En 58-årig Han-kinesisk mand blev henvist til Øjencenteret på det Andet Tilknyttede Hospital på Zhejiang Universitets Medicinske Fakultet den 21. februar 2019. Hans bilaterale syn var gradvist blevet dårligere i mere end 5 år. Han modtog bilateral trabeculektomi for 30 år siden og modtog ikke nogen anti-glaukommedicin fra da af. Patienten blev først indlagt på et lokalt hospital for 30 år siden på grund af "sløret syn". Han blev fundet at have lille hornhinde, flere pupilsygdomme, iris atrofi og højt intraokulært tryk. Ifølge kliniske oftalmiske træk blev han diagnosticeret som Rieger syndrom og modtog anti-glaukom kirurgi. For et halvt år siden blev han anbefalet til Dr. Xu på grund af "gradvis forværring af sløret syn" og diagnosticeret som ARS baseret på den medicinske historie, okulære og systemiske kliniske træk. Hans forældre døde, da han var ung. Hans søster havde grøn stær på begge øjne og modtog kirurgisk behandling. Hans bror var blind på grund af en bokseskade, da han var ung. Hans datter og søn var normale uden ARS-fænotypen. Den nuværende undersøgelse var i overensstemmelse med principperne i Helsinki-deklarationen. Der blev indhentet informeret samtykke fra patienten. En omfattende oftalmisk undersøgelse blev udført (tabel). Den bedst korrigerede synsstyrke (BCVA) var 2,0 (logMAR) bilateralt, mens det intraokulære tryk (IOP) var 17,0 mmHg i højre øje og 16,5 mmHg i venstre øje (Goldmann Applanation Tonometry, Suzhou City, Jiangsu Province, Kina). Spaltelampemikroskopi af det forreste segment viste tydelig nukleær katarakt (C2N3P1 med LOCSII), iris-læsioner og unormal hornhinde i begge øjne, som involverede gennemsigtig marginal degeneration (PMD) og morfologisk uregelmæssighed. Gonioskopi antydede karakteristisk korneal posterior embryotoxon. Undersøgelse af det forreste segment (Visante OCT, Zeiss, Tyskland) viste adhæsion af hornhinden til iris i begge øjne. Iris-ændringerne inkluderede iris-atrofi, løs arrangement og nasalt forskudt pupil med hiatus-dannelse. Værdien af flad hornhinde-krumning (K) var 36,8 D i højre øje og 38,2 D i venstre øje via analyse af det forreste segment (Pentacam, Oculus, Tyskland). En ultralydsmåling (Quantel, Sinescan, Frankrig) viste, at den axiale længde (AXL) var 28,18 mm i højre øje og 29,26 mm i venstre øje. Undersøgelsen af det centrale synsfelt afslørede en defekt i synsfeltet i begge øjne. Patienten havde tandanomalier i form af hypodontia i de øvre og nedre tænder i den permanente tandstilling. Desuden havde patienten overskydende hud omkring navlen. Omkring 2 ml perifere blodprøver blev indsamlet fra denne patient i Vacutainer-rør (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) indeholdende EDTA og sendt til BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, Kina) til klinisk exome-detektion. Gennem genetisk testning blev en kendt patogen mutation NM_153427.2:c.272G > A opdaget på PITX2-genet, og en ukendt mutation NM_001453.2: c.1063C > T blev opdaget på FOXC1-genet. Patienten modtog en mikro-incision-phacoemulsificering (Millenium, Bausch & Lomb) og intraokulær linseimplantation for katarakt på hans venstre øje i Eye Center, det andet tilknyttede hospital ved Zhejiang University den 7. marts 2019. Operationen blev udført under lokalbedøvelse. En selvforseglende midlertidig limbal mikro-incision (2,0 mm), kapsel-rexis på 5,0 mm i diameter og phacoemulsificering ved hjælp af stop-and-chop teknikken samt en implantation af en hydrofobisk asfærisk intraokulær linse med + 14,0 Dioptri (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, USA) blev udført. Data vedrørende mikroskop-lyseksponeringstid (27 min), gennemsnitlig phacoemulsificeringstid (APT) (1,58 min) og intraoperative målinger af phacoenergi (MPE) (10%) blev registreret ved slutningen af operationen. Postoperativ behandling inkluderede levofloxacin øjendråber (Cravit, Santan Inc. Japan) q.i.d., 1% prednisolonacetat øjendråber (Predacetate, Allergan, Indien) q.i.d. og diclofenacnatrium øjendråber (Sinqi Inc., Kina) q.i.d. i 1 uge. 1 dag efter operationen blev BCVA 1,4 (logMAR), mens IOP var 18,0 mmHg. 3 dage efter operationen blev der fundet korneaødem, IOP blev øget til 50,0 mmHg, og yderligere behandling blev givet, herunder intravenøs infusion af 20% mannitol (250 ml) q.d. i 3 dage, orale acetazolamid tabletter, øjendråber med brinzolamid (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) og carteolol hydrochlorid (Otsuka Pharmaceutical Co., Kina) to gange dagligt. 1 uge efter operationen, IOP blev nedsat til 19,5 mmHg. Brinzolamid og carteolol hydrochlorid blev fortsat, pranoprofen øjendråber (Pranopulin, Senju Inc., Japan) q.i.d. blev givet, og orale acetazolamid tabletter blev stoppet. Under 1 til 3 måneders opfølgning efter operationen blev IOP opretholdt på 16,0-20,0 mmHg. Patientens UCVA blev forbedret fra 2,0 til 1,0 (logMAR), og BCVA blev forbedret fra 2,0 til 0,5 (logMAR). Lægemidler til venstre øje blev afbrudt. Der blev ikke udført nogen kataraktoperation på det højre øje af personlige grunde, bortset fra at den anti-glaukommedicin blev fortsat for at opretholde et normalt IOP.