Vi beskriver en 42-årig kaukasisk mand, som blev diagnosticeret med BC i 1993. Patienten rapporterede et tilfælde af BC i sin familie, men uden en medicinsk historie med risikofaktorer for BC. I juni 1993 gennemgik han en radikal mastektomi med aksillær lymfadenektomi; histopatologisk undersøgelse bekræftede infiltrerende duktalt karcinom i højre bryst med dårlig cellulær differentiering, G3, store områder af nekrose, infiltration af subkutant væv og muskelinvolvering. Biologisk karakterisering var ikke tilgængelig. Det endelige patologiske stadie var pT4pN0(0/12)M0. Han fik adjuverende behandling med seks cyklusser af CMF (cyclophosphamid 600 mg/m2, methotrexat 40 mg/m2, fluoruracil 600 mg/m2) administreret dag 1-8, hver 4. uge, endokrin behandling med tamoxifen 20 mg dagligt i 5 år og supplerende strålebehandling på brystvæggen. I maj 1996 afslørede en computertomografi (CT) scanning flere lungemetastaser. Herefter startede patienten en første-linje ugentlig paclitaxel kemoterapi, som gav en delvis respons. I marts 1997 blev paclitaxel stoppet på grund af lungemetastasernes progression og en endokrin behandling med megestrol blev administreret indtil januar 2000, hvor den blev afbrudt på grund af en venetrombose og skiftet til exemestane. I januar 2001 viste en ny CT en yderligere sygdomsprogression (PD). Epirubicin og docetaxel blev administreret indtil juni 2001, hvor en yderligere lungeprogression blev afsløret. Patienten fik derefter letrozol, 2,5 mg dagligt, indtil januar 2002, hvor hans lungesygdom forværredes. Et forløb med vinorelbin blev startet, men i december 2002 blev kemoterapi afbrudt på grund af PD og en ny behandling med megestrol gav en delvis respons indtil oktober 2007, hvor sygdommen forværredes igen. Vi udførte en lungebiopsi for at bekræfte etiologien, og den histopatologiske undersøgelse var positiv for BC-metastaser. Immunohistokemisk viste den positiv farvning for østrogenreceptoren (ER) 99 %, negativ for progesteronreceptoren (PR) 0,1 % og for herceptest (1+) 21 %. Ki67 var 21 %. I oktober 2007 blev der gjort et nyt forsøg med tamoxifen, som tidligere var brugt i adjuverende behandling, og i maj 2008, hvor sygdommen forværredes, blev behandlingen afbrudt. I januar 2009 forværredes lungemetastaserne, og capecitabin blev ordineret, idet sygdommen var stabil i 2 år. Fra februar 2011 til marts 2013 blev der administreret en metronomisk kombination af cyclophosphamid og methotrexat. I april 2013 blev der diagnosticeret knoglemetastase og knuder, hvorefter han modtog palliativ strålebehandling af knoglerne. I maj 2013 blev carboplatin og zoledronsyre givet, men en progressiv sygdom blev observeret i oktober 2013 (lunge, subkutane metastaser). En biopsi af hudlæsioner bekræftede brystkræftmetastaser. Vi startede med eribulin i alt seks cyklusser uden klinisk fordel. Derfor afbrød vi behandlingen for PD med pulmonal lymphangitis, pulmonal tromboembolisme og en signifikant forværring af patientens kliniske tilstand (Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status, ECOG PS 2). I maj 2014 blev en off-label behandling med everolimus (EVE) og exemestane (EXE) anmodet og godkendt af etisk komité i regionen Marche (CERM). Efter en måneds behandling med everolimus var det muligt at fremhæve den fuldstændige respons af hudlæsionerne, som næsten helt var forsvundet og ikke længere var palpable ved fysisk undersøgelse. Derimod er der en delvis respons af de andre hudlæsioner, som er lokaliseret i det højre brystområde. Ved starten af den kombinerede behandling var der ulcerative læsioner, som helede. Desværre varede denne behandling kun i 4 måneder på grund af forværringen af patientens kliniske tilstand. Dyspnø var faktisk tydelig i starten af den femte cyklus. Patienten klagede over hoste og yderligere forværring af hans ECOG PS. Der blev taget et røntgenbillede af brystet, som stærkt tydede på pneumonitis, og vi afbrød behandlingen med everolimus og exemestane og startede ham på systemisk steroidbehandling, bronkodilatorer og supplerende ilt. Der blev taget et nyt røntgenbillede 10 dage efter ophør af behandlingen, og det viste en forbedring af pneumonitis. På trods af denne forbedring i hans vejrtrækningssymptomer, forværredes hans kliniske tilstand. Han blev endnu mere cachektisk og døde desværre en måned senere. Tabellen opsummerer patientens medicinske historie. I 1996 gennemgik patienten genetisk rådgivning og genetisk testning, som var negativ for BRCA1- og BRCA2-genmutationen.