En 49-årig kaukasisk britisk mand med en lang historie af type 2 diabetes mellitus (DM) og et stort alkoholforbrug kom med en progressiv svaghed i begge underben, der havde varet i omkring syv måneder. Han var sygeligt overvægtig med et body mass index (BMI) på 45. I samme periode havde han lagt mærke til en udtynding af hans muskler, som især var synlig i hans lår. Ud over sløvhed havde han for nylig taget på i vægt. Tidligere havde han indtaget meget store mængder alkohol, men han indrømmede ikke et for stort alkoholindtag i de fem år op til denne præsentation. Han kunne stadig gå. Abnormiteter ved klinisk undersøgelse inkluderede grad 4 styrke i begge underben, manglende ankeltrækninger og en reduktion i handskens og strømpens fordeling af nålestiksfølelsen i midten af underarmene og de øvre lår. Indledende elektromyogram (EMG)/nerve ledningsundersøgelser (NCS) viste en mild sensorisk perifer polyneuropati (i overensstemmelse med langvarig type 2 DM og kronisk alkoholmisbrug). Der var også pletvise ikke-specifikke EMG abnormiteter, der antydede en ikke-specifik myopatisk proces. Der skete en hurtig forværring i løbet af ca. tre måneder med relativ hurtig udvikling af tetraparese. Der blev arrangeret en akut indlæggelse, og på det tidspunkt kunne han ikke gå. Han havde også udviklet en snurren i ben og arme. Ved undersøgelse var hans kranienerver intakte, men han havde en markant svaghed i overekstremiteterne (grad 3) og underekstremiteterne (grad 2), med manglende underekstremiteter og reducerede dybe senereflekser i overekstremiteterne bilateralt. Han havde også en markant sensorisk svækkelse i over- og underekstremiteterne, herunder tab af smertefølelse ned til taljen. På et tidspunkt antydede dette en mulig spinal sensorisk grad. En gentagelse af EMG/NCS fire måneder efter den første undersøgelse viste tegn på en udbredt polyneuropati med manglende eller reducerede sensoriske nerveaktionspotentialer og tegn på omfattende akut og subakut nerveskade i over- og underekstremiteterne. Selvom en EMG viste omfattende motorisk nervesvækkelse, der antydede sygdom i hornhinden, kunne dette udelukkes på grund af den omfattende grad af sensorisk svækkelse. Hans cerebrospinale væske var acellulær med normale protein- og glukose-koncentrationer. Oligoclonale bånd var fraværende. En muskelbiopsi af hans venstre quadriceps viste milde ikke-specifikke morfologiske abnormiteter med hovedsageligt selektiv type 2-fiber-atrofi, muligvis associeret med et element af neurogen atrofi. Dette blev anset for at korrelere med underliggende alkoholrelateret eller endokrin myopati. Der var ingen tegn på metaboliske, mitokondrielle, inflammatoriske eller nekrotiserende myopatier. En helkrops-computertomografi (CT)-18fluorodeoxyglucose (FDG)-positronemissionstomografi (PET) afslørede ingen abnormitet ud over en forøget thyroidea-optagelse, en læsion, som han tidligere havde gennemgået en negativ fin nål aspirationsbiopsi for. På trods af den mulige spinalfølsomhedsniveau blev en magnetisk resonansundersøgelse af hans rygsøjle ikke gennemført på grund af fraværet af andre myelopatiske træk kombineret med bekræftelsen af en alvorlig neuropati. Serum-immunoglobuliner afslørede et forhøjet immunoglobulin M (IgM) på 3,65 g/L (normalområdet 0,5-2,0 g/L). Elektroforese afslørede ingen monoklonal bånd. Gamma-glutamyltransferase var forhøjet på 385 u/L (normalområdet 1-71 u/L). Ingen anden årsag blev identificeret ud over et for stort alkoholindtag før indlæggelsen. Et fuldstændigt blodtal viste et hæmoglobinniveau på 12,3 g/dL (normalområdet 13-18 g/dL) og et gennemsnitligt cellevolumen på 104,3fL (normalområdet 82-98fL). Vitamin B12-mangel (191 ng/L, normalområdet 200-900 ng/L) var blevet identificeret, da vores patient oprindeligt præsenterede sig med symptomer, og blev behandlet med B12-erstatning (indført af hans praktiserende læge). Andre relevante undersøgelsesresultater, som var negative eller ikke viste signifikante abnormiteter, omfattede nyrefunktion, resten af leverfunktionstestene og et fuldstændigt blodtal, knogleprofil, koagulationsscreening, kreatinkinase, thyroideafunktionstest, HIV-1, HIV-2, Borrelia burgdorferi serologi og autoantistof-test for antinukleære, ekstrakterbare nukleære antistoffer. Autoantistof-test for glycolipid antistof afslørede en forhøjet titer af anti-GM1 IgM antistof på 1700 enheder (normalområdet 0-500 enheder). Glycated hæmoglobin (HbA1C) var 5,9%. Hans vitamin B1 niveau blev målt før thiamin tilskud og hypovitaminosis B1 blev bekræftet (45 nmol/L, referenceområde 66-200 nmol/L), i overensstemmelse med hans hurtige kliniske forværring, som kunne tilskrives tør beriberi. Kort efter indlæggelsen blev der indledt intravenøs (iv) multivitaminbehandling (Pabrinex) og derefter oral thiamin (200 mg to gange dagligt). På baggrund af hans positivitet for anti-GM1 antistoffer og den resterende mulighed for en primær immunmedieret polyneuropati, modtog han en prøve af behandling med intravenøs immunoglobulin. Anti-GM1 positivitet blev efterfølgende betragtet som et sandsynligt ikke-patogent epifænomen. Vores patient modtog også sine sædvanlige lægemidler til etablerede medicinske komorbiditeter (orale hypoglykemiske midler og antihypersensitive midler). Han modtog gabapentin for neuropatiske symptomer. I løbet af to uger med intravenøs behandling med Pabrinex og efterfølgende oral thiamin, begyndte vores patient at forbedre sig betydeligt med dramatisk forbedring af benstyrken og reduktion af sensorisk tab. Han blev udskrevet seks uger efter indlæggelsen. Da han efterfølgende blev fulgt op som en ambulant patient, 15-16 måneder fra den første begyndelse af symptomer og cirka seks måneder efter begyndelsen af hans markante tetraparese, var han i stand til at stå uafhængigt og fik gradvist tillid til at gå i afventning af en periode med neurorehabilitering på en indlæggelsesenhed. Ved undersøgelse havde han styrke i 5. grad i hele sit overekstremitet og styrke i 4. grad i hele sit underekstremitet. Nålestangsfornemmelsen var kun reduceret i benene i strømpefordelingen. Reflekserne var fraværende i underekstremiteterne og var deprimerede i overekstremiteterne, selvom triceps ryk nemt kunne fremkaldes bilateralt.