinisk forværring.