En for tidligt født baby (32. uge af graviditeten) på 1800 g uden penis blev født af en 27-årig mor uden særlige sygdomme og en sund dreng. Forældrene var sunde uden familieforhold. Der blev ikke taget nogen medicin under graviditeten, og der blev ikke konstateret nogen bestemt kemisk nærhed. Moderen havde en ukendt historie med provokeret abort. Det eneste nævnte punkt i graviditetsperioden var Oligopolyhydramnios. Barnets karyotype var XY. Undersøgelsen afslørede hans åndedrætsbesvær. Ved undersøgelse af hans hoved og hals, var ørerne placeret lavere end deres normale position og sadlen næse blev observeret. Der var udtalt bryst, udspilet mave og navlen var placeret højere og leveren var rørt 3 cm under ribbenene. Ved undersøgelse af kønsdelene, blev fallus ikke observeret. Skrotum var normalt og indeholdt gonade med normale dimensioner og konsistens. Sacrum var kort, men anus var normal med normal udskillelse af mekonium. I de nedre lemmer, blev der observeret en dobbeltsidig klumpfod (). Echokardiografi rapporterede mild tricuspid hjerteinsufficiens og lille åbenhed af patent arteriosus. I abdominal sonografi, blev en massiv blære med øget tykkelse af væggen observeret. Nyrerne var stærkt atrofiske med flere cyster (multicystisk blære). I cystografi, blev kontrastmediernes reflux i urachus og bilaterale ureter observeret. Urinrøret var kort, hvilket førte til et distalt rektum, men ingen åbenbar åbning blev observeret (). På grund af manglende vandladning blev patienterne underkastet cystostomi. Under operationen blev der taget en biopsi fra gonaderne, som rapporterede normale testikler. 2. dag efter fødslen steg urinstof, kreatinin og kalium i blodet, og på den 25. postnatale dag døde babyen på grund af kliniske tegn på nyresvigt.