En 2-årig, 3,4 kg, neutraliseret, indenlandsk, korthåret kat blev henvist til University of Liverpools undervisningssygehus for små dyr med en 2 ugers historie om progressiv vægttab, ændret mentalitet, blindhed og mistænkt fokale epileptiske anfald. Relevant historie inkluderede et enkelt besøg hos den henvisende dyrlæge 6 måneder før præsentationen for ikke-specifik adfærdsmæssig ændring. Ved neurologisk undersøgelse var kattens mentalitet sløv og desorienteret. Reaktion på stimulus var markant reduceret bilateralt med intakte pupillære lysreflekser. Kæbelatter og hypersalivation blev demonstreret intermitterende, hvilket var i overensstemmelse med fokale epileptiske anfald. Stimulering resulterede i hyper-reaktivitet og hypertonicitet af alle lemmer, hvilket hindrede en omfattende neurologisk undersøgelse, herunder oftalmologisk og visuel vurdering. Ganganalyse var ikke mulig på grund af kattens sløvhed og hyper-reaktivitet. Den resterende generelle undersøgelse var uden anmærkninger. Baseret på de kliniske tegn og begrænset neurologisk undersøgelse, blev diffus hjernelokalisering mistænkt. De vigtigste differentielle diagnoser for en 2-årig kat med diffus hjernelokalisering inkluderede metabolisk sygdom (lysosomal oplagring, thiamin mangel, hepatisk encefalopati), infektiøse årsager (felin infektiøs peritonitis, toxoplasmose, bakteriel meningitis), immunmedieret sygdom (meningoencephalitis af ukendt oprindelse), udviklingsmæssig sygdom (lissencephaly, mikroencephaly) og degenerativ sygdom (neuroaxonal dystrofi og leukoencephalomyelopathy). Biokemi, herunder fastende ammoniak og præprandiale galdesyrer, og hæmatologi var inden for normale grænser. Serologisk test for felin leukæmi virus, felin immunodeficiency virus, felin coronavirus og toxoplasmose var negativ. Analyse af cerebrospinalvæske, herunder total protein, total kernetal og cytologi, var uden anmærkninger. MRI af hjernen blev udført ved hjælp af en 1,5 T magnet (Philips Ingenia CX). Alle skiver var 3 mm tykke med et 0,3 mm skiveafstand. Der blev opnået sagittale, dorsale og tværgående T2-vægtede (T2W) billeder. Der blev opnået tværgående billeder for fluiddæmpende inversion recovery (FLAIR), T2*W, T1-vægtede før og efter intravenøs administration af kontrastmiddel (gadobutrol 0,1 mmol/kg legemsvægt [Gadovist; Bayer]) og proton-density vægtede sekvenser. På alle sekvenser var der udtynding af den cerebrale og cerebellare cortex med udvidelse af de tilsvarende sulci, hvilket viste diffus kortikal atrofi. Corpus callosum var markant tyndt og kun delvist visualiseret med fravær af et synligt rostrum, genu og krop. Moderat, generaliseret symmetrisk dilation af ventrikulærsystemet var til stede med fuldstændig undertrykkelse af indholdet på FLAIR, hvilket indikerer, at cerebrospinalvæsken ikke var markant abnorm. Mild, generaliseret, symmetrisk og homogen forøget T2W signalintensitet af den cerebrale hvide substans var synlig med deraf følgende fald i forskellen mellem den hvide og grå substans (). Pachymeninges var mildt og diffus fortykket. Der var ingen regioner med abnorm kontrastforstærkning. Generaliseret og markant fortykkelse af kalvarium og osseous tentorium cerebelli var synlig (kalvarial hyperostosis) med reduktion af diploe-signal (). De resterende knogler i kraniet var normale. På baggrund af MR-fundene og kattens signalstatus var den formodede diagnose en arvelig neurodegenerativ lidelse, mest sandsynligt neuronal ceroid lipofuscinosis eller anden lysosomal oplagringssygdom. Efter den formodede diagnose af neurodegenerativ lysosomal oplagringssygdom og forværring af kliniske tegn blev katten aflivet af humane grunde og gennemgik en fuldstændig obduktion. Groft sagt var hjernehinden moderat fortykket, og hjernen viste moderat diffus og bilateral kortikal atrofi med indsnævring af gyri og udvidelse af sulci (). Subjektivt blev der observeret en mild udvidelse af ventrikelsystemet. Sektioner af hjernehinden og relevante områder af hjernen og cerebellum, herunder motoriske, somatosensoriske, limbiske, vestibulære og visuelle systemer, blev udtaget til histopatologisk undersøgelse og transmissionselektronmikroskopi (TEM). Prøver af rygmarven på niveauet af cervikale og lumbosakrale intumescenser (C5-T1 og L3-L6, henholdsvis) blev også udtaget til histopatologisk undersøgelse. Hjernehinderne viste diffus moderat fortykkelse som følge af aflejring af bleg eosinofilt modent kollagen, der blev fortolket som fibrose og bekræftet med Massons trichrom-farvning. Alle undersøgte områder af hjernen viste mild til moderat gliose og moderat tab af neuroner (mere alvorligt i områder af cortex) med mange neuroner, der var udspændt og forstørret af botryoide, bleg syreholdige til glasagtige cytoplasmiske indeslutninger (), med hyppig marginalisering af kerner. Intracytoplasmiske vakuoler viste sig at være stærkt positive for Luxol fast blue farvning (), moderat positive for periodisk syre-Schiff () og farvede sig røde med Massons trichrom (). Når de blev observeret under et fluorescerende mikroskop (ekscitation 465-495 nm), viste cytoplasmatisk materiale grøn autofluorescens (). Cerebellum og rygmarv var de mindst påvirkede områder med velrepræsenterede neuronceller, der viste få (meget sjældne i rygmarven) intracytoplasmiske indeslutninger. Ultrastrukturel undersøgelse af intracytoplasmiske neuronal-depoter i occipital cortex viste elektron-tæt, membran-bundet materiale () sammensat af små kurvilinjeformede lamellære stakke () og elektron-tæt, variabelt størrelsesgranulatmateriale (), der var morfologisk i overensstemmelse med tidligere beskrevne intra-neuronale lipofuscin i katte. Der blev ikke observeret yderligere makroskopiske og histopatologiske ændringer i de vigtigste thorakale og abdominale organer, herunder autonome ganglier. Endvidere blev begge øjne grundigt undersøgt for at udelukke tilstedeværelsen af retinale neuronal-indeslutninger og for at bekræfte mistanken om central blindhed. Ingen af øjnene viste histopatologiske ændringer.