En 43-årig mandlig patient oplevede pludselig besvimelse i 6 timer og præsenterede sig med langvarig bleghed. I april 2018 blev en 43-årig mandlig patient indlagt på vores hospital efter at have oplevet pludseligt besvimelse i 6 timer og fremviste langvarig bleghed. Patienten blev behandlet for hudekymose i en alder af ni år. På det tidspunkt blev han diagnosticeret med AA, og test afslørede pancytopeni. På det tidspunkt modtog han behandling med stanozolol og traditionel kinesisk medicin. I maj 2012 afslørede en knoglebbiopsi nogle få megakaryocytter og en modningsdefekt uden åbenlyse abnormiteter ved flowcytometrisk immunophenotyping. Kromosomal analyse af knoglemarvsceller viste et konventionelt karyotype (46, XY). CD34+ celler i knoglemarv udgjorde 0,02%; paroxysmal nattlig hæmoglobinuri (PNH) undersøgelse var negativ; og patienten var positiv for en TET2 genmutation og negativ for FANCA gen. Knoglemarvbiopsien viste ikke myelodysplastisk syndrom, fluorescens in situ hybridisering var negativ, og cytogenetisk panel var normalt. Seks år senere udviklede patienten sig til SAA. IBMFS high-throughput sekvensering afslørede, at patienten bar på mutationer i tre gener: BRIP1, TINF2 og TCIRG1. Patientens familie havde ingen historie om hæmatologiske sygdomme. Patientens ældre bror, 45 år, havde BRIP1- og TINF2-mutationer og delte den samme TINF2-variant som deres mor (tabel, figur). Blodtal, knoglemarvscytologi, knoglemarvbiopsi og små megakaryocyt enzymmærker var alle normale. Knoglemarv CD34+ celler udgjorde 0,74% af alle celler. Gennemsnitlig telomerlængde blev kvantificeret ved hjælp af et telomer-restriktionsfragment-assay. Patientens telomer var betydeligt kortere end hans brors. I modsætning hertil var telomerlængden hos hans mor og bror normal sammenlignet med alderssvarende raske kontroller. Ved fysisk undersøgelse blev der konstateret alvorlig anæmi uden andre abnormiteter. Den første laboratorieevaluering af perifert blod viste følgende: antal hvide blodlegemer: 2,22 × 109/L; antal røde blodlegemer: 1,56 × 1012/L; hæmoglobinniveau, 59 g/L; og antal blodplader (PLT), 8 × 109/L.