En 35-årig mand med en historie med rygning siden han var 16 år (8-10 cigaretter/dag) og har været ansat i omkring 2 år i et brandsikringsselskab, der forarbejder maling og stenuld (materiale med højt indhold af silica). Patienten rapporterer at arbejde med maskiner, der sliber stenuld og udsender støv, så udsættelsen for dette materiale er konstant. Han rapporterer også tidligere episoder med rhinorrhea med udvisning af sort sod i to dage. Han har oplevet dyspnø ved motion i et år og et vægttab på 6 kg i denne periode. Efterfølgende blev han henvist til ekstern pulmonologisk konsultation på grund af forværring af dyspnø og åndedrætsbesvær. Han har ingen anden relevant medicinsk historie, har ingen kæledyr og deltager ikke i relaterede aktiviteter. Ved fysisk undersøgelse havde han et blodtryk på 121/79 mmHg, en puls på 84 bpm, arterielt blodgas med en O2-mætning på 92 % og en inspireret ilt-fraktion (FiO2) på 0,21. Derudover blev der konstateret anstrengelsesdyspnø uden hoste, opspyt, feber eller varmefølelse, og der var ingen ortopnø. Patienten rapporterede lejlighedsvis apnøer med nogle asfyktiske opvågninger. Testene til vurdering af åndedrætsfunktionen, herunder tvungen vital kapacitet (FVC), tvungen udåndingsvolumen i det første sekund (FEV1) og FEV1/FVC-forholdet var normale. Ved laboratorieanalyse blev der observeret forhøjede niveauer af lactatdehydrogenase (LDH) på 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) og angiotensin konverterende enzym (ACE) på 75 U/L (RI: 20-70 U/L). Røntgen af brystkassen og højopløsende computertomografi (HRCT) afslørede diffus bilateral lungeinvolvering med et glasagtigt mønster og glat fortykkelse af interlobulære septa, der antog et brolagt mønster med en tendens til konsolidering i den bagerste region af den midterste tredjedel af den venstre nedre lunge. Resten af blod- og urinprøverne var normale, herunder komplet blodtælling, koagulation, antinukleare antistoffer (ANA) og antineutrofilt cytoplasmatisk antistof (ANCA), komplet biokemisk profil med lever-, nyre- og knoglemetabolismefunktioner. Endvidere var de mikrobiologiske resultater negative for Gram-farvning, svampekulturer og PCR for Adenovirus (A, B, C, D og E), Parainfluenza virus (1, 2, 3 og 4), Rhinovirus (A, B og C), Influenza A og B virus, Metapneumovirus, Aspergillus, Pneumocystis jirovecii og Mycobacteria. Med disse fund blev der stillet en differentialdiagnose mellem: alveolær proteinosis (primær eller sekundær til indånding af stenuld) som den første mulighed, eller mindre sandsynlig sarkoidose (ingen lymfeknuder eller pleural involvering), lipoid pneumoni (ingen områder af fedtet tæthed observeret, og involveringen var omfattende), infektiøs oprindelse (bakteriel, viral, og P. jiroveci kulturer var negative), eller bronchioalveolær carcinom. Efter at have drøftet sagen med immunologerne blev der anmodet om bestemmelse af anti-GM-CSF antistoffer på grund af mistanke om primær PAP, og resultaterne var positive med et tal på 8,2 U/mL (Rl: <5 U/mL). Bestemmelsen af anti-GM-CSF antistoffer blev udført ved hjælp af et ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA kit, som er en standard sandwich immunoassay designet til at kvantificere GM-CSF til stede i komplekse biologiske matricer såsom humant serum, plasma og bufferopløsning. Patienten gennemgik desuden en transbronchial biopsi i den venstre nedre lap, og prøverne blev sendt til patologisk afdeling. De histologiske studier af lungebiopsien bekræftede diagnosen af PAP. På baggrund af de kliniske, analytiske, radiologiske og anatomopatologiske fund blev patienten diagnosticeret med primær pulmonal alveolær proteinosis (PAP). Den sekundære oprindelse kunne ikke påvises på grund af manglen på tidligere sera til bestemmelse af anti-GM-CSF-koncentrationer. Der blev besluttet en kombineret behandling, der bestod af bronchoalveolære udskylningsteknikker (BAL) sammen med nebulizer-administration af sargramostim.