En 42-årig kvinde gennemgik ultralydsscanning af maven under sin årlige helbredsundersøgelse, og der blev fundet en masse i hendes venstre flanke. Hun blev indlagt på hospitalet for yderligere undersøgelse. En computertomografi og endoskopisk undersøgelse afslørede en submukosal tumor i væggen af den nederste del af tyktarmen. En systemisk MR-scanning og en positronemissionstomografi viste ingen andre læsioner. Læsionen blev mistænkt for at være en kolonisk GIST, og en venstre hemicolektomi blev udført. Ved makroskopisk undersøgelse var tumoren 5 cm i den største dimension, velcirkuleret men ikke kapslet, og den strakte sig fra muskulær propria ind i subserosa. Den afskårne overflade var hæmoragisk og nekrotisk. Mikroskopisk set bestod tumorcellerne af spindel- og epithelceller med et granulært cytoplasma. Baseret på den kliniske diagnose af GIST blev der udført en række immunohistokemiske undersøgelser, herunder KIT, PDGFRα, opdaget på GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmin og Ki67. Tumorcellerne var positive for PDGFRα og negative for KIT, DOG1, CD34, S100 og desmin. Ki-67-indekset var 3%. Vi mistænkte oprindeligt, at tumoren var en PDGFRα-positiv GIST. En mutationsanalyse afslørede ingen mutation i PDGFRα eller KIT, og antydede muligheden for en lavgradig tumor, der ikke var en GIST. Ved yderligere undersøgelse blev tumorcellerne fundet positive for HMB45 og calponin, og negative for melanA, MITF, SOX10 og actin. Disse resultater var forenelige med PEComa. Denne tumor var immunohistokemisk negativ for TFE3, men viste ikke omarrangering af TFE3 ved fluorescens in situ hybridisering (FISH) (data ikke vist). Patienten var i live uden tilbagefald 5 måneder efter resektionen.