En 67-årig mandlig patient præsenterede sig med opkastning og abdominal distension i et år samt diarré i over 2 måneder. Patienten havde ingen tidligere symptomer. Patienten havde en historie med hypertension, der var velkontrolleret med medicin. Ingen personlig eller familiemæssig historie om SPS eller kræft blev rapporteret. Den fysiske undersøgelse var uden bemærkelsesværdige fund. Da patienten var Helicobacter pylori negativ, blev diagnosen H. pylori infektionsrelateret GC udelukket. Patienten gennemgik en koloskopi og blev fundet at have flere flade og stive polypper placeret i forskellige segmenter af tyktarmen og varierende fra 5 til 20 mm i diameter. Mere end 10 polypper blev fjernet og patologisk undersøgelse bekræftede, at de fleste polypper var stive, tandede læsioner (SSLs) og 4 var som et rørformet adenom, alle uden alvorlig dysplasi. Diagnosen af SPS blev etableret. Et halvt år senere blev en gastroskopi udført under den postoperative undersøgelse for at screene for andre læsioner i den øvre gastrointestinale kanal. En forhøjet læsion blev opdaget i den forreste væg af den gastriske antrum. Totalt genom-DNA fra perifert blod blev ekstraheret ved hjælp af cetrimoniumbromid/natriumdodecylsulfat-metoden. Genbiblioteker blev konstrueret, og parret ende-sekventering blev udført ved hjælp af Illumina® HiSeq-platformen. Statistik blev kortlagt med et referencegenom ved hjælp af Burrows-Wheeler Alignment-software (parametre: mem-t4-k32-M), og duplikaterne blev fjernet af Picard. Individuelle enkelt-nukleotid-polymorfisme (SNP)-variationer blev påvist ved hjælp af Genome Analysis Toolkit. Efterfølgende blev annotering af de påviste SNP'er udført ved hjælp af SnpEff. For at undersøge patientens molekylære karakteristika blev der udført en sekvensanalyse. Exome-sekvensering identificerede 3111 nonsynonymiske enkelt-nukleotid-varianter i ekson-regionen. Disse gener blev filtreret ved hjælp af mutationsdata i ClinVar, COSMIC v90 og tidligere rapporter om genom-wide association study. Fem GC-associerede varianter (methylenetetrahydrofolatreduktase [MTHFR], metaxin 1 [MTX1], coiled-coil domain containing 6 [CCDC6], glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 [GRID1], og aldehyd dehydrogenase 1 [ALDH2]) blev identificeret, som vist i tabel. Derudover blev der udført en krydstjek for gener, der er blevet rapporteret som årsag til SPS eller relateret til den savtakkede vej. BRAF V600E og KRAS G12D mutationerne, som er almindelige hotspot-mutationer i SPS, blev ikke fundet.