En 48-årig mand, der for nylig blev diagnosticeret med LFS som et resultat af genetisk testning, han gennemgik efter patientens søns diagnose af LFS og leukæmi tidligere på året. Patienten har også en ung datter, der har det godt og ikke har LFS. Patientens søster døde i en alder af 14 år efter en diagnose af en hjernetumor. Hans far døde i en alder af 50 år efter diagnose af hæmatologisk malignitet. Det antages, at patientens søster og far havde LFS, selv om der ikke var nogen formel diagnose (se). Patienten kom på skadestuen med en 3 måneders historie om mavesmerter i den epigastriske region i forbindelse med smerter i korsryggen. Han havde en historie om vægttab på ca. 20 pund over et par uger. Billeddannelse viste en masse i bugspytkirtlens hoved med dilatation af den fælles galdegang, en mavemasse med vægfortykning, venstre adrenal nodule og nekrotisk para-aortisk lymfadenopati, som blev anset for at være stærkt mistænkt for ondartet sygdom, der involverede potentielt mere end én primær. CT-spine, CT-hoved og knoglescanning afslørede ingen åbenlyse beviser for metastase. Han gennemgik gastroskopi og endoskopisk ultralyd, som afslørede en stor mavekardiemasse med involvering af spiserøret og udvidelse langs den mindre krumning, som blev biopsi, samt en cistisk læsion i bugspytkirtlens hoved med blødt vævskomponent, som også blev biopsi. Patologi af gastrisk biopsi viste et dårligt differentieret invasivt adenocarcinom, CK 8/18 positiv, P40 negativ, p53 overudtrykt, MMR mangelfuld med tab af nuklear ekspression af MLH1 og PMS2 via immunohistokemi (se a-e), MLH promotor hypermethyleret, estimeret CPS = 5 og HER 2 neu negativ. Patologi af læsionen i bugspytkirtlens hoved viste en veldifferentieret neuroendokrin tumor, positiv for synaptophysin, chromogranin, pancytokeratin, Ki 67 < 1% uden nekrose eller mitotisk aktivitet (se a-d). NM PET-skanning viste hypermetabolisk masse, der involverede gastrisk cardia, fundus og mindre krumning. Hypermetabolisk masse i bugspytkirtlens hoved. Foci af FDG-avide læsioner i leveren, stærkt mistænkt for hypermetabolisk metastase (se). Gallium 68 scanning viste en somatostatin-receptor-rig tumor i bugspytkirtlens hoved. Den maligne proces i den gastriske cardia viser relativt lav somatostatin-receptor-ekspression, hvilket er i overensstemmelse med den kendte diagnose af invasivt adenocarcinom. På samme måde viste lymfadenopati i den subcarinale region og øvre abdomen lignende karakteristika, hvilket favoriserer metastatisk sygdom fra det gastriske adenocarcinom frem for den neuroendokrine tumor i bugspytkirtlen. De tidligere observerede leverfoki på FDG PET-scanning er ikke identificeret med sikkerhed, hvilket også favoriserer adenocarcinom som oprindelse. Vi valgte et behandlingsregime rettet mod metastatisk MSI-H gastrisk kræft. Patienten startede på kemoterapi-immunoterapi i form af FOLFOX + Nivolumab hver 2. uge. Han fulgte behandlingsplanen. Efter otte behandlingscyklusser viste CT-skanning opfølgning en signifikant respons (mere end 50 %) regression i metastatisk gastrisk kræft og stabil sygdom i pancreatisk neuroendokrin tumor. Patienten tolererede behandlingen godt. Regelmæssig vurdering i onkologisk klinik før/efter hver behandlingscyklus viste ingen bivirkninger.